مخطط القرار الرئيسي
الأخطاء الخلقية في المناعة 2: الخلايا التائية والبلعميات
النقاط الأساسية
- SCID: سلاق فموي مستمر، وإسهال مزمن، وفشل نمو، وعدوى شديدة أو انتهازية في الرضاعة.
- يكشف فحص حديثي الولادة SCID بانخفاض دوائر استئصال مستقبل الخلايا التائية (TRECs).
- عند الاشتباه بـ SCID: لا لقاحات حية (الروتا، BCG)؛ دم مشعَّع وسلبي CMV ومنزوع الكريات البيض؛ إحالة عاجلة للزرع.
- حذف 22q11.2: عيب قلبي جذعي مخروطي، وشق الحنك، ونقص كالسيوم الدم بسبب قصور جارات الدرق، ونقص الخلايا اللمفاوية التائية؛ يُؤكَّد بالمصفوفة الصبغية الدقيقة.
- ويسكوت-ألدريش: إكزيما وعدوى ونقص صفيحات مع صفيحات صغيرة الحجم؛ IgM منخفض وIgA وIgE مرتفعان.
- فرط IgE من نوع STAT3: إكزيما، وخراجات باردة بالمكورات العنقودية الذهبية، وأكياس هوائية رئوية، واحتباس الأسنان اللبنية، وIgE مرتفع جدًا.
- XLP1 (SAP): عدوى EBV خاطفة، وHLH، ولمفوما.
عوز المناعة المشترك الشديد (SCID)
SCID حالة إسعافية مناعية. يعاني الرضع من سلاق فموي مستمر، وإسهال مزمن، وفشل نمو، وعدوى شديدة أو انتهازية مثل ذات الرئة بالمتكيسة الرئوية في الأشهر الأولى.
تفحص كل الولايات الأمريكية حديثي الولادة بحثًا عن SCID بقياس TRECs، وهي دوائر DNA تصنعها الخلايا التائية الجديدة عند مغادرتها التوتة. تتطلب نتيجة TREC المنخفضة تحديدًا عاجلًا لمجموعات الخلايا اللمفاوية ومراجعة اختصاصي المناعة.
- أوقف كل اللقاحات الحية، بما فيها لقاح الروتا وBCG، حتى يكتمل التقييم المناعي.
- مشتقات الدم: مشعَّعة وسلبية CMV ومنزوعة الكريات البيض، بالتنسيق مع بنك الدم.
- ابدأ الوقاية من المتكيسة الرئوية والتعويض بالغلوبولين المناعي؛ وتجنّب التعرض للمرضى.
- العلاج النهائي: زرع الخلايا الجذعية المكوّنة للدم، ويُفضَّل قبل أن تتمكن العدوى.
حذف 22q11.2 (دي جورج) ومتلازمة CHARGE
- المظاهر: عيب قلبي جذعي مخروطي (رباعية فالو، الجذع الشرياني المشترك، انقطاع قوس الأبهر)، وشق الحنك، وانخفاض موضع الأذنين، ونقص كالسيوم الدم، ونقص الخلايا التائية.
- العيب المناعي: نقص تنسج التوتة أو غيابها ← نقص الخلايا اللمفاوية التائية؛ لدى معظم الأطفال عيوب خفيفة تتحسن.
- الخطر المبكر: اختلاجات بنقص الكالسيوم بسبب نقص تنسج جارات الدرق؛ يطيل انخفاض الكالسيوم فاصلة QT.
- العلاج بالكالسيوم وفيتامين D؛ استخدم دمًا مشعَّعًا حتى يُعرف أن الخلايا التائية كافية.
- دي جورج الكامل (غياب الخلايا التائية) يحتاج زرع التوتة.
- متلازمة CHARGE (ورم العين الكولوبوما، عيب قلبي، رتق المنخرين الخلفي، تأخر النمو، نقص تنسج الأعضاء التناسلية، تشوهات الأذن) قد تسبب أيضًا نقصًا شديدًا في الخلايا اللمفاوية التائية.
تأكيد حذف 22q11.2
المصفوفة الصبغية الدقيقة هي الاختبار المؤكِّد عند الاشتباه بحذف 22q11.2. يفوت النمط النووي الروتيني هذا الحذف الصغير.
