مخطط القرار الرئيسي
فشل نقي العظم وقلة العدلات
النقاط الأساسية
- ANC = WBC × (% العدلات المفصّصة + % العدلات الشريطية) ÷ 100.
- قلة الكريات الشاملة غير المفسرة ← رشف نقي العظم وخزعته.
- قلة العدلات الخلقية الشديدة: عداوى شديدة منذ الرضاعة، وELANE هو الأشيع، وتوقف النضج عند طور الخلايا قبل النقوية؛ G-CSF.
- قلة العدلات الدورية: حمى وتقرحات فموية كل 21 يومًا تقريبًا (ELANE)؛ والعدوى المخيفة هي إنتان المطثية الإنتانية (Clostridium septicum).
- فقر دم دايموند–بلاكفان: فقر دم كبير الكريات مع شبكيات منخفضة في السنة الأولى، وارتفاع HbF وeADA، وتشوهات الإبهام؛ الستيرويدات فقط بعد عمر 1.
- فقر دم فانكوني: قصر القامة، تشوهات الإبهام أو الكعبرة، بقع القهوة بالحليب، قلة الكريات الشاملة؛ اختبار تكسّر الصبغيات (DEB أو MMC).
- متلازمة TAR: غياب الكعبرتين مع وجود الإبهامين؛ نقص الصفيحات يكون أسوأ في الرضاعة ويتحسن بعمر 1–2 سنة.
مقاربة انخفاض التعدادات
احسب التعداد المطلق للعدلات (ANC): WBC × (% العدلات المفصّصة + % العدلات الشريطية) ÷ 100. تُصنَّف قلة العدلات عادةً خفيفة عند 1,000–1,500/µL، ومتوسطة عند 500–1,000/µL، وشديدة دون 500/µL.
الطفل المصاب بقلة كريات شاملة غير مفسرة يحتاج إلى رشف نقي العظم وخزعته للبحث عن فشل النقي أو ابيضاض الدم أو الارتشاح.
| السلالة المنخفضة | الاضطرابات الوراثية التي يجب التفكير بها |
|---|---|
| العدلات فقط | قلة العدلات الخلقية الشديدة، قلة العدلات الدورية، متلازمة شواكمان–دايموند |
| الكريات الحمراء فقط | فقر دم دايموند–بلاكفان |
| الصفيحات فقط | متلازمة TAR (وقلات الصفيحات الوراثية الأخرى) |
| كل السلالات | فقر دم فانكوني ومتلازمات فشل نقي العظم الأخرى |
قلة العدلات الخلقية الشديدة وقلة العدلات السليمة
- قلة العدلات الخلقية الشديدة: ANC غالبًا <200/µL منذ الرضاعة مع عداوى جرثومية شديدة (التهاب السرة، خراجات، ذات الرئة).
- الجين الأشيع: ELANE.
- نقي العظم: توقف النضج عند طور الخلايا قبل النقوية أو النقوية.
- العلاج: G-CSF (فيلغراستيم). يوجد خطر طويل الأمد لـ MDS وAML؛ وزرع الخلايا الجذعية لضعيفي الاستجابة.
- قلة العدلات السليمة المزمنة (المناعية الذاتية) في الرضاعة: ANC منخفض لكن العداوى الخطيرة قليلة، وسببها أضداد للعدلات؛ تزول عادةً بعمر 2–4 سنوات تقريبًا.
قلة العدلات الدورية
- تتكرر الحمى والقلاعات الفموية والتهاب الفم كل 21 يومًا تقريبًا، مع ANC منخفض جدًا في كل نوبة.
- السبب: متغير في جين ELANE.
- التشخيص: تعدادات دم متسلسلة (مثلًا 2–3 مرات أسبوعيًا لمدة 6 أسابيع) تُظهر الدورة.
- العدوى المخيفة عند الحضيض: إنتان المطثية الإنتانية، غالبًا مع ألم بطني.
- G-CSF (فيلغراستيم) يقي من العداوى.
فقر دم دايموند–بلاكفان
فقر دم دايموند–بلاكفان هو فشل خلقي في إنتاج الكريات الحمراء، يسببه عادةً متغير في جين بروتين ريبوزومي. يتظاهر في السنة الأولى من العمر.
