مخطط القرار الرئيسي
عداوى متكررة + دليل متلازمي
النقاط الأساسية
- حذف 22q11.2: يتفاوت ضعف الخلايا التائية من معدوم إلى شديد، لذا افحص تعداد الخلايا التائية قبل اللقاحات الحية.
- متلازمة ويسكوت–ألدريتش: مرتبطة بالصبغي X؛ إكزيما + صفيحات صغيرة + عداوى.
- الرنح وتوسع الشعيرات (ATM، جسمي متنحٍ): رنح، توسع شعيرات في العين، ارتفاع AFP.
- الرنح وتوسع الشعيرات: حساسية شديدة للإشعاع المؤيِّن وخطر سرطان مرتفع؛ تجنب الصور الشعاعية وCT غير الضرورية.
- متلازمة بلوم: BLM، هليكاز DNA من عائلة RecQ؛ نقص نمو شديد، طفح وجهي حساس للشمس، خطر السرطان.
متلازمة حذف 22q11.2
تنتج المشكلة المناعية في حذف 22q11.2 عن صغر التوتة أو غيابها. لدى معظم الأطفال نقص لمفاويات تائية جزئي خفيف؛ وقلة منهم بلا خلايا تائية ويحتاجون رعاية عاجلة كما في العوز المناعي المشترك الشديد.
لأن الدرجة متفاوتة، يحتاج كل طفل تقييمًا مناعيًا، وتوجّه نتيجته اللقاحات واحتياطات العدوى.
- دلائل أخرى: عيب قلبي في المخروط والجذع الشرياني، نقص الكالسيوم، مشكلات الحنك، وجفون مغطّاة.
- افحص مجموعات اللمفاويات الفرعية (تعداد الخلايا التائية) عند التشخيص.
- اللقاحات الحية فقط عندما يكون تعداد الخلايا التائية ووظيفتها كافيين.
- إلى أن تُعرف حالة المناعة، أعطِ مشتقات دم مشعّعة وآمنة من CMV.
متلازمة ويسكوت–ألدريتش
متلازمة ويسكوت–ألدريتش التقليدية مرتبطة بالصبغي X، لذا تصيب الذكور. وهي أكثر من اضطراب صفيحات: إذ تجمع بين قلة الصفيحات وخلل الوظيفة المناعية.
- الثالوث: إكزيما، عداوى، ونزف بسبب قلة الصفيحات.
- الصفيحات صغيرة، وهو دليل مفيد على اللطاخة.
- خطر أعلى للمناعة الذاتية واللمفوما.
- يمكن لزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم أن يشفي الشكل التقليدي.
اضطرابات إصلاح الـDNA: الرنح وتوسع الشعيرات ومتلازمة بلوم
كلتا الحالتين جسمية متنحية وتضعف قدرة الخلية على إصلاح الـDNA، لذا يكون خطر السرطان مرتفعًا.
في الرنح وتوسع الشعيرات يسبب الإشعاع المؤيِّن أذية إضافية للـDNA. قلِّل الصور الشعاعية وCT، وفضِّل MRI أو الأمواج فوق الصوتية، وعدِّل المعالجة الشعاعية وبعض العلاج الكيميائي إذا ظهر سرطان.
| الميزة | الرنح وتوسع الشعيرات | متلازمة بلوم |
|---|---|---|
| الجين | ATM | BLM (هليكاز DNA من عائلة RecQ) |
| الدلائل الرئيسية | رنح منذ سن الدرج، توسع شعيرات في العين، عداوى | نقص نمو شديد قبل الولادة وبعدها، احمرار وجهي حساس للشمس |
| الدليل المخبري | ارتفاع ألفا فيتوبروتين (AFP) | زيادة تبادل الكروماتيدات الشقيقة |
| السرطان | ابيضاض الدم واللمفوما | سرطانات عديدة، غالبًا في أعمار صغيرة |
| نقطة الرعاية | تجنب الإشعاع المؤيِّن غير الضروري | الحماية من الشمس ومراقبة السرطان |
أسئلة شائعة
هل يمكن للأطفال المصابين بحذف 22q11.2 تلقي اللقاحات الحية؟
كثير منهم يمكنهم ذلك، لكن فقط بعد أن يُظهر التقييم المناعي تعدادًا ووظيفة كافيين للخلايا التائية. لا يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بعوز شديد في الخلايا التائية لقاحات حية.
لماذا تُتجنب الصور الشعاعية في الرنح وتوسع الشعيرات؟
لا تستطيع الخلايا في الرنح وتوسع الشعيرات إصلاح أذية الإشعاع جيدًا، لذا يضيف الإشعاع المؤيِّن إلى خطر سرطان مرتفع أصلًا. يُفضَّل MRI أو الأمواج فوق الصوتية عند الحاجة إلى التصوير.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- معيار الممارسة لعام 2025 للأخطاء الخلقية في المناعة (AAAAI وACAAI وCIS؛ Ann Allergy Asthma Immunol)
- توصيات محدثة للممارسة السريرية للأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 (Genet Med 2023)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.