ينجم نقص كالسيوم الدم عند هؤلاء الرضع عن قصور جارات الدرق، لذا افحص الكالسيوم وPTH وتخطيط القلب ECG مبكرًا.
متلازمة ويسكوت-ألدريش
- مرتبطة بالصبغي X (جين WAS): ذكور بالثلاثي: عدوى متكررة وإكزيما ونقص صفيحات.
- الصفيحات قليلة وصغيرة الحجم معًا؛ وهذا يميز WAS عن نقص الصفيحات المناعي الذي تكون فيه الصفيحات كبيرة.
- دليل النزف: نزف مطوّل بعد الختان، وإسهال دموي، ونمشات.
- الغلوبولينات المناعية: IgM منخفض، وIgA وIgE مرتفعان.
- المخاطر اللاحقة: المناعة الذاتية واللمفوما.
- العلاج: زرع الخلايا الجذعية شافٍ؛ وفي الأثناء تعويض الغلوبولين المناعي والصفيحات عند النزف.
متلازمات فرط IgE (STAT3 وDOCK8)
يحجب عيب STAT3 خلايا Th17 التي تستدعي عادةً العدلات ضد العنقوديات والمبيضات. تكون الخراجات «باردة» لأنها تسبب احمرارًا أو دفئًا ضئيلًا.
| STAT3 (جسمي سائد، متلازمة أيوب) | DOCK8 (جسمي متنحٍّ) | |
|---|---|---|
| الجلد | إكزيما؛ خراجات باردة متكررة بالمكورات العنقودية الذهبية | إكزيما شديدة؛ عدوى جلدية فيروسية واسعة (المليساء، الثآليل، الهربس) |
| الرئتان وغيرها | ذات رئة مع أكياس هوائية؛ احتباس الأسنان اللبنية، وخشونة ملامح الوجه، وكسور، وجنف | أرجية غذائية بارزة؛ خطر مرتفع للسرطان |
| التحاليل | IgE مرتفع جدًا، فرط الحمضات | IgE مرتفع، فرط الحمضات، نقص الخلايا التائية |
| التدبير | العناية بالجلد، وقاية مضادة للعنقوديات (TMP-SMX)، تفجير الخراجات | زرع الخلايا الجذعية |
عوز ربيطة CD40 والمرض التكاثري اللمفاوي المرتبط بالصبغي X
عوز ربيطة CD40 (فرط IgM المرتبط بالصبغي X) عيب مشترك، وليس مجرد عيب في تبديل الصنف. لا تستطيع الخلايا التائية إرسال الإشارة عبر CD40 إلى الخلايا البائية أو البلاعم، فيصاب الأطفال بعدوى المتكيسة الرئوية والأبواغ الخفية، مع انخفاض IgG وIgA وIgM طبيعي أو مرتفع.
المرض التكاثري اللمفاوي المرتبط بالصبغي X من النوع 1 (عوز SH2D1A/SAP) يجعل الذكور عاجزين عن السيطرة على فيروس إبشتاين-بار. قد تسبب عدوى EBV داء وحيدات خاطفًا وداء المنسجات اللمفاوية البلعمي (HLH)؛ ويتعرض الناجون لخطر اللمفوما وانخفاض الأضداد. زرع الخلايا الجذعية شافٍ.
أسئلة شائعة
كيف يكشف فحص حديثي الولادة مرض SCID؟
يقيس دوائر استئصال مستقبل الخلايا التائية (TRECs) في بقعة الدم المجففة. يعني انخفاض TRECs الشديد قلة الخلايا التائية الجديدة ويحتاج متابعة عاجلة.
هل يمكن إعطاء لقاح الروتا لرضيع فحصه إيجابي لـ SCID؟
لا. أوقف لقاح الروتا وكل اللقاحات الحية الأخرى حتى يقيّم اختصاصي المناعة الرضيع.
لماذا تكون الصفيحات صغيرة في متلازمة ويسكوت-ألدريش؟
يشكّل بروتين WAS هيكل الصفيحة؛ ومن دونه تصبح الصفيحات صغيرة وتُتلف بسرعة، فينتج نقص صفيحات مع انخفاض متوسط حجم الصفيحات.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- الدليل العملي لعام 2025 للأخطاء الخلقية في المناعة، Joint Task Force on Practice Parameters (Ann Allergy Asthma Immunol)
- Immune Deficiency Foundation: معلومات عن العوز المناعي الأولي
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.