- التحاليل: فقر دم كبير الكريات مع تعداد شبكيات منخفض جدًا؛ والكريات البيض والصفيحات طبيعية.
- فحوص داعمة: ارتفاع HbF وارتفاع أدينوزين دي أميناز الكريات الحمراء (eADA).
- دلائل جسدية: إبهام ثلاثي السلاميات، شق الحنك، قصر القامة، تشوهات قلبية وكلوية.
- العلاج: نقل كريات حمراء في الرضاعة؛ وأول تجربة ستيرويد بعد عمر 1 سنة، تحت إشراف اختصاصي.
- الإجماع الدولي 2024: يُبقى الهيموغلوبين قبل النقل عند 9–10 g/dL، وجرعة الستيرويد الداعمة 0.3 mg/kg/day من البريدنيزون كحد أقصى، ويُبدأ استخلاب الحديد مبكرًا.
- خطر السرطان الأعلى (MDS وAML والأورام الصلبة) يحتاج إلى مراقبة مدى الحياة.
فقر دم فانكوني
فقر دم فانكوني اضطراب في إصلاح DNA، جسمي متنحٍّ في الغالب. يظهر فشل نقي العظم عادةً في سن المدرسة، حول عمر 7 سنوات.
- دلائل جسدية: قصر القامة، إبهامان أو كعبرتان غائبة أو شاذة، بقع القهوة بالحليب وتغيرات صباغية أخرى.
- الدم: كِبَر الكريات أولًا، ثم قلة الكريات الشاملة.
- نقي العظم: ناقص الخلوية مع استبدال دهني.
- التأكيد: اختبار تكسّر الصبغيات بـ diepoxybutane (DEB) أو mitomycin C (MMC)، ثم الاختبار الوراثي.
- خطر السرطان: AML وMDS، والأورام الصلبة، خاصة سرطان الخلايا الحرشفية في الرأس والعنق.
متلازمة شواكمان–دايموند
- الثالوث: قلة العدلات، وقصور البنكرياس الخارجي الإفراز، وضعف النمو.
- الدليل: براز دهني لزج وعداوى متكررة مع اختبار عرق طبيعي (بخلاف التليف الكيسي).
- الجين: SBDS (جسمي متنحٍّ).
- صورة العظام الشعاعية: خلل تنسج الكُرديس.
- تنشأ العداوى من قلة العدلات؛ ويوجد أيضًا خطر MDS وAML.
- العلاج: إنزيمات البنكرياس والفيتامينات الذوابة في الدهون؛ وG-CSF للعداوى الخطيرة.
متلازمة TAR
- نقص الصفيحات مع غياب الكعبرتين ولكن مع وجود الإبهامين. أما غياب الإبهامين أو شذوذهما فيوجّه إلى فقر دم فانكوني.
- نقي العظم: نوى ضخمة قليلة.
- تكون أعداد الصفيحات في أسوئها خلال الرضاعة وتتحسن بعمر 1–2 سنة.
- أخطر المضاعفات وأكثرها إلحاحًا: النزف داخل القحف في الرضاعة؛ ونقل الصفيحات عند النزف.
أسئلة شائعة
كيف يُحسب التعداد المطلق للعدلات؟
اضرب تعداد الكريات البيض بنسبة العدلات المفصّصة مضافًا إليها العدلات الشريطية، ثم اقسم على 100.
كيف تُفرَّق متلازمة TAR عن فقر دم فانكوني؟
في متلازمة TAR تغيب الكعبرتان لكن الإبهامين موجودان، وتنخفض الصفيحات وحدها. وفي فقر دم فانكوني يكون الإبهامان غالبًا غائبين أو شاذين، وتنخفض كل السلالات لاحقًا في الطفولة.
متى تُبدأ الستيرويدات في فقر دم دايموند–بلاكفان؟
عادةً بعد عمر 1 سنة، تحت إشراف اختصاصي أمراض الدم. ويُدعم الرضّع بنقل الكريات الحمراء حتى ذلك الحين.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- متلازمة فقر دم دايموند–بلاكفان: بيان إجماع دولي (Lancet Haematology 2024)
- GeneReviews: فقر دم فانكوني (NCBI Bookshelf)
- GeneReviews: متلازمة نقص الصفيحات مع غياب الكعبرة (NCBI Bookshelf)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.