أجب عن سؤال واحد في كل مرة. تُحسب الجرعات حسب الوزن المُدخل. اضغط على أي إجابة سابقة لتغييرها.
توجه هذه الأداة الساعات الأولى من التدبير الإسعافي لطفل مشتبه بإصابته أو معروف إصابته بخطأ استقلابي خلقي. وهي موجهة للأطباء الذين يواجهون حديث ولادة مريضًا، أو نقص سكر دم غير مفسر، أو حماضًا، أو ارتفاع الأمونيا، أو نتيجة غير طبيعية في فحص حديثي الولادة، وتحسب الجرعات من الوزن المُدخل.
تسأل الأداة عما إذا كان الاضطراب مشتبهًا به أو معروفًا. وفي حالة التشخيص المعروف تسأل عن المجموعة: اضطراب دورة اليوريا (ونوعه)، أو الحماض العضوي، أو داء بول شراب القيقب، أو اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية، أو عوز نازعة هيدروجين البيروفات أو عوز السترين، حيث تكون أحمال الغلوكوز العالية ضارة. ثم تسأل عن العمر (حديث ولادة أو أكبر) ومستوى الأمونيا ضمن فئات: طبيعي، أو مرتفع حتى 100 µmol/L (150 لدى حديثي الولادة)، أو أعلى من ذلك لكن أقل من 250، أو 250–500، أو أكثر من 500. وتبدأ كل خطة بالتحاليل الحرجة وإيقاف الهدم بالديكستروز D10 بمعدل 1.5 ضعف الصيانة وإيقاف البروتين لمدة 24 ساعة.
عند ارتفاع الأمونيا، تضيف فينيل أسيتات الصوديوم مع بنزوات الصوديوم (250 mg/kg حتى 20 kg، أو 5.5 g/m² فوق ذلك)، والأرجينين بجرعة حسب الاضطراب، وحمض الكارغلوميك، مع نصيحة بالتحضير للديال أو بدئه عند المستويات الأعلى. وتتناول الخطوات الخاصة بكل مرض الكارنيتين، والهيدروكسوكوبالامين، والبيوتين، والغليسين. وتشمل المصادر إرشادات Häberle لاضطرابات دورة اليوريا (2012، المنقحة 2019)، ونشرة وصف Ammonul، وForny et al. (2021).
تذكر الأداة أن الغلوكوز لإيقاف الهدم هو العلاج الأول لكل الأخطاء الاستقلابية الخلقية تقريبًا. وتقترح الديكستروز D10 مع محلول ملحي 0.45–0.9% بمعدل 1.5 ضعف الصيانة، وإيقاف البروتين لمدة 24 ساعة (بحد أقصى 48)، والإنسولين إذا تجاوز الغلوكوز 180–200 mg/dL بدلًا من تقليل الديكستروز.
تبدأ الأداة الأدوية الكاسحة والأرجينين عندما تتجاوز الأمونيا 100 µmol/L (أكثر من 150 لدى حديثي الولادة). وعند 250–500 تنصح بالتحضير للديال الدموي أو الترشيح الدموي الديالي، وفوق 500 تنصح ببدء الديال فورًا. ويجب تكرار قياس الأمونيا كل 3 ساعات.
في عوز نازعة هيدروجين البيروفات وعوز السترين. وتشير الأداة إلى أن الديكستروز العالي يفاقم الحماض اللبني في عوز PDH ويكون ضارًا في عوز السترين. وتقترح تصحيح نقص سكر الدم بجرعات صغيرة والاتصال باستشاري الأمراض الاستقلابية قبل إعطاء الديكستروز بمعدل عالٍ.
