مخطط القرار الرئيسي
دلائل جلدية وراثية
النقاط الأساسية
- سلس الصباغ: وليدة أنثى، فقاعات في دوامات على امتداد خطوط بلاشكو ← آفات ثؤلولية ← خطوط مفرطة التصبغ؛ IKBKG (NEMO)، وراثة سائدة مرتبطة بالصبغي X، وقاتل عادةً للذكور.
- في سلس الصباغ، افحص الشبكية باكرًا (تكوّن الأوعية الجديدة)، إضافة إلى الأسنان والدماغ.
- التصلب الحدبي: لطاخات ورقة الرماد (ناقصة الميلانين) هي العلامة الأبكر؛ و3 لطاخات أو أكثر بقطر 5 mm على الأقل معيار رئيسي.
- الرنح وتوسع الشعيرات: رنح منذ سن الدرج، ثم توسع شعيرات في العين والجلد بعمر 3–6 سنوات؛ جين ATM، وارتفاع AFP.
- يجلب الرنح وتوسع الشعيرات عوزًا مناعيًا (عداوى الأذن والجيوب والرئة) وخطرًا مرتفعًا للمفومة والابيضاض.
- المهق العيني الجلدي: رأرأة، ونقص تنسج النقرة، وقزحية فاتحة، ورهاب الضوء، وضعف البصر، والحول.
- انحلال البشرة الفقاعي البسيط: فقاعات لدى الوليد في مواضع الاحتكاك تشفى دون ندبات؛ الكيراتين 5/14، والانفصال في الطبقة القاعدية.
سلس الصباغ
ينجم سلس الصباغ عن متغيرات IKBKG (NEMO). وهو سائد مرتبط بالصبغي X وقاتل عادةً للأجنة الذكور، لذا فجميع المرضى تقريبًا من الإناث.
- المرحلة 1 (من الولادة حتى الأسابيع الأولى): فقاعات حمراء في خطوط ودوامات على امتداد خطوط بلاشكو.
- المرحلة 2: لويحات ثؤلولية في المواضع نفسها.
- المرحلة 3: خطوط دوامية مفرطة التصبغ تتلاشى على مدى سنوات.
- المرحلة 4: خطوط شاحبة رقيقة خالية من الشعر لدى البالغين.
- علامات لاحقة في الشعر والأظافر: ثعلبة ندبية في قمة الرأس وحثل الأظافر.
- الفحص: فحص الشبكية بعد توسيع الحدقة بعد التشخيص بقليل (قد يسبب تكوّن الأوعية الجديدة في الشبكية العمى)، وفحص الأسنان (أسنان وتدية الشكل أو مفقودة)، والفحص العصبي (اختلاجات، سكتة).
معقد التصلب الحدبي
لطاخات ورقة الرماد بقع بيضوية شاحبة موجودة عند الولادة أو في الرضاعة الباكرة. وكثيرًا ما تكون العلامة الأولى، ويسهل رؤيتها بمصباح وود.
- المعايير الجلدية الرئيسية: 3 لطاخات ناقصة الميلانين أو أكثر بقطر 5 mm على الأقل، و3 أورام ليفية وعائية وجهية أو أكثر، ورقعة شاغرين، و2 من الأورام الليفية الظفرية (حول الظفر) أو أكثر.
- المعيار الجلدي الثانوي: آفات جلدية كالقصاصات الملونة (بقع شاحبة صغيرة كثيرة).
- الخطوات التالية: تخطيط صدى القلب (أورام عضلية مخططة)، والرنين المغناطيسي للدماغ وتخطيط الدماغ الكهربائي EEG، وتصوير الكليتين، وفحص العين.
الرنح وتوسع الشعيرات
يبدأ الرنح عندما يبدأ الطفل الدارج بالمشي ويسوء ببطء. ويظهر توسع الشعيرات في الملتحمة البصلية والجلد المعرض للشمس لاحقًا، بنحو عمر 3–6 سنوات، لذا كثيرًا ما يُظن الرنح الباكر شللًا دماغيًا.
- الجين: ATM (خلل جسمي متنحٍّ في إصلاح الدنا).
- الدليل المخبري: ارتفاع ألفا فيتوبروتين (AFP).
- العوز المناعي: عداوى متكررة في الأذن والجيوب والرئة؛ ويشيع انخفاض IgA وIgG2 وIgE.
- خطر مرتفع للمفومة والابيضاض؛ وحساسية للإشعاع، لذا قلّل الصور الشعاعية والتصوير المقطعي CT.
المهق العيني الجلدي
- العينان: رأرأة، ونقص صباغ القزحية والشبكية، ونقص تنسج النقرة، ورهاب الضوء، وانخفاض حدة البصر، والحول.
- الجلد والشعر: صباغ قليل أو معدوم، مع خطر مرتفع لحروق الشمس وسرطان الجلد.
- الرعاية: حماية صارمة من الشمس، ورعاية منتظمة للعين، وفحوص جلدية منتظمة.
انحلال البشرة الفقاعي البسيط
وليد لديه فقاعات في مواضع الاحتكاك، مثل العقبين واليدين، تشفى دون ندبات يوحي بانحلال البشرة الفقاعي البسيط. فمتغيرات الكيراتين 5 أو 14 تُضعف الخلايا الكيراتينية القاعدية، لذا يكون الانفصال في الطبقة القاعدية من البشرة.
الرعاية: التعامل اللطيف، وتبطين مواضع الاحتكاك، وضمادات غير لاصقة، وتفريغ الفقاعات الكبيرة مع ترك سقفها في مكانه.
أسئلة شائعة
لماذا يُرى سلس الصباغ لدى الإناث فقط تقريبًا؟
لأنه سائد مرتبط بالصبغي X، ومتغير IKBKG قاتل عادةً للأجنة الذكور. والذكور المصابون النادرون لديهم فسيفسائية أو صبغي X إضافي.
ما أبكر علامة جلدية للتصلب الحدبي؟
اللطاخات ناقصة الميلانين (ورقة الرماد)، الموجودة عند الولادة أو في الرضاعة. ويسهّل مصباح وود رؤيتها. أما الأورام الليفية الوعائية الوجهية فتظهر عادةً لاحقًا في الطفولة.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- المعايير التشخيصية الدولية المحدثة وتوصيات المراقبة في معقد التصلب الحدبي (Pediatr Neurol, 2021)
- GeneReviews (NCBI Bookshelf): سلس الصباغ، الرنح وتوسع الشعيرات، المهق العيني الجلدي، انحلال البشرة الفقاعي البسيط
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.