Répondez à une question à la fois. Les doses sont calculées pour le poids saisi. Touchez une réponse précédente pour la modifier.
Cet outil guide les premières heures de la prise en charge en urgence d’un enfant atteint d’une maladie héréditaire du métabolisme suspectée ou connue. Il s’adresse aux cliniciens confrontés à un nouveau-né malade, une hypoglycémie inexpliquée, une acidose, une hyperammoniémie ou un dépistage néonatal anormal, et calcule les doses à partir du poids saisi.
L’outil demande si la maladie est suspectée ou connue. Pour un diagnostic connu, il demande le groupe : trouble du cycle de l’urée (et son type), acidurie organique, leucinose (maladie du sirop d’érable), trouble de l’oxydation des acides gras, ou déficit en pyruvate déshydrogénase ou en citrine, où de fortes charges en glucose sont délétères. Il demande ensuite l’âge (nouveau-né ou plus âgé) et l’ammoniémie par tranches : normale, élevée jusqu’à 100 µmol/L (150 chez le nouveau-né), au-delà mais inférieure à 250, 250–500, et supérieure à 500. Chaque plan commence par les examens critiques et l’arrêt du catabolisme avec du D10 à 1.5 fois les besoins d’entretien et l’arrêt des protéines pendant 24 heures.
Lorsque l’ammoniémie est élevée, il ajoute le phénylacétate de sodium associé au benzoate de sodium (250 mg/kg jusqu’à 20 kg, ou 5.5 g/m² au-delà), l’arginine dosée selon la maladie et l’acide carglumique, avec le conseil de préparer ou de débuter l’épuration extrarénale aux niveaux les plus élevés. Les étapes spécifiques à chaque maladie couvrent la carnitine, l’hydroxocobalamine, la biotine et la glycine. Les sources incluent les recommandations de Häberle sur les troubles du cycle de l’urée (2012, révisées en 2019), le résumé des caractéristiques de l’Ammonul et Forny et al. (2021).
L’outil indique que le glucose pour stopper le catabolisme est le premier traitement de presque toutes les maladies héréditaires du métabolisme. Il propose du D10 avec du sérum salé 0.45–0.9% à 1.5 fois les besoins d’entretien, l’arrêt des protéines pendant 24 heures (maximum 48), et de l’insuline si la glycémie dépasse 180–200 mg/dL plutôt que de réduire le glucose.
L’outil débute les épurateurs et l’arginine lorsque l’ammoniémie dépasse 100 µmol/L (plus de 150 chez le nouveau-né). Entre 250–500, il conseille de préparer une hémodialyse ou une hémodiafiltration, et au-delà de 500, de débuter immédiatement l’épuration. L’ammoniémie doit être contrôlée toutes les 3 heures.
Dans le déficit en pyruvate déshydrogénase et le déficit en citrine. L’outil précise qu’un apport élevé en glucose aggrave l’acidose lactique dans le déficit en PDH et est délétère dans le déficit en citrine. Il propose de corriger l’hypoglycémie par de petits bolus et d’appeler le métabolicien avant de perfuser du glucose à haut débit.
