Árbol de decisión principal
Trastornos del calcio y el fosfato: hipoparatiroidismo
Puntos clave
- Calcio bajo con fosfato alto y PTH baja o inapropiadamente normal = hipoparatiroidismo.
- Tratar el hipoparatiroidismo con calcio más calcitriol y buscar un calcio en el rango normal BAJO para evitar la hipercalciuria.
- Calcio bajo, fosfato alto y PTH ALTA = seudohipoparatiroidismo (resistencia a la PTH, GNAS).
- Raquitismo nutricional: 25-OH D baja, PTH alta, FA alta; tratar con vitamina D ≥2000 UI/día durante al menos 3 meses más calcio 500 mg/día.
- XLH: fosfato bajo, calcio normal, FA alta, 25-OH D y PTH normales; burosumab desde los 6 meses de edad.
- Hipocalcemia neonatal: precoz (primeras 72 horas) sobre todo por prematuridad; tardía (después del día 3) sobre todo por alto aporte de fosfato o hipoparatiroidismo transitorio.
- Alrededor del 90% de la masa ósea máxima se alcanza hacia los 18 años en las niñas y los 20 años en los varones.
Hipocalcemia e hipoparatiroidismo
La PTH eleva el calcio liberándolo del hueso, reteniéndolo en el riñón y estimulando la 1α-hidroxilasa renal para producir calcitriol, que aumenta la absorción intestinal. La PTH también hace que el riñón excrete fosfato. Sin PTH, el calcio cae y el fosfato sube porque el riñón excreta menos fosfato.
- Signos: tetania, parestesias, espasmo carpopedal, signos de Chvostek y Trousseau, laringoespasmo, convulsiones, QT largo.
- Una PTH en rango normal es inapropiadamente normal cuando el calcio está bajo y sigue indicando hipoparatiroidismo.
- Neonato con convulsión hipocalcémica, fosfato alto y una cardiopatía conotruncal: pensar en deleción 22q11.2.
- Hipocalcemia neonatal precoz (primeras 72 horas): la prematuridad es la causa más frecuente; también hijos de madre diabética y asfixia perinatal.
- Hipocalcemia neonatal tardía (después del día 3): hipoparatiroidismo transitorio, a menudo con una carga alta de fosfato; también hiperparatiroidismo materno, déficit materno de vitamina D y magnesio bajo.
- Medir también el magnesio: el magnesio bajo bloquea la liberación y la acción de la PTH.
Tratamiento del hipoparatiroidismo
- Convulsión o tetania: gluconato de calcio IV lento con monitorización cardíaca y luego calcio oral más calcitriol.
- Calcitriol, no vitamina D simple: sin PTH el riñón no puede activar la vitamina D a través de la 1α-hidroxilasa.
- El carbonato de calcio oral eleva el calcio y además fija el fosfato de la dieta.
- Lactantes: leche materna o una fórmula baja en fosfato.
- Buscar un calcio en el rango normal bajo. Llevarlo al rango normal alto causa hipercalciuria, con nefrocalcinosis y cálculos renales; vigilar el calcio urinario.
Seudohipoparatiroidismo
En el seudohipoparatiroidismo el riñón no responde a la PTH. El laboratorio se parece al del hipoparatiroidismo, calcio bajo y fosfato alto, pero la PTH está ALTA.
- El tipo 1a presenta osteodistrofia hereditaria de Albright: talla baja, cara redonda, obesidad, 4.º y 5.º metacarpianos cortos (nudillos ausentes al cerrar el puño), osificación subcutánea.
- Causa: variantes inactivadoras de GNAS, autosómicas dominantes con impronta. Heredadas de la madre, causan resistencia hormonal (PTH y, a menudo, TSH y gonadotropinas).
- La misma variante heredada del padre da los rasgos corporales de la OHA sin resistencia hormonal (seudoseudohipoparatiroidismo).
- Tratamiento: calcio más calcitriol como en el hipoparatiroidismo; buscar otras resistencias hormonales, como una TSH alta.
Raquitismo nutricional
El raquitismo es un fallo de la mineralización en la placa de crecimiento. El raquitismo nutricional se debe a muy poca vitamina D, muy poco calcio o ambos.
- Laboratorio: 25-OH vitamina D baja, PTH alta, fosfatasa alcalina alta; calcio bajo o normal, fosfato a menudo bajo.
