مخطط القرار الرئيسي
متلازمات فرط النمو
النقاط الأساسية
- بيكويث–فيدمان: ضخامة اللسان، القيلة السرية، ثنيات أو حفر في الأذن، فرط نمو جانبي، نقص سكر الدم الوليدي بسبب فرط الأنسولين.
- أورام بيكويث–فيدمان: ورم ويلمز والورم الأرومي الكبدي؛ AFP مع تصوير البطن بالأمواج فوق الصوتية كل 3 أشهر حتى إتمام 3 سنوات.
- متلازمة سوتوس: NSD1، جسمية سائدة؛ رأس كبير، يدان وقدمان كبيرة، عمر عظمي متقدم؛ الطول النهائي طبيعي عادةً.
- متلازمة بروتيوس: متغير AKT1 فسيفسائي؛ فرط نمو متقطع مترقٍّ مع وحمات النسيج الضام.
- كليبل–ترينوناي (طيف PIK3CA): وحمة خمرية، دوالي وريدية، وفرط نمو مترقٍّ في الطرف.
- سيلفر–راسل: صغير بالنسبة لعمر الحمل (SGA)، رأس كبير نسبيًا، وجه مثلثي، عدم تناظر الجسم؛ وأغلب الأسباب نقص مثيلة 11p15.
- كورنيليا دي لانج (NIPBL): تأخر النمو، التقاء الحاجبين، رموش طويلة، شعرانية، يدان صغيرتان وعيوب الأطراف.
طيف بيكويث–فيدمان
متلازمة بيكويث–فيدمان (BWS) اضطراب بصم في الصبغي 11p15. يُؤكَّد التشخيص باختبار مثيلة 11p15، ويتنبأ النمط الجزيئي الفرعي بخطر الأورام.
فرط النمو الجانبي (غير المتناظر) مع ضخامة اللسان وثنيات الأذن يشير إلى BWS لا إلى متلازمة بروتيوس.
- دلائل حديث الولادة: العملقة، ضخامة اللسان، القيلة السرية، ثنيات خطية أو حفر في شحمة الأذن، الفتق السري، ضخامة الأعضاء.
- ينتج نقص سكر الدم الوليدي عن فرط الأنسولين: افحص الغلوكوز مبكرًا وعالج فورًا.
- الأورام: ورم ويلمز والورم الأرومي الكبدي هما الخطران الرئيسيان.
- تحرّي الورم الأرومي الكبدي (تحديث AACR لعام 2024): AFP مع تصوير كامل للبطن بالأمواج فوق الصوتية كل 3 أشهر حتى إتمام 3 سنوات.
- تحرّي ورم ويلمز: تصوير الكلية بالأمواج فوق الصوتية كل 3 أشهر، ويستمر مدة أطول خلال الطفولة المبكرة (حتى نحو إتمام 7 سنوات).
متلازمة سوتوس
تنتج متلازمة سوتوس عن متغيرات NSD1 وهي جسمية سائدة، وإن كانت معظم الحالات مستجدة. يبدأ فرط النمو قبل الولادة ويكون أسرع في الطفولة المبكرة.
العمر العظمي متقدم وتنغلق صفائح النمو مبكرًا، لذا يكون الطول النهائي عادةً ضمن المجال الطبيعي.
- ضخامة الرأس مع جبهة بارزة ووجه طويل.
- يدان وقدمان كبيرة.
- صعوبة تعلم أو تأخر تطوري.
- الخطوة الأولى لأي طفل طويل أو سريع النمو: صورة شعاعية للعمر العظمي.
فرط النمو المتقطع وفرط نمو الطرف الواحد: بروتيوس وكليبل–ترينوناي
| الميزة | متلازمة بروتيوس | متلازمة كليبل–ترينوناي |
|---|---|---|
| السبب | متغير AKT1 فسيفسائي | متغير PIK3CA فسيفسائي (طيف فرط النمو المرتبط بـPIK3CA) |
| النمط | فرط نمو متقطع غير متناسب ومترقٍّ؛ ضخامة الأصابع | فرط نمو طرف واحد عادةً، مترقٍّ |
| الجلد | وحمات النسيج الضام (المخية الشكل)، وحمات بشروية | وحمة خمرية (تشوه شعري) |
| الأوعية | تشوهات وعائية، خطر التخثر | دوالي وريدية وتشوهات وريدية |
متلازمات تأخر النمو
متلازمة كورنيليا دي لانج عكس متلازمات فرط النمو: النمو متأخر قبل الولادة وبعدها. NIPBL هو الجين الأكثر تورطًا.
تبدأ متلازمة سيلفر–راسل أيضًا صغيرة: الرضيع صغير بالنسبة لعمر الحمل لكن الرأس كبير نسبيًا. السبب الرئيسي فقدان المثيلة في 11p15؛ وثنائية الصبغي 7 أحادية الوالد الأمومية هي السبب التالي في الشيوع.
- كورنيليا دي لانج: التقاء الحاجبين، رموش طويلة، شعرانية، يدان صغيرتان، عيوب نقص الأطراف، إعاقة ذهنية.
- سيلفر–راسل: SGA، ضخامة رأس نسبية، وجه مثلثي، جبهة بارزة، عدم تناظر الأطراف أو الجسم، مشكلات التغذية.
- سميث–ليملي–أوبيتز: صغر الرأس، التصاق إصبعي القدم 2–3، صبيان ناقصو الاسترجال؛ ارتفاع 7-ديهيدروكوليسترول؛ يُعالج بمكملات الكوليسترول.
متلازمة دونوهيو
متلازمة دونوهيو مقاومة شديدة للأنسولين ناتجة عن متغيرات INSR. لا يعمل مستقبل الأنسولين، لذا تكون مستويات الأنسولين مرتفعة جدًا.
- تأخر نمو شديد قبل الولادة.
- فرط أنسولين الدم الشديد.
- نقص سكر الدم مع الصيام وارتفاع الغلوكوز بعد الرضعات.
أسئلة شائعة
لماذا ينخفض سكر الدم عند الرضع المصابين بمتلازمة بيكويث–فيدمان؟
بسبب فرط الأنسولين: يفرز البنكرياس كمية زائدة من الأنسولين. يجب فحص الغلوكوز مبكرًا بعد الولادة.
ما تحرّي الأورام اللازم في متلازمة بيكويث–فيدمان؟
يخضع الأطفال ذوو الخطر المعتبر لتصوير البطن بالأمواج فوق الصوتية كل 3 أشهر لورم ويلمز والورم الأرومي الكبدي، مع AFP كل 3 أشهر حتى إتمام 3 سنوات للورم الأرومي الكبدي.
هل يكون الأطفال المصابون بمتلازمة سوتوس طوالًا عند البلوغ؟
عادةً ليسوا طوالًا جدًا. يكون النمو سريعًا في البداية، لكن العمر العظمي متقدم وتنغلق صفائح النمو مبكرًا، لذا يكون الطول النهائي طبيعيًا عادةً.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- AACR 2024: مراقبة ورم ويلمز والورم الأرومي الكبدي في بيكويث–فيدمان ومتلازمات أخرى (Clin Cancer Res)
- متلازمة بيكويث–فيدمان: بيان الإجماع الدولي (Nat Rev Endocrinol 2018)
- متلازمة سيلفر–راسل: بيان الإجماع الدولي الثاني (Nat Rev Endocrinol 2026)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.