مخطط القرار الرئيسي
اضطرابات الغالاكتوز
النقاط الأساسية
- الغالاكتوزيميا التقليدية (عوز GALT): حديث ولادة يتغذى بالحليب مع يرقان وفشل كبدي ونقص سكر الدم وساد وإنتان بالإشريكية القولونية.
- عند الاشتباه بالغالاكتوزيميا: أوقف حليب الأم وحليب البقر الصناعي وانتقل إلى حليب الصويا قبل صدور النتائج.
- حتى مع الحمية المبكرة، يصاب معظم الإناث المصابات بالغالاكتوزيميا التقليدية بقصور المبيض الأولي.
- عوز الغالاكتوكيناز: ساد عند رضيع سليم في ما عدا ذلك؛ يُعالج بتقييد الغالاكتوز.
- GSD I: البدء بعمر نحو 3–4 أشهر، نقص سكر الدم مع الصيام، كبد ضخم، ارتفاع اللاكتات وحمض البول والدهون الثلاثية.
- داء بومبي (GSD II) هو الداء الوحيد من أدواء اختزان الغليكوجين على لوحة تحرّي حديثي الولادة الأمريكية؛ يُظهر ECG قصر PR وQRS ضخمًا.
- داء ماك أردل (GSD V): تشنجات مع الجهد وبيلة ميوغلوبينية؛ لا ترتفع اللاكتات مع الجهد بينما ترتفع الأمونيا.
الغالاكتوزيميا التقليدية
الغالاكتوزيميا التقليدية هي عوز ناقلة يوريديل غالاكتوز-1-فوسفات (GALT)، وتورث بنمط جسمي متنحٍ. يتراكم غالاكتوز-1-فوسفات ويؤذي الكبد والدماغ والكليتين. يمرض الرضع خلال أيام من بدء حليب الأم أو حليب البقر الصناعي.
- يرقان، ضخامة كبد، فشل كبدي ونزف، نقص سكر الدم، قيء وضعف التغذية.
- ساد، ناتج عن الغالاكتيتول في العدسة.
- خطر مرتفع للإنتان بالإشريكية القولونية في فترة حديث الولادة.
- البول إيجابي للمواد المرجِعة لكنه سلبي للغلوكوز على الشريط (غالاكتوز في البول).
- يُؤكَّد بقياس فعالية GALT في الكريات الحمراء، وغالاكتوز-1-فوسفات في الكريات الحمراء، وتحليل جين GALT. قد يجعل نقل الدم الحديث فعالية GALT تبدو طبيعية.
الغالاكتوزيميا: ماذا تفعل قبل صدور النتائج
لا تنتظر التأكيد. حديث الولادة المصاب بإنتان ويرقان مع احتمال الغالاكتوزيميا يجب أن يُوقَف عنه كل اللاكتوز فورًا.
- أوقف حليب الأم وحليب البقر الصناعي؛ وأعطِ حليبًا صناعيًا من الصويا خاليًا من اللاكتوز.
- حليب الأم غير مقبول غذاءً رئيسيًا في الغالاكتوزيميا التقليدية؛ وهذه من موانع الإرضاع الطبيعي الحقيقية القليلة.
- عالج الإنتان والفشل الكبدي، وأشرك فريق الأمراض الاستقلابية في اليوم نفسه.
- حمية مدى الحياة: تجنب غالاكتوز الحليب ومشتقاته؛ ويُسمح بالفواكه والخضروات والبقوليات.
الغالاكتوزيميا: المشكلات طويلة الأمد
العلاج المبكر ينقذ الحياة ويمنع المرض الكبدي، لكنه لا يمنع كل المضاعفات. تبحث المتابعة عن هذه المشكلات حتى عند الأطفال المضبوطين جيدًا.
- قصور المبيض الأولي (المبكر) عند معظم الفتيات والنساء.
- مشكلات التعلم وتأخر الكلام والرعاش.
- نقص كثافة العظام: افحص الكالسيوم وفيتامين D والفوسفات، وأجرِ قياس DXA.
عوز الغالاكتوكيناز وعدم تحمل الفركتوز الوراثي
يسبب عوز الغالاكتوكيناز سادًا عند رضيع سليم في ما عدا ذلك. يتراكم الغالاكتيتول في العدسة. العلاج هو تقييد الغالاكتوز، وقد يزول الساد المبكر.
يظهر عدم تحمل الفركتوز الوراثي (عوز الألدولاز B) عند دخول الفركتوز أو السكروز إلى الغذاء، غالبًا مع العصير أو الفاكهة. يتقيأ الرضيع ويصاب بنقص سكر الدم وتضخم الكبد. العلاج حمية خالية من الفركتوز والسكروز.
