مخطط القرار الرئيسي
المتلازمات وآفاتها القلبية: تيرنر
النقاط الأساسية
- متلازمة تيرنر: الصمام الأبهري ثنائي الشرف وتضيق برزخ الأبهر هما الآفتان الأشيع؛ وتسلخ الأبهر من الأسباب الرئيسية للوفاة المبكرة.
- تشخيص جديد لمتلازمة تيرنر: تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب الكهربائي ECG؛ ورنين مغناطيسي قلبي (أو CT) للأبهر حتى مع قلب طبيعي؛ ومراقبة ضغط الدم المتنقلة لكشف ارتفاع الضغط المقنّع.
- متلازمة داون: العيب الكامل في الحاجز الأذيني البطيني هو الآفة الأشيع؛ ويُجرى صدى القلب لكل وليد سواء وُجدت نفخة أم لا.
- متلازمة ويليامز: تضيق أبهري فوق الصمام قد يشمل فتحتي الشريانين التاجيين.
- نونان: صمام رئوي خلل التنسج؛ ألاجيل: تضيق الشرايين الرئوية الفرعية (المحيطية).
- التصلب الحدبي: أورام عضلية مخططة قلبية تتراجع في الطفولة المبكرة؛ افحص تخطيط القلب بحثًا عن WPW.
- هولت-أورام (TBX5، جسمي سائد): عيوب الإبهام أو الكعبرة مع ASD؛ ECG لكشف إحصار القلب.
متلازمة تيرنر
أشيع آفتين قلبيتين في متلازمة تيرنر هما الصمام الأبهري ثنائي الشرف وتضيق برزخ الأبهر. وأمراض القلب والأوعية، ومنها تسلخ الأبهر، من الأسباب الرئيسية للوفاة المبكرة، لذا يُراقَب الأبهر مدى الحياة.
- عند التشخيص: تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب الكهربائي.
- تصوير الأبهر: يُفضَّل الرنين المغناطيسي القلبي لدى الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين؛ وتصوير الأوعية المقطعي CT إن لم يتوفر الرنين.
- تبقى المراقبة لازمة حتى عندما يكون تشريح القلب طبيعيًا.
- لا تستخدم حدود قطر الأبهر الخاصة بالبالغين: فالفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر قصيرات القامة وقد يحدث التسلخ لديهن بأقطار أصغر، لذا يُنسَب قطر الأبهر إلى حجم الجسم.
- قد يكون ضغط الدم طبيعيًا في العيادة ومرتفعًا في أوقات أخرى؛ استخدم مراقبة ضغط الدم المتنقلة على مدى 24 ساعة لكشف ارتفاع الضغط المقنّع.
متلازمة داون وعيب الحاجز الأذيني البطيني
نحو نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم مرض قلبي خلقي. والآفة الأشيع هي العيب الكامل في الحاجز الأذيني البطيني (القناة الأذينية البطينية: ASD من النوع الأولي، وVSD في منطقة المدخل، وصمام أذيني بطيني مشترك)؛ يليه الـVSD.
يُجرى لكل وليد مصاب بمتلازمة داون تخطيط صدى قلب يقرؤه طبيب قلب أطفال، حتى في غياب النفخة. فالمقاومة الوعائية الرئوية مرتفعة بعد الولادة، لذا قد لا تُحدث القناة الأذينية البطينية الكبيرة إلا تحويلًا قليلًا وقد لا تُسمع لها نفخة في البداية.
ويليامز، وحذف 22q11.2، ونونان، وألاجيل
- فحص حذف 22q11.2 لدى رضيع مصاب بانقطاع قوس الأبهر: المصفوفة الصبغية الدقيقة، مع استشارة الوراثة.
