Kalziumstörungen beim Kind: Hypoparathyreoidismus, Rachitis, XLH, Knochen

Wichtigster Entscheidungsbaum

Kalzium- und Phosphatstörungen: Hypoparathyreoidismus

Das Wichtigste

Niedriges Kalzium mit hohem Phosphat und niedrigem oder unangemessen normalem PTH = Hypoparathyreoidismus.
Hypoparathyreoidismus mit Kalzium plus Calcitriol behandeln und ein NIEDRIG-normales Kalzium anstreben, um eine Hyperkalziurie zu vermeiden.
Niedriges Kalzium, hohes Phosphat und HOHES PTH = Pseudohypoparathyreoidismus (PTH-Resistenz, GNAS).
Mangelrachitis: niedriges 25-OH D, hohes PTH, hohe AP; Behandlung mit Vitamin D ≥2000 IE/Tag für mindestens 3 Monate plus Kalzium 500 mg/Tag.
XLH: niedriges Phosphat, normales Kalzium, hohe AP, normales 25-OH D und PTH; Burosumab ab einem Alter von 6 Monaten.
Neonatale Hypokalzämie: früh (erste 72 Stunden) meist Frühgeburtlichkeit; spät (nach Tag 3) meist hohe Phosphatzufuhr oder transienter Hypoparathyreoidismus.
Etwa 90% der maximalen Knochenmasse sind bei Mädchen mit etwa 18 Jahren und bei Jungen mit 20 Jahren erreicht.

Hypokalzämie und Hypoparathyreoidismus

PTH erhöht das Kalzium, indem es Kalzium aus dem Knochen freisetzt, es in der Niere zurückhält und die renale 1α-Hydroxylase zur Bildung von Calcitriol anregt, das die intestinale Resorption steigert. PTH fördert außerdem die renale Phosphatausscheidung. Ohne PTH fällt das Kalzium und das Phosphat steigt, weil die Niere weniger Phosphat ausscheidet.

Zeichen: Tetanie, Parästhesien, Karpopedalspasmen, Chvostek- und Trousseau-Zeichen, Laryngospasmus, Krampfanfälle, verlängertes QT.
Ein PTH im Normbereich ist bei niedrigem Kalzium unangemessen normal und bedeutet dennoch Hypoparathyreoidismus.
Neugeborenes mit hypokalzämischem Krampfanfall, hohem Phosphat und konotrunkalem Herzfehler: an eine 22q11.2-Deletion denken.
Frühe neonatale Hypokalzämie (erste 72 Stunden): Frühgeburtlichkeit ist die häufigste Ursache; außerdem Kinder diabetischer Mütter und perinatale Asphyxie.
Späte neonatale Hypokalzämie (nach Tag 3): transienter Hypoparathyreoidismus, oft mit hoher Phosphatlast; außerdem mütterlicher Hyperparathyreoidismus, mütterlicher Vitamin-D-Mangel und niedriges Magnesium.
Auch Magnesium prüfen: Ein niedriges Magnesium blockiert PTH-Freisetzung und -Wirkung.

Behandlung des Hypoparathyreoidismus

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Krampfanfall oder Tetanie: Kalziumglukonat IV langsam unter Monitorüberwachung, dann orales Kalzium plus Calcitriol.
Calcitriol, nicht einfaches Vitamin D: Ohne PTH kann die Niere Vitamin D nicht über die 1α-Hydroxylase aktivieren.
Orales Kalziumcarbonat erhöht das Kalzium und bindet zugleich Nahrungsphosphat.
Säuglinge: Muttermilch oder phosphatarme Säuglingsnahrung.
Kalzium im niedrig-normalen Bereich anstreben. Ein hoch-normaler Zielwert verursacht Hyperkalziurie mit Nephrokalzinose und Nierensteinen; Urinkalzium überwachen.

Pseudohypoparathyreoidismus

Beim Pseudohypoparathyreoidismus spricht die Niere nicht auf PTH an. Die Laborwerte ähneln dem Hypoparathyreoidismus, niedriges Kalzium und hohes Phosphat, aber das PTH ist HOCH.

Typ 1a zeigt die hereditäre Albright-Osteodystrophie: Kleinwuchs, rundes Gesicht, Adipositas, verkürzte 4. und 5. Mittelhandknochen (fehlende Knöchel bei der Faust), subkutane Verknöcherungen.
Ursache: inaktivierende GNAS-Varianten, autosomal-dominant mit Imprinting. Von der Mutter vererbt, verursachen sie Hormonresistenz (PTH, oft auch TSH und Gonadotropine).
Dieselbe Variante, vom Vater vererbt, ergibt die körperlichen AHO-Merkmale ohne Hormonresistenz (Pseudopseudohypoparathyreoidismus).
Therapie: Kalzium plus Calcitriol wie beim Hypoparathyreoidismus; auf weitere Hormonresistenzen screenen, etwa ein hohes TSH.