- نقص سكر الدم مع كيتونات ومواد مرجِعة في البول ليست غلوكوزًا: فكِّر في الغالاكتوزيميا أو عدم تحمل الفركتوز الوراثي.
GSD I (داء فون جيركه)
في GSD I يستطيع الكبد اختزان الغليكوجين لكنه لا يستطيع إطلاق الغلوكوز الحر، لذا يسبب الصيام نقص سكر الدم بسرعة. تبدأ الأعراض عادةً نحو عمر 3–4 أشهر، عندما تتباعد الرضعات أو ينام الطفل الليل كله لأول مرة.
- GSD Ia: عوز غلوكوز-6-فوسفاتاز.
- GSD Ib: عيب في الناقل الذي ينقل غلوكوز-6-فوسفات إلى الشبكة الهيولية الباطنة؛ ويضيف قلة العدلات والعداوى المتكررة والداء المعوي الالتهابي.
- نقص سكر الدم الشديد مع الصيام (اختلاجات)، كبد ضخم، وجه يشبه الدمية، قصر القامة.
- ارتفاع اللاكتات وحمض البول والدهون الثلاثية؛ قد يجعل فرط الدهون الثلاثية الشديد البلازما تبدو حليبية.
- العلاج: رضعات نهارية متكررة وتغذية ليلية مستمرة عبر أنبوب أنفي معدي أو فغر المعدة، ثم نشا الذرة غير المطبوخ لاحقًا.
- قلِّل الفركتوز والغالاكتوز والسكروز؛ وأضف الفيتامينات المتعددة والكالسيوم وفيتامين D.
داء بومبي (GSD II)
داء بومبي هو عوز ألفا غلوكوزيداز الحمضي الجسيمي الحالّ (المالتاز الحمضي)، ويورث بنمط جسمي متنحٍ. يتجمع الغليكوجين داخل الجسيمات الحالّة في العضلات؛ وتُظهر خزعة العضلة فجوات مملوءة بالغليكوجين. وهو الداء الوحيد من أدواء اختزان الغليكوجين على لوحة التحرّي الموحدة الموصى بها في الولايات المتحدة.
- العلاج هو العلاج بالإنزيم البديل، ويُبدأ في أبكر وقت ممكن في الشكل الرضيعي.
| الشكل | الملامح |
|---|---|
| بدء رضيعي | رضيع رخو، ضخامة اللسان، اعتلال عضلة قلبية ضخامي، CK مرتفع؛ ECG: قصر PR وفولتية QRS كبيرة جدًا |
| بدء متأخر | ضعف حزام الأطراف وقصور تنفسي، دون إصابة قلبية كبيرة |
داء ماك أردل (GSD V)
- الإنزيم الناقص: فسفوريلاز الغليكوجين العضلي (الميوفسفوريلاز).
- عدم تحمل الجهد مع تشنجات وبيلة ميوغلوبينية (بول داكن) وCK مرتفع.
- اختبار الجهد: لا ترتفع اللاكتات بشكل طبيعي، بينما ترتفع الأمونيا.
- ظاهرة النَّفَس الثاني: بعد بضع دقائق من الراحة أو الجهد الأبطأ تخف الأعراض، إذ تستخدم العضلة الغلوكوز والأحماض الدهنية القادمة من الدم.
- لا إصابة كبدية ولا نقص سكر الدم مع الصيام.
أسئلة شائعة
هل يمكن لرضيع مصاب بالغالاكتوزيميا أن يرضع رضاعة طبيعية؟
لا. الغالاكتوزيميا التقليدية مانع للإرضاع الطبيعي؛ يحتاج الرضيع حليبًا صناعيًا من الصويا خاليًا من اللاكتوز.
لماذا يبدأ GSD I غالبًا بعمر 3–4 أشهر؟
تغطي الرضعات المتكررة العيب في البداية. وعندما يبدأ الطفل بالبقاء مدة أطول بين الرضعات أو ينام الليل كله، يكشف الصيام عدم القدرة على إطلاق الغلوكوز.
فيمَ يُستخدم نشا الذرة غير المطبوخ؟
هو نشا بطيء الهضم يحافظ على غلوكوز الدم بين الوجبات وخلال الليل في بعض أدواء اختزان الغليكوجين، مثل GSD I.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- الإرشاد السريري الدولي للغالاكتوزيميا التقليدية (J Inherit Metab Dis 2017)
- ACMG 2014: تشخيص داء اختزان الغليكوجين من النمط I وتدبيره (Genet Med)
- GeneReviews: داء بومبي
- HRSA: لوحة التحرّي الموحدة الموصى بها
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.