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Anomalía craneofacial
Puntos clave
- Secuencia de Robin: mandíbula pequeña → glosoptosis → paladar hendido en U; la vía aérea y la alimentación van primero.
- Secuencia de Robin: pedir ecocardiograma y examen oftalmológico con dilatación; el síndrome de Stickler y la deleción 22q11.2 son las causas más frecuentes.
- Craneosinostosis + sindactilia en mitón con uña compartida = Apert; pulgares y dedos gordos del pie anchos = Pfeiffer; manos y pies normales = Crouzon.
- Treacher Collins (disostosis mandibulofacial): hipoacusia de conducción, a menudo tratada con audífono de conducción ósea.
- Las bandas amnióticas causan disrupción: anillos de constricción, amputaciones y hendiduras irregulares; la recurrencia es baja.
- VACTERL es una asociación: al menos 3 de defectos vertebrales, anales, cardíacos, fístula traqueoesofágica, renales y de extremidades.
- Rasgos VACTERL + citopenias o manchas café con leche → descartar anemia de Fanconi con prueba de fragilidad cromosómica.
Cómo clasificar una anomalía craneofacial
Empiece por el hallazgo más llamativo. Una mandíbula pequeña con la lengua caída hacia atrás es secuencia de Robin; una mandíbula pequeña con pómulos planos y anomalías de las orejas es Treacher Collins. Una forma anormal de la cabeza significa craneosinostosis, y los dedos fusionados apuntan al síndrome de Apert.
Anillos, amputaciones y hendiduras irregulares sugieren bandas amnióticas. Tres o más defectos de columna, ano, corazón, tráquea y esófago, riñones o extremidades sugieren asociación VACTERL.
Secuencia de Robin: vía aérea, alimentación y causas
La secuencia de Robin es una cadena de eventos. El problema primario es una mandíbula pequeña y poco desarrollada (micrognatia). La lengua queda demasiado atrás (glosoptosis), obstruye la vía aérea e impide que se cierren las láminas palatinas, lo que deja un paladar hendido en forma de U.
Los dos objetivos iniciales son una vía aérea segura y una alimentación suficiente para ganar peso.
- Primer paso para la vía aérea: posición en decúbito lateral o prono con monitorización, luego cánula nasofaríngea si la obstrucción persiste.
- Los casos graves pueden necesitar distracción mandibular, adhesión lengua-labio o traqueostomía.
- Estudios basales: ecocardiograma y examen oftalmológico con dilatación.
- El síndrome de Stickler es la causa monogénica más frecuente: buscar miopía alta, riesgo de desprendimiento de retina, hipoacusia y artritis temprana en un progenitor.
- La deleción 22q11.2 es la causa cromosómica más frecuente.
Craneosinostosis sindrómica: mire las manos y los pies
La sinostosis sagital es la forma aislada más frecuente; la plagiocefalia posicional es un imitador sin fusión de suturas. La craneosinostosis sindrómica añade hipoplasia mediofacial y proptosis, y las extremidades distinguen los síndromes. La mayoría son trastornos de FGFR autosómicos dominantes.
| Síndrome | Manos y pies | Otras pistas |
|---|---|---|
| Crouzon | Normales | Proptosis, hipoplasia mediofacial; hidrocefalia en alrededor de un tercio |
| Apert | Sindactilia en mitón: dedos fusionados que comparten una uña | Ambas suturas coronales; autosómico dominante (FGFR2) |
| Pfeiffer | Pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados | El tipo 2 tiene cráneo en trébol |
| Carpenter | Polisindactilia | Fusión de múltiples suturas; autosómico recesivo |
| Cráneo en trébol | Varía según la causa | Cráneo trilobulado por fusión de muchas suturas |
Treacher Collins y síndrome de Goldenhar
| Característica | Treacher Collins | Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral) |
|---|---|---|
| Otro nombre | Disostosis mandibulofacial | Microsomía hemifacial |
| Simetría | Ambos lados | Por lo general un solo lado |
| Cara | Pómulos planos, mandíbula pequeña, ojos oblicuos hacia abajo, muesca del párpado inferior (coloboma) | Hemicara pequeña, dermoide epibulbar, apéndices preauriculares |
| Otros | Anomalías de las orejas | Defectos vertebrales |
| Audición | Hipoacusia de conducción; audífono de conducción ósea | Hipoacusia de conducción |
Mecanismos de un defecto único
- Malformación: un error intrínseco de la formación del órgano desde el inicio.
- Deformación: fuerzas mecánicas, como el oligohidramnios o la constricción uterina, moldean una parte formada normalmente.
- Disrupción: se destruye tejido normal, por ejemplo la pérdida de una extremidad por bandas amnióticas.
- Displasia: organización anormal de las células dentro de un tejido, por ejemplo la acondroplasia y otras displasias esqueléticas.
- Secuencia de bandas amnióticas: anillos de constricción, dedos amputados y hendiduras faciales irregulares; por lo general esporádica, sin causa hereditaria conocida.
Asociaciones: VACTERL y CHARGE
Una asociación es un grupo de malformaciones que aparecen juntas con más frecuencia que por azar, sin una causa unificadora. VACTERL es el ejemplo clásico; no es un síndrome único definido. CHARGE se llamó antes asociación, pero hoy se sabe que es un síndrome, por lo general por variantes de CHD7.
- VACTERL: defectos vertebrales, atresia anal, cardiopatías, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías de las extremidades (a menudo radiales o del pulgar).
- Se necesitan al menos 3 rasgos para el diagnóstico.
- Estudio: ecocardiograma, ecografía renal y radiografías de columna.
- Citopenias, manchas café con leche o defectos radiales: descartar anemia de Fanconi con prueba de fragilidad cromosómica.
- CHARGE: coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, hipoplasia genital, anomalías de las orejas y sordera.
Síndrome de Williams
- Facies de duende con plenitud periorbitaria, boca ancha e iris estrellado.
- Personalidad excesivamente amigable y sociable.
- Estenosis aórtica supravalvular y calcio alto.
- Hipertensión, a veces por estenosis de la arteria renal: medir la presión arterial en cada consulta.
- Causa: deleción 7q11.23 que incluye el gen de la elastina.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la diferencia entre una secuencia y una asociación?
Una secuencia es una cadena de problemas que deriva de un defecto primario, como la mandíbula pequeña en la secuencia de Robin. Una asociación es un grupo de defectos que aparecen juntos con más frecuencia que por azar sin una causa conocida, como VACTERL.
¿Cómo se coloca a un bebé con secuencia de Pierre Robin?
La posición en decúbito lateral o prono es el primer paso para la vía aérea, con monitorización. Se usa una cánula nasofaríngea o cirugía si la obstrucción persiste.
¿Cuántos rasgos se necesitan para diagnosticar la asociación VACTERL?
Al menos 3 de los 6 defectos que la componen, después de considerar trastornos similares como la anemia de Fanconi.
Estudiar este tema
Fuentes
- Mejores prácticas para el diagnóstico y la evaluación de lactantes con secuencia de Robin (JAMA Pediatr 2016)
- Revisión de la asociación VACTERL/VATER (Orphanet J Rare Dis)
- AAP: Supervisión de la salud de niños con síndrome de Williams (Pediatrics 2020)
- GeneReviews: Síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.