- Radiografía de muñeca o rodilla: metáfisis ensanchadas, en copa y deshilachadas.
- Signos: piernas arqueadas, muñecas ensanchadas, rosario raquítico, cierre tardío de la fontanela, retraso de la marcha.
- Tratamiento (consenso global 2016): vitamina D al menos 2000 UI/día durante al menos 3 meses, o una dosis única alta, más calcio 500 mg/día.
- Después, prevención: 400 UI/día de vitamina D para lactantes, incluidos todos los lactantes amamantados.
Hipofosfatemia ligada al X (XLH)
Las variantes de PHEX elevan el FGF23, que hace que el riñón pierda fosfato y mantiene el calcitriol inapropiadamente bajo. Es el raquitismo hereditario más frecuente. Es dominante ligado al X: un padre afectado lo transmite a todas sus hijas y a ningún hijo varón.
- Tratamiento de elección en niños (guía internacional 2025): burosumab, un anticuerpo anti-FGF23, desde los 6 meses de edad.
- El fosfato oral con calcitriol es la alternativa cuando no se dispone de burosumab.
- La vitamina D sola no cura la XLH.
| Prueba | Raquitismo nutricional | XLH |
|---|---|---|
| Fosfato | Bajo o normal | Bajo |
| Calcio | Bajo o normal | Normal |
| Fosfatasa alcalina | Alta | Alta |
| 25-OH vitamina D | Baja | Normal |
| PTH | Alta | Normal o levemente alta |
Hipercalcemia por inmovilización
La inmovilización prolongada, por ejemplo tras una fractura de fémur, una lesión medular o una tracción, acelera la resorción ósea. Los adolescentes en crecimiento con recambio óseo rápido tienen el mayor riesgo.
- Síntomas: náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad, poliuria y sed, confusión.
- Laboratorio: calcio alto con PTH suprimida y calcio urinario alto.
- Tratamiento: líquidos IV y movilización lo antes posible; bisfosfonatos en los casos graves o persistentes.
Masa ósea máxima y salud ósea
La fortaleza ósea del adulto depende de la masa ósea máxima construida en la infancia. Alrededor del 90% de la masa ósea máxima se alcanza hacia los 18 años en las niñas y los 20 años en los varones, con la ganancia más rápida en torno a la pubertad, por lo que la adolescencia es el momento clave para el consejo.
- Construye hueso: ejercicio con carga y suficiente calcio y vitamina D (1300 mg de calcio y 600 UI de vitamina D al día entre los 9–18 años).
- La pubertad tardía o el hipogonadismo reducen la densidad mineral ósea, porque los esteroides sexuales impulsan la acumulación; también lo hace el déficit energético (RED-S, anorexia nerviosa).
- Los glucocorticoides sistémicos crónicos a dosis altas son la exposición esteroidea más dañina; las dosis habituales de corticoides inhalados tienen poco efecto sobre el hueso.
- Fumar cigarrillos es una amenaza ósea a largo plazo mayor que los corticoides inhalados a dosis adecuadas.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se trata el raquitismo nutricional?
Vitamina D al menos 2000 UI al día durante al menos 3 meses (o una dosis única alta) más calcio 500 mg al día, y luego 400 UI al día para prevenir la recaída en lactantes.
¿En qué se diferencia la XLH del raquitismo por déficit de vitamina D?
En la XLH el fosfato está bajo, pero la 25-OH vitamina D y la PTH son normales, porque el problema es la pérdida de fosfato mediada por FGF23. En el raquitismo nutricional la 25-OH vitamina D está baja y la PTH alta.
¿Por qué dar calcitriol en lugar de vitamina D en el hipoparatiroidismo?
La PTH es necesaria para que la 1α-hidroxilasa renal active la vitamina D. Sin PTH, solo la forma activa, el calcitriol, aumenta la absorción intestinal de calcio.
Estudiar este tema
Fuentes
- Second International Workshop 2022: Evaluación y manejo del hipoparatiroidismo (J Bone Miner Res)
- International Working Group 2025: Manejo de la hipofosfatemia ligada al X en niños (J Clin Endocrinol Metab)
- Consenso global 2016: Prevención y manejo del raquitismo nutricional (J Clin Endocrinol Metab)
- Consenso internacional 2018: Diagnóstico y manejo del seudohipoparatiroidismo (Nat Rev Endocrinol)
- AAP 2014: Optimización de la salud ósea en niños y adolescentes (Pediatrics)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.