مخطط القرار الرئيسي
النمط الهيكلي: قصير أم طويل أم رخو
النقاط الأساسية
- الودانة: FGFR3، جسمية سائدة، نحو 80% جديدة (de novo)؛ قِصر جذمور الأطراف، يد ثلاثية الشُّعب، رأس كبير، ذكاء طبيعي.
- يحتاج الرضع المصابون بالودانة إلى تقييم تضيق الثقبة العظمى: فحص عصبي، دراسة النوم، وMRI للوصل القحفي الرقبي.
- تكوّن العظم الناقص من النمط I هو الأخف والأشيع: صلبة زرقاء، كسور برض بسيط، نقص السمع، جسمي سائد.
- OI من النمط II مميت في فترة حديث الولادة بسبب القصور التنفسي؛ والكسور موجودة غالبًا قبل الولادة.
- مارفان دون قصة عائلية: z-score لجذر الأبهر ≥2 مع انزياح العدسة يكفي للتشخيص.
- المجموع الجهازي لمارفان ≥7 يُعد معيارًا رئيسيًا؛ علامتا الرسغ والإبهام معًا تُحتسبان 3 نقاط.
- متلازمة إهلرز-دانلوس الكلاسيكية: COL5A1/COL5A2؛ سهولة التكدم مع PT وaPTT طبيعيين ناتجة عن هشاشة الأنسجة.
الودانة
تصنّف الشجرة الصورة الهيكلية الرئيسية: أطراف قريبة قصيرة، جسم طويل مع خلع العدسة، جلد مطاطي، أو غياب الترقوتين. الأطراف القريبة القصيرة (قِصر جذمور الأطراف) مع رأس كبير تشير إلى الودانة.
تنتج الودانة عن متغير في FGFR3 يكسبه وظيفة. وهي جسمية سائدة، لكن معظم الحالات جديدة (de novo)، لأبوين متوسطي الطول.
- المظهر: كبر الرأس مع بروز الجبهة، نقص تنسج منتصف الوجه، أصابع قصيرة عريضة مع يد ثلاثية الشُّعب.
- الذكاء طبيعي عادة؛ والمعالم الحركية متأخرة غالبًا.
- الرضاعة: قد يسبب تضيق الثقبة العظمى (القحفي الرقبي) انقطاع نفس مركزيًا وضعفًا وموتًا مفاجئًا؛ تحرَّ بالفحص العصبي ودراسة النوم وMRI القحفي الرقبي.
- استسقاء الرأس مع توسع البطينات؛ انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم.
- الأذن: التهاب الأذن الوسطى المصلي شائع؛ افحص السمع.
- البالغون: تضيق القناة الشوكية.
- فوسوريتيد، بحقنة يومية، يزيد النمو عند الأطفال الذين لا تزال صفائح النمو لديهم مفتوحة.
تكوّن العظم الناقص: الأنماط الكلاسيكية
تثير الكسور المتعددة أو الناتجة عن رض بسيط سؤالين: هل القصة متسقة، وهل توجد صلبة زرقاء أو قصة عائلية؟ إن لم يكن كذلك فاشتبه بالإساءة: اطلب مسحًا هيكليًا وأحِل الحالة إلى حماية الطفل.
المشكلة المركزية في كل الأنماط هي هشاشة العظام، غالبًا مع قصر القامة أو التشوه. يصيب OI الكلاسيكي الكولاجين من النمط I (COL1A1 أو COL1A2). يؤكد الفحص الجيني التشخيص؛ وتُستعمل البيسفوسفونات في المرض المتوسط إلى الشديد.
- عيب تكوّن العاج: أسنان متغيرة اللون تتكسر بسهولة، وهو دليل شائع على OI.
- النمط I: افحص السمع، لأن نقص السمع يبدأ غالبًا في سن المراهقة أو البلوغ.
| النمط | الصورة | الدليل |
|---|---|---|
| I | الأخف والأشيع؛ كسور في الطفولة؛ جسمي سائد | صلبة زرقاء، نقص السمع؛ يُصنع كولاجين من النمط I أقل |
| II | كسور قبل الولادة أو عندها؛ مميت | عظام طويلة متجعدة، أضلاع مسبحية؛ الوفاة بالقصور التنفسي |
| III | شديد، مشوّه بشكل مترقٍّ | تفتح الصلبة مع العمر؛ انغماد قاعدي، استسقاء الرأس |
| IV | متوسط، متفاوت الشدة | صلبة طبيعية أو بيضاء؛ تقوس الظنبوب |
OI الشديد عند حديث الولادة
عندما تبدأ الكسور داخل الرحم أو عند الولادة، تتفرع الشجرة إلى الأشكال الشديدة المميتة والأشكال الشديدة التي يبقى أصحابها على قيد الحياة.
- النمط II: كسور موجودة قبل الولادة، عظام طويلة متجعدة وأضلاع مسبحية؛ يموت معظم الرضع بالقصور التنفسي.
- النمط III: يتجاوز فترة حديث الولادة، مع تشوه مترقٍّ وقصر القامة.
- النمط III: تفتح الصلبة الزرقاء مع العمر؛ راقب الانغماد القاعدي واستسقاء الرأس.
متلازمة مارفان: معايير غنت المنقحة
متلازمة مارفان جسمية سائدة وتسببها متغيرات FBN1 (فيبريلين-1). تنخلع العدسة للأعلى في مارفان وللأسفل في بيلة الهوموسيستين.
المراهق الطويل ذو الأصابع الطويلة وخلع العدسة للأعلى ولأحد والديه تسلخ أبهري يحتاج أولًا إلى صدى قلب لجذر الأبهر.
- المجموع الجهازي: علامتا الرسغ والإبهام معًا = 3 نقاط (واحدة فقط = 1).
