Responda una pregunta a la vez. Las dosis se calculan para el peso que escriba. Toque cualquier respuesta anterior para cambiarla.
Esta herramienta guía las primeras horas del manejo de urgencia de un niño con un error innato del metabolismo sospechado o conocido. Es para clínicos ante un recién nacido enfermo, hipoglucemia inexplicada, acidosis, amonio alto o un tamiz neonatal anormal, y calcula las dosis a partir del peso ingresado.
La herramienta pregunta si el trastorno es sospechado o conocido. Si el diagnóstico es conocido, pregunta el grupo: trastorno del ciclo de la urea (y de qué tipo), acidemia orgánica, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastorno de la oxidación de ácidos grasos, o deficiencia de piruvato deshidrogenasa o de citrina, en las que las cargas altas de glucosa son dañinas. Luego pregunta la edad (recién nacido o mayor) y el nivel de amonio por rangos: normal, elevado hasta 100 µmol/L (150 en recién nacidos), por encima de eso pero menor de 250, 250–500 y más de 500. Todo plan empieza con los laboratorios críticos y con frenar el catabolismo con D10 a 1.5 veces el mantenimiento y suspendiendo las proteínas por 24 horas.
Cuando el amonio está alto, agrega fenilacetato de sodio más benzoato de sodio (250 mg/kg hasta 20 kg, o 5.5 g/m² por encima), arginina dosificada según el trastorno y ácido carglúmico, con la indicación de preparar o iniciar diálisis en los niveles más altos. Los pasos específicos por enfermedad cubren carnitina, hidroxocobalamina, biotina y glicina. Las fuentes incluyen las guías de Häberle para trastornos del ciclo de la urea (2012, revisadas en 2019), la ficha técnica de Ammonul y Forny et al. (2021).
La herramienta indica que la glucosa para frenar el catabolismo es el primer tratamiento en casi todos los errores innatos. Sugiere D10 con solución salina al 0.45–0.9% a 1.5 veces el mantenimiento, suspender las proteínas por 24 horas (máximo 48) e insulina si la glucosa es mayor de 180–200 mg/dL, en lugar de reducir la dextrosa.
La herramienta inicia los depuradores y la arginina cuando el amonio es mayor de 100 µmol/L (mayor de 150 en recién nacidos). Con 250–500 indica preparar hemodiálisis o hemodiafiltración, y con más de 500 indica iniciar diálisis de inmediato. El amonio debe repetirse cada 3 horas.
En la deficiencia de piruvato deshidrogenasa y en la deficiencia de citrina. La herramienta señala que la dextrosa alta empeora la acidosis láctica en la deficiencia de PDH y es dañina en la deficiencia de citrina. Sugiere corregir la hipoglucemia con bolos pequeños y llamar al especialista en metabolismo antes de pasar dextrosa a velocidad alta.
