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Pruebas tiroideas neonatales: ¿qué significan?

Puntos clave
- Tamizaje neonatal a las 24–48 horas; las muestras más tempranas pueden mostrar una TSH falsamente alta por el pico normal tras el nacimiento.
- Tamizaje anormal → TSH sérica y T4 libre de inmediato; iniciar levotiroxina 10–15 µg/kg/día dentro de las primeras 2 semanas.
- La mayoría de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito parecen normales al principio porque la T4 materna atraviesa la placenta.
- El hipotiroidismo central (T4 libre baja, TSH baja o normal) no se detecta con tamizajes basados en TSH; siga la T4 libre, no la TSH.
- La tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido; una TSH de 5–10 con T4 libre normal habitualmente no requiere tratamiento.
- Enfermedad de Graves: metimazol primero; el PTU se evita por lesión hepática grave.
- Un nódulo tiroideo es cáncer con más frecuencia en un niño que en un adulto: empiece con ecografía y TSH.
Tamizaje neonatal e hipotiroidismo congénito
Se tamiza a todo recién nacido. Una TSH alta en el tamizaje se confirma con TSH sérica y T4 libre, y el tratamiento empieza en cuanto los resultados séricos confirman el diagnóstico, sin esperar estudios de imagen.
La mayoría de los casos permanentes se deben a disgenesia tiroidea: glándula ausente, ectópica o pequeña. La dishormonogénesis es la siguiente causa más frecuente.
- Signos tardíos: ictericia prolongada, fontanela posterior grande, hernia umbilical, macroglosia, estreñimiento, letargo, hipotermia.
- Mida TSH sérica y T4 libre en todo lactante con estos signos, aunque el tamizaje neonatal haya sido normal.
- Los lactantes con trisomía 21, los prematuros o de muy bajo peso al nacer y los recién nacidos enfermos pueden necesitar repetir el tamizaje a las 2–4 semanas.
Tratamiento del hipotiroidismo congénito

- Levotiroxina 10–15 µg/kg/día por vía oral, como tableta triturada en un poco de leche materna, fórmula sin soya o agua.
- Administrarla separada de la fórmula de soya, el hierro y el calcio, que reducen la absorción.
- Objetivo: TSH normal con T4 libre en la mitad superior del rango para la edad.
- Control 1–2 semanas después de iniciar y luego con frecuencia durante los primeros 3 años, cuando el cerebro es más sensible.
Hipotiroidismo central y alteraciones de la TBG

| Patrón | Significado | Qué hacer |
|---|---|---|
| T4 libre baja, TSH baja o normal | Hipotiroidismo central; buscar defectos de línea media y otras deficiencias hipofisarias | Tratar con levotiroxina; ajustar la dosis según la T4 libre; evaluar primero el cortisol |
| T4 total baja, T4 libre y TSH normales | Deficiencia de TBG | Sin tratamiento; el niño es eutiroideo |
| T4 total alta, T4 libre y TSH normales | TBG alta, p. ej. por estrógenos o un anticonceptivo oral | Sin tratamiento |
| T3 baja, TSH normal, T4 normal-baja en un niño muy enfermo | Síndrome del eutiroideo enfermo | No tratar; repetir las pruebas tras la recuperación |
Tiroiditis de Hashimoto

La tiroiditis autoinmune es la causa habitual de hipotiroidismo adquirido en países con suficiencia de yodo. Los anticuerpos anti-TPO y antitiroglobulina apoyan el diagnóstico.
- Pistas: desaceleración del crecimiento en talla con aumento de peso continuo, bocio, estreñimiento, relajación lenta de los reflejos, edad ósea retrasada.
- Mayor riesgo: trisomía 21, síndrome de Turner, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca.
- Puede haber primero una breve fase tirotóxica (hashitoxicosis).
- Los niños hipotiroideos tienen mayor riesgo de epifisiólisis de la cabeza femoral.
Cuándo tratar con levotiroxina

- Hipotiroidismo franco (TSH alta, T4 libre baja): levotiroxina.
- Bocio con anticuerpos pero pruebas normales: sin medicamento; repetir las pruebas tiroideas periódicamente.
- TSH 5–10 con T4 libre normal y sin bocio: habitualmente vigilar en lugar de tratar.
- Niño con obesidad, TSH levemente alta y crecimiento en talla normal: tratar el peso, no la TSH.
- Los niños mayores toman levotiroxina una vez al día, idealmente en ayunas; repetir los análisis 4–8 semanas después de un cambio de dosis.
Enfermedad de Graves

La enfermedad de Graves causa la mayor parte del hipertiroidismo en niños: TSH suprimida, T4 libre y T3 altas, bocio con soplo, temblor, pérdida de peso, bajo rendimiento escolar o cambios de conducta. Los anticuerpos contra el receptor de TSH (TRAb o TSI) la confirman.
- El metimazol es de primera línea y bloquea la síntesis de nueva hormona; un curso largo de 3 años o más aumenta la tasa de remisión.
- Fiebre o dolor de garganta con metimazol: suspender el fármaco y pedir un hemograma para descartar agranulocitosis.
- Otras reacciones graves: lesión hepática colestásica y exantema.
- El PTU se evita en niños por el riesgo de insuficiencia hepática.
- Un betabloqueante como el propranolol controla los síntomas hasta que el fármaco actúa; evitarlo en el asma.
- Sin remisión o con efectos adversos graves: tratamiento definitivo con tiroidectomía total o yodo radiactivo. El yodo radiactivo se evita en menores de 10 años, y se prefiere la cirugía para un bocio grande (European Thyroid Association 2022).
Nódulos tiroideos

- Un nódulo en un niño tiene más probabilidad de ser cáncer que en un adulto, habitualmente carcinoma papilar.
- Empiece con ecografía tiroidea y TSH.
- TSH normal o alta: las características ecográficas, no solo el tamaño, deciden la punción aspirativa con aguja fina.
- TSH baja: una gammagrafía busca un nódulo autónomo (caliente).
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la dosis inicial de levotiroxina en el hipotiroidismo congénito?
10–15 µg/kg/día, iniciada dentro de las primeras 2 semanas de vida y ajustada para mantener la T4 libre en la mitad superior del rango normal.
¿Por qué no se usa PTU en niños?
El propiltiouracilo puede causar lesión hepática grave, a veces mortal, por lo que se prefiere el metimazol para la enfermedad de Graves en niños.
¿Una TSH normal descarta el hipotiroidismo?
No. En el hipotiroidismo central la TSH puede ser baja o normal mientras la T4 libre es baja, así que mida la T4 libre en niños con enfermedad hipofisaria o defectos de línea media.
Estudiar este tema
Fuentes
- AAP 2023: Hipotiroidismo congénito, tamizaje y manejo (Pediatrics)
- ENDO-ERN/ESPE 2020–2021: Actualización de las guías de consenso sobre hipotiroidismo congénito (Thyroid)
- European Thyroid Association 2022: Manejo de la enfermedad de Graves pediátrica
- ATA 2016: Diagnóstico y manejo del hipertiroidismo y la tirotoxicosis (Thyroid)
- ATA 2015: Niños con nódulos tiroideos y cáncer de tiroides diferenciado (Thyroid)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.