مخطط القرار الرئيسي
MCAD وعيوب أكسدة الأحماض الدهنية
النقاط الأساسية
- تسبب اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية نقص سكر الدم مع كيتونات منخفضة على نحو غير ملائم (نقص سكر الدم ناقص الكيتون).
- عوز MCAD: عيب في أكسدة بيتا الميتوكوندرية؛ واسم تحرّي حديثي الولادة هو ارتفاع C8 (أوكتانويل كارنيتين).
- تحرٍّ شاذ لـMCAD: تواصل مع العائلة في اليوم نفسه وافحص الغلوكوز والشوارد ووظائف الكبد؛ وأكِّد بالأسيل كارنيتينات والأحماض العضوية في البول.
- نوبة MCAD مع قيء أو نقص سكر الدم: دكستروز وريدي (D10 بنحو 1.5 × حاجة الصيانة).
- الوقاية: تجنب الصيام المطوّل وأعطِ العائلة خطة مكتوبة لأيام المرض؛ L-كارنيتين فقط إذا كان الكارنيتين الحر منخفضًا.
- تنتقل اضطرابات mtDNA من الأم، لكن الحالات الناتجة عن الجينات النووية والحالات المستجدة لا تتبع هذه القاعدة.
- MELAS: طفل قصير أصم مع آفات خلفية شبيهة بالسكتة ولاكتات مرتفعة؛ غالبًا m.3243A>G؛ البدء بعمر نحو 2–15 سنة.
عوز MCAD وعيوب أكسدة الأحماض الدهنية
عوز نازعة هيدروجين الأسيل-CoA متوسطة السلسلة (MCAD) هو أشيع اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية، ويورث بنمط جسمي متنحٍ. أثناء الصيام لا يستطيع الجسم حرق الدهون للطاقة ولا تصنيع الكيتونات، فينفد الغلوكوز وتبقى الكيتونات منخفضة.
الطفل السليم بين النوبات يصاب بالقيء والخمول ونقص سكر الدم أثناء مرض مع صيام. قد تسبب النوبات غير المعالجة اختلاجات وسباتًا وموتًا مفاجئًا.
- النمط: صيام أو مرض ← نقص سكر الدم مع كيتونات منخفضة.
- الواسم: ارتفاع C8 (أوكتانويل كارنيتين) في لمحة الأسيل كارنيتين.
- أثناء النوبة، أرسل لمحة الأسيل كارنيتين في البلازما والأحماض العضوية في البول قبل إعطاء الغلوكوز أو في أثنائه.
- للمقارنة: نقص سكر الدم مع كيتونات ومواد مرجِعة في البول ليست غلوكوزًا يوحي بالغالاكتوزيميا أو عدم تحمل الفركتوز الوراثي.
تحرّي حديثي الولادة الشاذ لـMCAD
تحرّي MCAD الإيجابي عاجل حتى لو بدا الرضيع بخير، لأن النوبة الأولى قد تكون مميتة.
- تواصل مع العائلة في اليوم نفسه؛ والنتيجة الواردة بعد ساعات الدوام تعني التقييم في قسم الطوارئ تلك الليلة.
- اسأل عن التغذية والخمول، وتأكد أن الرضيع ليس صائمًا.
- الفحوص الأولى: الغلوكوز والشوارد ووظائف الكبد.
- أكِّد بلمحة الأسيل كارنيتين في البلازما (ارتفاع C8) والأحماض العضوية في البول؛ ثم اختبار جين ACADM.
- أشرك فريق الأمراض الاستقلابية (الوراثة الكيميائية الحيوية) فورًا.
العلاج الحاد لنوبة MCAD
- الطفل المصاب بعوز MCAD الذي يتقيأ أو خامل أو مصاب بنقص سكر الدم يحتاج دكستروزًا وريديًا فورًا.
- أعطِ D10 مع الشوارد بنحو 1.5 ضعف حاجة الصيانة لإيقاف تفكك الدهون، لا لتصحيح الغلوكوز فحسب.
- لا تنتظر فشل التغذية الفموية مرارًا؛ يجب أن يأتي مبكرًا الأطفال الذين لا يستطيعون الاحتفاظ بالسوائل.
الوقاية من نوبات MCAD
- تجنب الصيام المطوّل، مع حدود ملائمة للعمر للمدة بين الرضعات.
