مخطط القرار الرئيسي
تشوه قحفي وجهي
النقاط الأساسية
- تسلسل روبن: فك سفلي صغير ← تراجع اللسان ← حنك مشقوق على شكل U؛ مجرى الهواء والتغذية أولًا.
- تسلسل روبن: اطلب تخطيط صدى القلب وفحص العين مع توسيع الحدقة؛ متلازمة ستيكلر وحذف 22q11.2 هما السببان الأشيع.
- تعظم الدروز الباكر + التصاق أصابع على شكل القفاز مع ظفر مشترك = أبيرت؛ إبهامان وإصبعا قدم كبيران عريضة = فايفر؛ يدان وقدمان طبيعية = كروزون.
- تريتشر كولينز (خلل التعظم الفكي الوجهي): نقص سمع توصيلي، يُعالج غالبًا بمعينة سمعية بالتوصيل العظمي.
- تسبب الأشرطة السلوية تمزقًا: حلقات تضيق وبتر وشقوق غير منتظمة؛ وخطر التكرار منخفض.
- VACTERL ترافق: 3 على الأقل من عيوب الفقرات والشرج والقلب والناسور الرغامي المريئي والكلية والأطراف.
- ملامح VACTERL + انخفاض تعداد الدم أو بقع القهوة بالحليب ← استبعد فقر دم فانكوني باختبار تكسّر الصبغيات.
تصنيف التشوه القحفي الوجهي
ابدأ بأبرز موجودة. الفك الصغير مع تراجع اللسان هو تسلسل روبن؛ والفك الصغير مع عظام وجنة مسطحة وتشوهات الأذن هو تريتشر كولينز. شكل الرأس الشاذ يعني تعظم الدروز الباكر، والأصابع الملتحمة تشير إلى متلازمة أبيرت.
الحلقات والبتر والشقوق غير المنتظمة توحي بالأشرطة السلوية. وثلاثة عيوب أو أكثر في العمود الفقري أو الشرج أو القلب أو الرغامى والمريء أو الكليتين أو الأطراف توحي بترافق VACTERL.
تسلسل روبن: مجرى الهواء والتغذية والأسباب
تسلسل روبن سلسلة من الأحداث. المشكلة الأولية فك سفلي صغير ناقص النمو (صغر الفك). يستقر اللسان إلى الخلف أكثر من اللازم (تراجع اللسان)، فيسد مجرى الهواء ويمنع رفوف الحنك من الانغلاق، فيبقى حنك مشقوق على شكل U.
الهدفان المبكران هما مجرى هواء آمن وتغذية كافية لكسب الوزن.
- الخطوة الأولى لمجرى الهواء: وضعية الاستلقاء على الجانب أو على البطن تحت المراقبة، ثم مجرى هواء أنفي بلعومي إذا استمر الانسداد.
- قد تحتاج الحالات الشديدة إلى إطالة الفك السفلي بالتشتيت، أو إلصاق اللسان بالشفة، أو فغر الرغامى.
- الفحوص الأساسية: تخطيط صدى القلب وفحص العين مع توسيع الحدقة.
- متلازمة ستيكلر هي السبب أحادي الجين الأشيع: ابحث عن حسر شديد وخطر انفصال الشبكية ونقص السمع والتهاب المفاصل المبكر لدى أحد الوالدين.
- حذف 22q11.2 هو السبب الصبغي الأشيع.
تعظم الدروز الباكر المتلازمي: انظر إلى اليدين والقدمين
تعظم الدرز السهمي الباكر هو الشكل المعزول الأشيع؛ وتسطح الرأس الوضعي محاكٍ له دون التحام الدروز. يضيف تعظم الدروز الباكر المتلازمي نقص تنسج منتصف الوجه وجحوظ العينين، وتميّز الأطراف بين المتلازمات. معظمها اضطرابات FGFR جسمية سائدة.
