Beantworten Sie eine Frage nach der anderen. Die Dosen werden für das eingegebene Gewicht berechnet. Tippen Sie auf eine frühere Antwort, um sie zu ändern.
Dieses Tool leitet durch die ersten Stunden der Notfallbehandlung eines Kindes mit vermuteter oder bekannter angeborener Stoffwechselstörung. Es richtet sich an Ärztinnen und Ärzte, die mit einem kranken Neugeborenen, einer unerklärten Hypoglykämie, Azidose, erhöhtem Ammoniak oder einem auffälligen Neugeborenenscreening konfrontiert sind, und berechnet Dosen aus dem eingegebenen Gewicht.
Das Tool fragt, ob die Störung vermutet oder bekannt ist. Bei bekannter Diagnose fragt es nach der Gruppe: Harnstoffzyklusstörung (und welcher Typ), Organoazidurie, Ahornsirupkrankheit, Fettsäureoxidationsstörung oder Pyruvatdehydrogenase- bzw. Citrin-Mangel, bei denen hohe Glukosemengen schaden. Dann fragt es nach dem Alter (Neugeborenes oder älter) und dem Ammoniakspiegel in Bereichen: normal, erhöht bis 100 µmol/L (150 bei Neugeborenen), darüber, aber unter 250, 250–500 und über 500. Jeder Plan beginnt mit kritischen Laboruntersuchungen und der Unterbrechung des Katabolismus mit D10 in 1.5-facher Erhaltungsmenge sowie einer Eiweißpause für 24 Stunden.
Bei hohem Ammoniak ergänzt es Natriumphenylacetat plus Natriumbenzoat (250 mg/kg bis 20 kg bzw. 5.5 g/m² darüber), Arginin in krankheitsabhängiger Dosis und Carglumsäure, mit dem Hinweis, bei höheren Spiegeln eine Dialyse vorzubereiten oder zu beginnen. Krankheitsspezifische Schritte umfassen Carnitin, Hydroxocobalamin, Biotin und Glycin. Quellen sind u. a. die Häberle-Leitlinien zu Harnstoffzyklusstörungen (2012, überarbeitet 2019), die Fachinformation von Ammonul und Forny et al. (2021).
Laut Tool ist Glukose zur Unterbrechung des Katabolismus bei fast jeder angeborenen Stoffwechselstörung die erste Behandlung. Es schlägt D10 mit 0.45–0.9% NaCl in 1.5-facher Erhaltungsmenge vor, eine Eiweißpause für 24 Stunden (maximal 48) und Insulin bei Glukose über 180–200 mg/dL, statt die Glukosezufuhr zu senken.
Das Tool beginnt Scavenger und Arginin bei Ammoniak über 100 µmol/L (über 150 bei Neugeborenen). Bei 250–500 empfiehlt es, eine Hämodialyse oder Hämodiafiltration vorzubereiten, und über 500 den sofortigen Beginn der Dialyse. Ammoniak sollte alle 3 Stunden kontrolliert werden.
Bei Pyruvatdehydrogenase-Mangel und Citrin-Mangel. Das Tool weist darauf hin, dass hohe Glukosemengen die Laktatazidose beim PDH-Mangel verschlimmern und beim Citrin-Mangel schaden. Es schlägt vor, eine Hypoglykämie mit kleinen Boli zu korrigieren und die Stoffwechselspezialistin oder den Stoffwechselspezialisten zu kontaktieren, bevor Glukose mit hoher Rate infundiert wird.