- 2 نقطتان لكل مما يلي: الصدر البارز، أروح القدم الخلفية، استرواح الصدر، توسع الجافية، بروز الحُق.
- الصدر المقعر أو عدم تناظر الصدر = 1 نقطة.
- علامة الرسغ: يتراكب الإبهام والإصبع الخامس عند الإحاطة بالرسغ المقابل. علامة الإبهام: يتجاوز طرف الإبهام حافة القبضة المغلقة.
- نقص بسط المرفق يُحتسب في مارفان؛ أما فرط حركة المرفق فلا يُحتسب ويشير إلى متلازمة إهلرز-دانلوس.
| القصة العائلية | أي واحد مما يلي يؤكد مارفان |
|---|---|
| لا قصة عائلية | z لجذر الأبهر ≥2 + انزياح العدسة؛ z لجذر الأبهر ≥2 + متغير FBN1 ممرض؛ z لجذر الأبهر ≥2 + مجموع جهازي ≥7؛ انزياح العدسة + متغير FBN1 معروف بتسبيب مرض أبهري |
| أحد الوالدين مصاب بمارفان | انزياح العدسة؛ أو مجموع جهازي ≥7؛ أو z لجذر الأبهر ≥2 (بعمر 20 أو أكثر) أو z ≥3 (دون 20) |
الأبهر في مارفان والرياضة ومتلازمة لويز-ديتز
توسع جذر الأبهر المؤدي إلى التسلخ هو السبب الرئيسي للوفاة المبكرة في متلازمة مارفان. يجهد رفع الأثقال الساكن والكبس الأبهر، لذا يُوجَّه الرياضيون إلى رياضات أقل شدة وبعيدًا عن رياضات الاصطدام.
تابع جذر الأبهر بصدى القلب سنويًا على الأقل. يبطئ حاصر بيتا أو حاصر مستقبلات الأنجيوتنسين نمو الجذر.
- متلازمة لويز-ديتز: أمّ دم في جذر الأبهر مع تباعد العينين ولهاة مشقوقة أو حنك مشقوق؛ الجينان TGFBR1 وTGFBR2 (وغيرهما في مسار TGF-beta).
- الشرايين في لويز-ديتز متعرجة وقد تتسلخ بأقطار أصغر منها في مارفان؛ صوّر الشرايين من الرأس حتى الحوض.
متلازمات إهلرز-دانلوس
الجلد المطاطي الطري (العجيني)، والندبات الضامرة العريضة، والمفاصل مفرطة الحركة، وسهولة التكدم تشير إلى متلازمة إهلرز-دانلوس. يضم تصنيف 2017 ما مجموعه 13 نمطًا؛ وكلها عدا EDS مفرط الحركة تُؤكَّد بالفحص الجيني.
- EDS الكلاسيكي: COL5A1 أو COL5A2.
- سهولة التكدم مع PT وaPTT طبيعيين ناتجة عن هشاشة الشعيرات والأنسجة، لا عن عيب في عوامل التخثر.
- انفِ اضطرابات النزف وفكّر في الإساءة قبل نسب الكدمات إلى EDS.
- قد يحدث تدلي الصمام التاجي (طقة منتصف الانقباض).
خلل التنسج الترقوي القحفي وداء كافي وFOP
العظام الوورمية عظام صغيرة إضافية داخل دروز الجمجمة.
| الاضطراب | الأدلة | النقطة الأساسية |
|---|---|---|
| خلل التنسج الترقوي القحفي (RUNX2، جسمي سائد) | غياب الترقوتين أو صغرهما (قد يتلامس الكتفان)، يوافيخ مفتوحة وتأخر تعظم الجمجمة، عظام وورمية | تأخر بزوغ الأسنان وأسنان زائدة |
| داء كافي (فرط التعظم القشري الطفلي) | رضيع دون 6 أشهر مع حمى وتهيج وتورم عظمي صلب مؤلم، عادة في الفك السفلي | محدد لذاته؛ يزول عادة بعمر 2 تقريبًا |
| خلل التنسج الليفي المعظِّم المترقي (ACVR1) | إبهاما قدمين قصيران مشوهان منذ الولادة؛ هجمات من كتل مؤلمة في العنق والظهر تتحول إلى عظم | تجنّب الخزعة والجراحة والحقن العضلية، فهي تحرّض تكوّن عظم جديد |
أسئلة شائعة
ما معايير غنت المنقحة لمتلازمة مارفان؟
دون قصة عائلية، يكفي توسع جذر الأبهر (z ≥2) مع انزياح العدسة. ويمكن أيضًا أن يقترن توسع جذر الأبهر بمتغير FBN1 أو بمجموع جهازي قدره 7 أو أكثر.
ما أشيع أنماط تكوّن العظم الناقص؟
النمط I: الشكل الأخف، مع صلبة زرقاء وكسور بعد رض بسيط ونقص السمع. وهو جسمي سائد وسببه نقص الكولاجين من النمط I.
هل الودانة موروثة؟
هي جسمية سائدة، لكن نحو 80% من الأطفال لديهم متغير FGFR3 جديد وأبوان متوسطا الطول.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- تقرير AAP السريري: الإشراف الصحي على المصابين بالودانة (Pediatrics 2020)
- تقرير AAP السريري: الإشراف الصحي على الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة مارفان (Pediatrics 2023)
- تصنيف غنت المنقح لمتلازمة مارفان (J Med Genet 2010)
- التصنيف الدولي لعام 2017 لمتلازمات إهلرز-دانلوس (Am J Med Genet C)
- إرشادات ACC/AHA لعام 2022 لتشخيص أمراض الأبهر وتدبيرها (Circulation)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.