| المتلازمة | اليدان والقدمان | دلائل أخرى |
|---|---|---|
| كروزون | طبيعية | جحوظ، نقص تنسج منتصف الوجه؛ استسقاء الرأس في نحو الثلث |
| أبيرت | التصاق أصابع على شكل القفاز: أصابع ملتحمة تتشارك ظفرًا واحدًا | كلا الدرزين الإكليليين؛ جسمي سائد (FGFR2) |
| فايفر | إبهامان وإصبعا قدم كبيران عريضة ومنحرفة | النمط 2 فيه جمجمة على شكل ورقة البرسيم |
| كاربنتر | كثرة الأصابع مع التصاقها | التحام دروز متعددة؛ جسمي متنحٍ |
| جمجمة ورقة البرسيم | تختلف حسب السبب | جمجمة ثلاثية الفصوص من التحام دروز كثيرة |
متلازمة تريتشر كولينز ومتلازمة غولدنهار
| الميزة | تريتشر كولينز | غولدنهار (طيف العين والأذن والفقرات) |
|---|---|---|
| اسم آخر | خلل التعظم الفكي الوجهي | صغر نصف الوجه |
| التناظر | الجانبان | جانب واحد عادةً |
| الوجه | عظام وجنة مسطحة، فك صغير، عينان مائلتان للأسفل، ثلمة في الجفن السفلي (ورم قولوبي) | نصف وجه صغير، كيسة جلدانية فوق المقلة، زوائد أذنية |
| أخرى | تشوهات الأذن | عيوب فقرية |
| السمع | نقص توصيلي؛ معينة سمعية بالتوصيل العظمي | نقص توصيلي |
آليات العيب المفرد
- التشوه الخلقي (Malformation): خطأ داخلي في تكوّن العضو منذ البداية.
- التشوه الميكانيكي (Deformation): قوى ميكانيكية، مثل قلة السائل السلوي أو ضغط الرحم، تُشكّل جزءًا متكوّنًا بشكل طبيعي.
- التمزق (Disruption): تخرّب نسيج طبيعي، مثل فقدان طرف بسبب الأشرطة السلوية.
- خلل التنسج (Dysplasia): تنظيم شاذ للخلايا داخل النسيج، مثل الودانة وخلل التنسج الهيكلي الأخرى.
- تسلسل الأشرطة السلوية: حلقات تضيق، أصابع مبتورة، شقوق وجهية غير منتظمة؛ عادةً متفرق، دون سبب وراثي معروف.
الترافقات: VACTERL وCHARGE
الترافق مجموعة تشوهات تحدث معًا أكثر مما تقتضيه الصدفة، دون سبب موحِّد واحد. VACTERL هو المثال التقليدي؛ وليس متلازمة واحدة محددة. كان CHARGE يُسمى ترافقًا، لكنه يُعرف الآن متلازمةً، تنتج عادةً عن متغيرات CHD7.
- VACTERL: عيوب فقرية، رتق الشرج، عيوب قلبية، ناسور رغامي مريئي، تشوهات كلوية، وتشوهات الأطراف (غالبًا الكعبرة أو الإبهام).
- يلزم وجود 3 ملامح على الأقل للتشخيص.
- التقييم: تخطيط صدى القلب، تصوير الكلية بالأمواج فوق الصوتية، وصور شعاعية للعمود الفقري.
- انخفاض تعداد الدم أو بقع القهوة بالحليب أو عيوب الكعبرة: استبعد فقر دم فانكوني باختبار تكسّر الصبغيات.
- CHARGE: الورم القولوبي، عيوب القلب، رتق المنخرين الخلفيين، تأخر النمو والتطور، نقص تنسج الأعضاء التناسلية، تشوهات الأذن والصمم.
متلازمة ويليامز
- سحنة الجنّي مع امتلاء حول الحجاج وفم عريض وقزحيات نجمية.
- شخصية ودودة واجتماعية بإفراط.
- تضيق الأبهر فوق الصمامي وارتفاع الكالسيوم.
- ارتفاع ضغط الدم، أحيانًا بسبب تضيق الشريان الكلوي: افحص ضغط الدم في كل زيارة.
- السبب: حذف 7q11.23 يشمل جين الإيلاستين.
أسئلة شائعة
ما الفرق بين التسلسل والترافق؟
التسلسل سلسلة من المشكلات تنتج عن عيب أولي واحد، مثل الفك الصغير في تسلسل روبن. أما الترافق فمجموعة عيوب تحدث معًا أكثر مما تقتضيه الصدفة دون سبب واحد معروف، مثل VACTERL.
كيف يُوضع الرضيع المصاب بتسلسل بيير روبن؟
وضعية الاستلقاء على الجانب أو على البطن هي الخطوة الأولى لمجرى الهواء، مع المراقبة. ويُلجأ إلى مجرى هواء أنفي بلعومي أو الجراحة إذا استمر الانسداد.
كم ميزة يلزم لتشخيص ترافق VACTERL؟
3 على الأقل من العيوب المكوِّنة الـ6، بعد النظر في الحالات المشابهة مثل فقر دم فانكوني.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- أفضل الممارسات لتشخيص الرضع المصابين بتسلسل روبن وتقييمهم (JAMA Pediatr 2016)
- مراجعة ترافق VACTERL/VATER (Orphanet J Rare Dis)
- AAP: الإشراف على الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز (Pediatrics 2020)
- GeneReviews: متلازمات تعظم الدروز الباكر المرتبطة بـFGFR
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.