Mangelrachitis

Rachitis ist eine gestörte Mineralisierung an der Wachstumsfuge. Die Mangelrachitis entsteht durch zu wenig Vitamin D, zu wenig Kalzium oder beides.

Labor: niedriges 25-OH-Vitamin D, hohes PTH, hohe alkalische Phosphatase; Kalzium niedrig oder normal, Phosphat oft niedrig.
Röntgen von Handgelenk oder Knie: verbreiterte, becherförmige und ausgefranste Metaphysen.
Zeichen: O-Beine, verbreiterte Handgelenke, rachitischer Rosenkranz, verzögerter Fontanellenschluss, verspätetes Laufen.
Therapie (globaler Konsens 2016): Vitamin D mindestens 2000 IE/Tag für mindestens 3 Monate oder eine einzelne hohe Dosis, plus Kalzium 500 mg/Tag.
Danach Prophylaxe: 400 IE/Tag Vitamin D für Säuglinge, einschließlich aller gestillten Säuglinge.

X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)

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PHEX-Varianten erhöhen FGF23, wodurch die Niere Phosphat verliert und das Calcitriol unangemessen niedrig bleibt. Sie ist die häufigste erbliche Rachitis. Sie wird X-chromosomal-dominant vererbt: Ein betroffener Vater gibt sie an alle Töchter und keinen Sohn weiter.

Therapie der Wahl bei Kindern (internationale Leitlinie 2025): Burosumab, ein Anti-FGF23-Antikörper, ab einem Alter von 6 Monaten.
Orales Phosphat mit Calcitriol ist die Alternative, wenn Burosumab nicht verfügbar ist.
Vitamin D allein heilt die XLH nicht.

Test	Mangelrachitis	XLH
Phosphat	Niedrig oder normal	Niedrig
Kalzium	Niedrig oder normal	Normal
Alkalische Phosphatase	Hoch	Hoch
25-OH-Vitamin D	Niedrig	Normal
PTH	Hoch	Normal oder leicht erhöht

Immobilisationshyperkalzämie

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Längere Immobilisation, etwa nach einer Femurfraktur, Rückenmarksverletzung oder Extensionsbehandlung, beschleunigt die Knochenresorption. Am stärksten gefährdet sind wachsende Jugendliche mit raschem Knochenumsatz.

Symptome: Übelkeit, Erbrechen, Obstipation, Schwäche, Polyurie und Durst, Verwirrtheit.
Labor: hohes Kalzium mit supprimiertem PTH und hohem Urinkalzium.
Therapie: IV-Flüssigkeit und möglichst frühe Mobilisation; Bisphosphonate bei schweren oder anhaltenden Fällen.

Maximale Knochenmasse und Knochengesundheit

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Die Knochenfestigkeit im Erwachsenenalter hängt von der in der Kindheit aufgebauten maximalen Knochenmasse ab. Etwa 90% davon sind bei Mädchen mit etwa 18 Jahren und bei Jungen mit 20 Jahren erreicht, mit dem schnellsten Zuwachs um die Pubertät; die Adoleszenz ist daher die entscheidende Zeit für Beratung.

Baut Knochen auf: belastende Bewegung und ausreichend Kalzium und Vitamin D (1300 mg Kalzium und 600 IE Vitamin D täglich im Alter von 9–18 Jahren).
Späte Pubertät oder Hypogonadismus senken die Knochenmineraldichte, da Sexualsteroide den Aufbau steuern; ebenso Energiemangel (RED-S, Anorexia nervosa).
Chronische hochdosierte systemische Glukokortikoide sind die schädlichste Steroidexposition; übliche Dosen inhalativer Kortikosteroide wirken sich kaum auf den Knochen aus.
Zigarettenrauchen ist eine größere langfristige Gefahr für den Knochen als angemessen dosierte inhalative Steroide.

Häufige Fragen

Wie behandelt man eine Mangelrachitis?

Vitamin D mindestens 2000 IE täglich für mindestens 3 Monate (oder eine einzelne hohe Dosis) plus Kalzium 500 mg täglich, danach 400 IE täglich zur Rezidivprophylaxe bei Säuglingen.

Wie unterscheidet sich die XLH von der Vitamin-D-Mangelrachitis?

Bei XLH ist das Phosphat niedrig, aber 25-OH-Vitamin D und PTH sind normal, weil das Problem ein FGF23-bedingter Phosphatverlust ist. Bei der Mangelrachitis ist 25-OH-Vitamin D niedrig und das PTH hoch.

Warum Calcitriol statt Vitamin D beim Hypoparathyreoidismus?

PTH wird benötigt, damit die renale 1α-Hydroxylase Vitamin D aktiviert. Ohne PTH steigert nur die aktive Form, Calcitriol, die intestinale Kalziumresorption.

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Karteikarten und Übungsfragen (englisch)Themen in Endokrinologie

Quellen

Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.

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