- وليد في حالة حرجة يحتاج إلى نتيجة خلال نحو 48 ساعة: FISH لـ 22q11.2.
| المتلازمة | الآفة القلبية | دلائل أخرى |
|---|---|---|
| ويليامز (7q11.23، الإيلاستين) | تضيق أبهري فوق الصمام (أعلى الصمام)؛ قد يضيّق فتحتي الشريانين التاجيين؛ تضيق الشرايين الرئوية الفرعية | وجه الجنّي، شخصية ودودة، فرط كالسيوم الدم، ارتفاع ضغط الدم |
| حذف 22q11.2 | انقطاع قوس الأبهر، الجذع الشرياني المشترك، رباعية فالو | نقص كالسيوم الدم، عوز مناعي، شق الحنك |
| نونان | تضيق الصمام الرئوي خلل التنسج؛ اعتلال عضلة القلب الضخامي | قصر القامة، العنق المكفف، نمط نووي طبيعي |
| ألاجيل (JAG1) | تضيق الشرايين الرئوية المحيطية (الفرعية) | ركود صفراوي بسبب قلة القنوات الصفراوية، فقرات على شكل فراشة، الحلقة الجنينية الخلفية |
معقد التصلب الحدبي
- الورم القلبي النموذجي لدى رضيع مصاب بالتصلب الحدبي هو الورم العضلي المخطط، وكثيرًا ما يُرى أولًا في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
- تتقلص الأورام العضلية المخططة وتتراجع عادةً من تلقاء نفسها في الطفولة المبكرة؛ ولا يلزم العلاج إلا إذا أعاقت الجريان أو سببت اضطراب نظم.
- يشمل تقييم القلب البنية (صدى القلب) والنظم (ECG)، لأن الاستثارة المسبقة مثل WPW واضطرابات النظم الأخرى تحدث.
- الطفل المصاب بـ TSC مع نوبات انهيار مفاجئة يحتاج إلى استبعاد اضطراب النظم، لا إلى تقييم النوب الصرعية فقط.
- نوع النوب النموذجي في السنة الأولى: التشنجات الطفلية. دلائل أخرى: بقع ورقة الرماد (مصباح وود)، وSEGA؛ والجينان TSC1 (هامارتين) وTSC2 (توبرين).
متلازمة هولت-أورام
غياب الإبهام أو صغره أو شبهه بالإصبع (أو عيب آخر في الشعاع الكعبري) مع ASD وتعداد صفيحات طبيعي يوحي بمتلازمة هولت-أورام، الناجمة عن متغيرات TBX5 والموروثة بنمط جسمي سائد. والصفيحات الطبيعية تميزها عن متلازمة TAR.
تحرَّ بتخطيط القلب الكهربائي عن أمراض التوصيل: فالإحصار الأذيني البطيني قد يكون موجودًا أو يظهر مع الوقت.
متلازمة QT الطويل الوراثية: جيرفيل ولانغ-نيلسن
- الصمم الحسي العصبي الخلقي مع إطالة QT يوحي بمتلازمة جيرفيل ولانغ-نيلسن، وهي شكل جسمي متنحٍّ من QT الطويل عالي الخطورة.
- يُعد QTc فوق 450 ms مطوّلًا لدى الأطفال.
- تُعالَج متلازمة QT الطويل بحاصر β مثل نادولول أو بروبرانولول.
- تورساد دي بوانت: المغنيسيوم وريديًا.
أسئلة شائعة
لماذا يحتاج كل رضيع مصاب بمتلازمة داون إلى تخطيط صدى القلب؟
نحو النصف لديهم مرض قلبي، وقد لا تُحدث القناة الأذينية البطينية الكبيرة نفخة في الأيام الأولى لأن المقاومة الرئوية لا تزال مرتفعة. وتوصي AAP بإجراء صدى القلب في فترة الولادة لكل رضيع.
ما مشكلات القلب الشائعة في متلازمة تيرنر؟
الصمام الأبهري ثنائي الشرف وتضيق برزخ الأبهر. وتحتاج الفتيات أيضًا إلى مراقبة الأبهر مدى الحياة لأن التسلخ قد يحدث بأحجام أبهرية أصغر مما لدى البالغين.
أي متلازمة تسبب التضيق الأبهري فوق الصمام؟
متلازمة ويليامز، الناجمة عن حذف يشمل جين الإيلاستين على الصبغي 7q11.23.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- الدليل الدولي للممارسة السريرية في متلازمة تيرنر 2023 (Eur J Endocrinol 2024)
- AAP 2022: الإشراف الصحي على الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة داون (Pediatrics)
- AAP 2020: الإشراف على الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز (Pediatrics)
- توصيات الإجماع الدولي حول معقد التصلب الحدبي 2021 (Pediatr Neurol)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.