- خطة مكتوبة لأيام المرض (للطوارئ) للعائلات والمدارس وأقسام الطوارئ.
- قد يكون الكارنيتين الحر منخفضًا لأنه يُفقد في البول على شكل أسيل كارنيتينات؛ أضف L-كارنيتين فقط عندما يكون الكارنيتين الحر منخفضًا.
- النتائج ممتازة عند الوقاية من النوبات.
المرض الميتوكوندري: الوراثة وCPEO
عندما تفشل السلسلة التنفسية يُصنَّع قليل جدًا من ATP، وتعاني الأنسجة ذات الحاجة العالية للطاقة أكثر من غيرها: الدماغ والعضلات والعين والأذن والقلب. يتراكم NADH، ويُحوَّل البيروفات إلى لاكتات، فيرتفع لاكتات الدم ونسبة اللاكتات إلى البيروفات.
- تنتقل المتغيرات في الـDNA الميتوكوندري (mtDNA) من الأم.
- ليس كل مرض ميتوكوندري أموميًا: كثير منها ينتج عن جينات نووية (غالبًا جسمية متنحية)، وبعض المتغيرات تنشأ مستجدة.
- شلل العين الخارجي المترقي المزمن (CPEO): تدلي الجفن وضعف حركات العين، مع ألياف حمراء ممزقة في خزعة العضلة.
- في شلل العين الميتوكوندري مع مرض متعدد الأجهزة، تحرَّ السمع ووظيفة المخيخ والوظيفة الصماوية (بما فيها السكري) والقلب.
MELAS
MELAS اختصار لاعتلال الدماغ والعضلات الميتوكوندري والحماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة. ويورث من الأم عبر mtDNA.
- يبدأ عادةً في الطفولة، بعمر نحو 2–15 سنة.
- قصر القامة، نقص السمع، صداع شبيه بالشقيقة وقيء، ثم اختلاجات ونوبات شبيهة بالسكتة.
- MRI: آفات شبيهة بالسكتة في القشرة الخلفية (الصدغية والجدارية والقذالية) لا تتبع منطقة وعائية.
- لاكتات مرتفع؛ ألياف حمراء ممزقة في خزعة العضلة (صبغة غوموري ثلاثية الألوان).
- يُؤكَّد باختبار mtDNA؛ والمتغير الأشيع هو m.3243A>G.
- النوبة الشبيهة بالسكتة: L-أرجينين وريدي (إجماع الخبراء). تجنب السموم الميتوكوندرية مثل الفالبروات.
متلازمة كيرنز–ساير
- CPEO يبدأ قبل عمر 20، مع اعتلال الشبكية الصباغي، مع إحصار القلب.
- الخطر القلبي الرئيسي هو إحصار التوصيل، الذي قد يسبب الموت المفاجئ.
- أجرِ ECG ومراقبة هولتر بانتظام؛ وضع ناظمة قلبية عند وجود إحصار التوصيل.
أسئلة شائعة
ماذا يعني نقص سكر الدم ناقص الكيتون؟
انخفاض غلوكوز الدم مع كيتونات أقل من المتوقع لدرجة الصيام. ويشير إلى اضطراب في أكسدة الأحماض الدهنية مثل عوز MCAD، أو إلى فرط الأنسولين.
ماذا يجب أن يحدث بعد تحرٍّ شاذ لـMCAD عند حديث الولادة؟
تواصل مع العائلة في اليوم نفسه، وافحص الرضيع والغلوكوز والشوارد ووظائف الكبد، وأرسل الأسيل كارنيتينات والأحماض العضوية في البول للتأكيد، وأشرك فريق الأمراض الاستقلابية.
هل كل الأمراض الميتوكوندرية موروثة من الأم؟
لا. متغيرات mtDNA وحدها تنتقل من الأم. كثير من الأمراض الميتوكوندرية تنتج عن جينات نووية، وبعض المتغيرات جديدة لدى الطفل.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- GeneReviews: عوز نازعة هيدروجين الأسيل-CoA متوسطة السلسلة
- Pediatric Endocrine Society: توصيات تقييم نقص سكر الدم المستمر (J Pediatr 2015)
- Mitochondrial Medicine Society: معايير رعاية مرضى المرض الميتوكوندري الأولي (Genet Med 2017)
- Mitochondrial Medicine Society: إجماع التشخيص والتدبير (Genet Med 2015)
- GeneReviews: MELAS
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.