مخطط القرار الرئيسي
فرط كوليسترول الدم العائلي (مستقبل LDL)
النقاط الأساسية
- يصيب فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير اللواقح نحو 1 من كل 250 شخصًا؛ معظم الحالات متغيرات في مستقبل LDL، جسمية سائدة.
- الطفل المصاب بأورام صفراء أو لويحات صفراء جفنية يحتاج لوحة دهون صيامية.
- FH متماثل اللواقح: LDL مرتفع جدًا، أورام صفراء جلدية ووترية ومرض إكليلي في الطفولة؛ ستاتين مع إيزيتيميب منذ التشخيص.
- داء منكس: صبي مع اختلاجات ونقص مقوية وتراجع تطوري وشعر مجعد؛ نحاس وسيرولوبلازمين منخفضان؛ ATP7A، مرتبط بـX.
- قد يحاكي النزف تحت الجافية في داء منكس سوء المعاملة.
- X-ALD: صبي في سن المدرسة مع ضعف انتباه حديث وتراجع الدرجات؛ الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا في البلازما؛ المرض الدماغي المبكر ← زرع الخلايا الجذعية.
- سميث–ليملي–أوبيتز: التصاق إصبعي القدم 2–3، تدلي الجفن، الحنك المشقوق، المبال التحتي؛ ارتفاع 7-ديهيدروكوليسترول؛ أعطِ الكوليسترول الغذائي.
فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)
في FH لا يستطيع مستقبل LDL تصفية LDL من الدم، فيبقى LDL مرتفعًا منذ الولادة. معظم الحالات متغيرات في مستقبل LDL (LDLR) بوراثة جسمية سائدة. تخفض الستاتينات كوليسترول الكبد، ما يدفع الكبد إلى إنتاج مزيد من مستقبلات LDL؛ ولا يفيد ذلك كثيرًا عندما تكون نسختا LDLR معدومتي الوظيفة.
FH متغاير اللواقح شائع، نحو 1 من كل 250. أما FH متماثل اللواقح أو متغاير اللواقح المركب فنادر وشديد.
- الدلائل: أورام صفراء درنية على الركبتين أو المرفقين، لويحات صفراء جفنية، أوتار أشيل متسمكة (أورام صفراء وترية)، والد أصيب بنوبة قلبية مبكرة.
- الفحص التالي لطفل مصاب بأورام صفراء: لوحة دهون صيامية.
- FH متماثل اللواقح: LDL مرتفع جدًا، أورام صفراء في الطفولة، ومرض شرياني إكليلي عرضي في الطفولة أو المراهقة.
- علاج FH متماثل اللواقح: ستاتين مع إيزيتيميب منذ التشخيص؛ أضف مثبط PCSK9 أو إيفيناكوماب؛ فصادة البروتينات الدهنية.
- تحرَّ أقارب كل طفل مصاب بـFH (التحري المتتالي).
تحرّي الدهون عند الأطفال
- تحرّي الدهون الشامل مرة بعمر 9–11 سنة ومرة أخرى بعمر 17–21 سنة.
- تحرٍّ موجَّه أبكر (من عمر 2) عندما يكون لدى أحد الوالدين أو الأجداد مرض قلبي مبكر أو كوليسترول مرتفع جدًا، أو عندما تكون لدى الطفل عوامل خطورة أخرى.
- في FH متغاير اللواقح، تبدأ الستاتينات عادةً من عمر نحو 8–10 سنوات إذا بقي LDL مرتفعًا مع الحمية.
داء منكس
داء منكس عيب في ناقل النحاس ATP7A، يورث بنمط متنحٍ مرتبط بـX، لذا يصيب الذكور. لا يصل النحاس إلى الإنزيمات المعتمدة عليه، ومنها دوبامين بيتا هيدروكسيلاز، ما يغير مستويات الكاتيكولامينات.
- رضيع ذكر مع اختلاجات ونقص مقوية وتراجع تطوري وشعر خفيف مجعد هش.
- قد يحدث نزف تحت الجافية وقد يُظن خطأً أنه رض رأسي ناتج عن سوء المعاملة.
- المختبر: نحاس مصلي منخفض وسيرولوبلازمين منخفض.
- قد يفيد تعويض النحاس المبكر المبدوء في الأسابيع الأولى من الحياة بعض الرضع.
الحثل الكظري الأبيض المرتبط بـX (X-ALD)
ينتج X-ALD عن متغيرات في ABCD1، وهو ناقل في الجسيمات التأكسدية، فلا يمكن تفكيك الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا. وهو مدرج على لوحة تحرّي حديثي الولادة الأمريكية.
- الشكل الدماغي: صبي في سن المدرسة كان سليمًا سابقًا مع ضعف انتباه حديث يشبه ADHD، وتراجع الدرجات، ومشكلات في البصر أو السمع.
- الفحص: الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا في البلازما.
- فرط تصبغ الجلد، مثلًا فوق الركبتين والمرفقين، يدل على قصور الكظر الأولي؛ افحص وظيفة الكظر عند كل صبي مصاب بـX-ALD.
- يُعالج المرض الدماغي المبكر بزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، لذا يخضع الصبيان المكتشفون بالتحري لـMRI دماغ منتظم.
متلازمة سميث–ليملي–أوبيتز (SLOS)
SLOS هي عوز مختزلة 7-ديهيدروكوليسترول (DHCR7)، وهي الخطوة الأخيرة في تصنيع الكوليسترول، وتورث بنمط جسمي متنحٍ. يرتفع 7-ديهيدروكوليسترول وينخفض الكوليسترول.
- حديث ولادة مع صغر الرأس وتدلي الجفن والحنك المشقوق والمبال التحتي أو أعضاء تناسلية ملتبسة، والتصاق إصبعي القدم الـ2 والـ3.
- لاحقًا: إعاقة ذهنية ومشكلات سلوكية.
- المختبر: ارتفاع 7-ديهيدروكوليسترول مع انخفاض الكوليسترول.
علاج SLOS
العلاج هو مكملات الكوليسترول الغذائية، مع رعاية داعمة للتغذية والتطور والسلوك.
أسئلة شائعة
ماذا يحتاج الطفل المصاب بأورام صفراء أولًا؟
لوحة دهون صيامية. تشير الأورام الصفراء في الطفولة إلى فرط كوليسترول دم عائلي شديد، غالبًا متماثل اللواقح.
ما مدى شيوع فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يصيب FH متغاير اللواقح نحو 1 من كل 250 شخصًا. أما FH متماثل اللواقح فنادر.
ما الفحص الذي يشخّص الحثل الكظري الأبيض؟
الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا في البلازما، مع التأكيد باختبار جين ABCD1.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- لجنة خبراء NHLBI: صحة القلب والأوعية والحد من الخطر عند الأطفال (Pediatrics 2011)
- بيان إجماع EAS 2023 حول فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل اللواقح (Eur Heart J)
- توصيات دولية لتشخيص X-ALD وتدبيره (Neurology 2022)
- GeneReviews: متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.