Árbol de decisión principal
Fiebre periódica y SAM
Puntos clave
- PFAPA: niño preescolar, fiebres puntuales como un reloj cada 3–6 semanas con aftas, faringitis y adenitis cervical; bien entre episodios.
- Crisis de PFAPA: una dosis de prednisona o prednisolona 1 mg/kg (máximo 60 mg) termina la fiebre en horas.
- FMF (fiebre mediterránea familiar): MEFV, autosómica recesiva; fiebres de 1–3 días con serositis; diagnóstico clínico aunque el estudio genético sea negativo.
- FMF: la colchicina diaria previene las crisis y la amiloidosis AA; la diarrea es el efecto adverso más frecuente; bloqueador de IL-1 si las crisis persisten.
- Deficiencia de mevalonato cinasa: inicio en el lactante, fiebres de 3–7 días a menudo tras vacunas; se confirma con estudio genético de MVK o ácido mevalónico urinario alto en una crisis.
- CAPS (NLRP3): exantema urticariforme desencadenado por frío, fiebre, dolor articular y ojos rojos; se trata con bloqueadores de IL-1.
- SAM en la AIJs: fiebre persistente, plaquetas en descenso, lesión hepática y ferritina en rápido ascenso; la VSG baja porque se consume el fibrinógeno.
PFAPA: la fiebre periódica más frecuente
PFAPA significa fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical. Comienza en la edad preescolar. Las fiebres llegan como un reloj cada 3–6 semanas y duran unos días. El niño está bien entre los episodios y crece con normalidad.
- Tratamiento abortivo (CARRA): prednisona o prednisolona 1 mg/kg una vez al inicio de la crisis, máximo 60 mg; la fiebre termina en horas.
- Los corticoides pueden acortar el intervalo hasta el siguiente episodio.
- Episodios muy frecuentes: la amigdalectomía es una opción.
- Cuadro similar: neutropenia cíclica, con fiebre y úlceras orales cada 21 días aproximadamente; controle recuentos seriados de neutrófilos (gen ELANE).
Fiebre mediterránea familiar
La FMF es la enfermedad autoinflamatoria monogénica más frecuente. Es autosómica recesiva (MEFV) y más común en familias armenias, turcas, árabes, judías sefardíes y de otros orígenes mediterráneos.
- Las crisis duran 1–3 días: fiebre con peritonitis, pleuritis, tumefacción escrotal o artritis de tobillo/rodilla.
- Exantema rojo similar a la erisipela sobre el tobillo o el pie.
- Las crisis abdominales imitan una apendicitis, con defensa y rigidez, pero la imagen suele ser normal y el dolor cede en 1–3 días.
- La FMF es un diagnóstico clínico: crisis típicas sin una variante patogénica de MEFV no la excluyen.
Tratamiento de la FMF: colchicina
- La colchicina diaria de por vida previene las crisis y la amiloidosis AA.
- Mecanismo: se une a los microtúbulos y bloquea la quimiotaxis y la activación de los neutrófilos.
- Efecto adverso más frecuente: diarrea (los lácteos pueden empeorarla).
- Toxicidad grave rara: mielosupresión, lesión renal y hepática, neuropatía o miopatía.
- Crisis pese a buena adherencia: añada un inhibidor de IL-1 (anakinra o canakinumab).
- FMF no tratada: amiloidosis AA renal, que se manifiesta primero como proteinuria y lleva a insuficiencia renal; controle las proteínas en orina durante el seguimiento.
Deficiencia de mevalonato cinasa (síndrome de hiper-IgD)
- Inicio en la lactancia; las fiebres duran 3–7 días con adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarrea, exantema y úlceras orales.
- Desencadenantes clásicos: vacunas, infecciones, traumatismos y cirugía.
- Se confirma con estudio del gen MVK o ácido mevalónico urinario alto durante una crisis.
- La IgD sérica alta no es específica: también aparece en otras fiebres periódicas, linfoma de Hodgkin, infecciones e inmunodeficiencias.
- Crisis: AINE, glucocorticoides o anakinra; canakinumab está aprobado por la FDA para la prevención.
- La pérdida casi completa de la enzima (aciduria mevalónica) añade retraso del desarrollo y rasgos dismórficos.
- La enfermedad no tratada puede causar amiloidosis AA; la proteinuria es el primer signo.
- Episodios recurrentes que parecen una enfermedad de Kawasaki incompleta deben hacer pensar en una fiebre autoinflamatoria como la MKD.
Síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS)
Todas las formas se deben a variantes de ganancia de función de NLRP3 (autosómicas dominantes). Los bloqueadores de IL-1 controlan la enfermedad.
| Forma | Rasgos |
|---|---|
| Síndrome autoinflamatorio familiar por frío | Desde la lactancia: exposición al frío → exantema urticariforme, fiebre, dolor articular, ojos rojos |
| Síndrome de Muckle–Wells | Exantema y fiebre recurrentes más sordera neurosensorial; riesgo de amiloidosis |
| NOMID (CINCA) | Inicio neonatal, meningitis aséptica crónica, sobrecrecimiento óseo; la forma más grave |
Síndrome de activación macrofágica
El SAM es una forma de linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria. En un niño con AIJ sistémica se manifiesta como fiebre que no cede, recuentos sanguíneos en descenso, lesión hepática y una ferritina que sube rápido. Trátelo como una urgencia junto con el equipo de reumatología.
- La VSG baja aunque la inflamación empeore, porque se consume el fibrinógeno.
- Criterios de clasificación de 2016 en la AIJs febril: ferritina >684 ng/mL más 2 cualesquiera de plaquetas ≤181,000/µL, AST >48 U/L, triglicéridos >156 mg/dL, fibrinógeno ≤360 mg/dL.
- Tratamiento: glucocorticoides a dosis altas, a menudo con anakinra o ciclosporina.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se trata el PFAPA?
Una dosis de prednisona o prednisolona, 1 mg/kg (máximo 60 mg), al inicio de una crisis suele terminar la fiebre en horas. La amigdalectomía es una opción si los episodios son muy frecuentes.
¿Se puede diagnosticar la fiebre mediterránea familiar con un estudio genético negativo?
Sí. La FMF es un diagnóstico clínico. Crisis típicas sin una variante patogénica de MEFV no la descartan.
¿Por qué baja la VSG en el síndrome de activación macrofágica?
Se consume el fibrinógeno, y la VSG depende en gran medida del fibrinógeno. Una VSG en descenso con ferritina en ascenso y plaquetas en descenso en la AIJs es un signo de alarma.
Estudiar este tema
Fuentes
- Recomendaciones EULAR/PReS para el manejo de la fiebre mediterránea familiar: actualización 2024 (Ann Rheum Dis 2025)
- Criterios de clasificación de 2016 del síndrome de activación macrofágica que complica la AIJ sistémica (Ann Rheum Dis)
- Guía ACR 2021: oligoartritis, artritis de la ATM y AIJ sistémica con y sin SAM (Arthritis Rheumatol 2022)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.