Árbol de decisión principal
Infecciones recurrentes + pista sindrómica
Puntos clave
- Deleción 22q11.2: la afectación de los linfocitos T va de nula a grave, así que hay que medir los linfocitos T antes de las vacunas vivas.
- Síndrome de Wiskott–Aldrich: ligado al X; eccema + plaquetas pequeñas + infecciones.
- Ataxia-telangiectasia (ATM, autosómica recesiva): ataxia, telangiectasias oculares, AFP elevada.
- Ataxia-telangiectasia: marcada sensibilidad a la radiación ionizante y alto riesgo de cáncer; evitar radiografías y TC innecesarias.
- Síndrome de Bloom: BLM, una ADN helicasa RecQ; déficit grave del crecimiento, exantema facial fotosensible, riesgo de cáncer.
Síndrome de deleción 22q11.2
El problema inmunitario en la deleción 22q11.2 se debe a un timo pequeño o ausente. La mayoría de los niños tiene una linfopenia T leve y parcial; unos pocos no tienen linfocitos T y necesitan atención urgente como en la inmunodeficiencia combinada grave.
Como el grado varía, todo niño necesita una evaluación inmunitaria, y ese resultado guía las vacunas y las precauciones frente a infecciones.
- Otras pistas: cardiopatía conotruncal, calcio bajo, problemas del paladar y párpados encapuchados.
- Medir subpoblaciones linfocitarias (recuento de linfocitos T) al diagnóstico.
- Vacunas vivas solo cuando el recuento y la función de los linfocitos T son adecuados.
- Hasta conocer la inmunidad, dar hemoderivados irradiados y seguros para CMV.
Síndrome de Wiskott–Aldrich
El síndrome de Wiskott–Aldrich clásico está ligado al X, así que afecta a varones. Es más que un trastorno plaquetario: combina trombocitopenia con disfunción inmunitaria.
- Tríada: eccema, infecciones y sangrado por plaquetas bajas.
- Las plaquetas son pequeñas, una pista útil en el frotis.
- Mayor riesgo de autoinmunidad y linfoma.
- El trasplante de progenitores hematopoyéticos puede curar la forma clásica.
Trastornos de reparación del ADN: ataxia-telangiectasia y síndrome de Bloom
Ambos trastornos son autosómicos recesivos y alteran la capacidad de la célula para reparar el ADN, así que el riesgo de cáncer es alto.
En la ataxia-telangiectasia, la radiación ionizante causa daño adicional al ADN. Limitar radiografías y TC, preferir RM o ecografía, y ajustar la radioterapia y algunas quimioterapias si aparece un cáncer.
| Característica | Ataxia-telangiectasia | Síndrome de Bloom |
|---|---|---|
| Gen | ATM | BLM (ADN helicasa de la familia RecQ) |
| Pistas clave | Ataxia desde la edad de caminar, telangiectasias oculares, infecciones | Déficit grave del crecimiento prenatal y posnatal, enrojecimiento facial fotosensible |
| Pista de laboratorio | Alfafetoproteína (AFP) elevada | Aumento del intercambio de cromátidas hermanas |
| Cáncer | Leucemia y linfoma | Muchos cánceres, a menudo a edades tempranas |
| Punto de atención | Evitar la radiación ionizante innecesaria | Protección solar y vigilancia del cáncer |
Preguntas frecuentes
¿Pueden los niños con deleción 22q11.2 recibir vacunas vivas?
Muchos pueden, pero solo después de que una evaluación inmunitaria muestre recuento y función de linfocitos T adecuados. Los niños con déficit grave de linfocitos T no deben recibir vacunas vivas.
¿Por qué evitar las radiografías en la ataxia-telangiectasia?
Las células en la ataxia-telangiectasia no reparan bien el daño por radiación, así que la radiación ionizante se suma a un riesgo de cáncer ya alto. Se prefieren la RM o la ecografía cuando se necesitan imágenes.
Estudiar este tema
Fuentes
- 2025: Parámetro de práctica sobre errores innatos de la inmunidad (AAAAI, ACAAI, CIS; Ann Allergy Asthma Immunol)
- Recomendaciones clínicas actualizadas para niños con síndrome de deleción 22q11.2 (Genet Med 2023)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.