مخطط القرار الرئيسي
عيوب الأنبوب العصبي
النقاط الأساسية
- القيلة النخاعية السحائية: كيس يحوي نسيجًا عصبيًا، ضعف الساقين، ووجود كياري II واستسقاء الرأس لدى معظم المرضى؛ ويحتاج معظمهم إلى تحويلة أو ETV.
- آفة مفتوحة عند الولادة: ضماد رطب عقيم، دون ضغط على الكيس، وجراحة عصبية عاجلة.
- كل من يمكن أن تحمل: حمض الفوليك 400 µg (0.4 mg) يوميًا، بدءًا من 1 شهر على الأقل قبل الحمل.
- حمل سابق مصاب بعيب الأنبوب العصبي: 4 mg حمض الفوليك يوميًا؛ وخطر التكرار نحو 2–3%.
- يرفع الفالبروات أثناء الحمل خطر عيوب الأنبوب العصبي؛ وترفع العيوب المفتوحة AFP في مصل الأم.
- خصلة شعر أو نقرة قطنية عجزية مع أعراض متفاقمة في الساقين أو المثانة: حبل مربوط ← MRI للعمود القطني.
- كياري I: انفتاق اللوزتين المخيخيتين؛ صداع قذالي يثيره السعال؛ صوّر العمود الفقري كاملًا بحثًا عن تكهّف النخاع.
القيلة النخاعية السحائية وكياري II
تقسم الشجرة عيوب الأنبوب العصبي إلى عيوب الجمجمة، والعمود الفقري المفتوحة، والعمود الفقري المغلقة. والقيلة النخاعية السحائية هي العيب الشوكي المفتوح الأهم: كيس قطني عجزي يحوي النخاع الشوكي أو الجذور العصبية، مع ضعف وفقدان حسي تحت مستوى الآفة.
- يترافق تشوه كياري II (انفتاق الدماغ الخلفي) مع القيلة النخاعية السحائية.
- يحدث استسقاء الرأس لدى معظمهم بسبب تشوه كياري II؛ ويحتاج معظمهم إلى تحويلة بطينية صفاقية VP أو فغر البطين الثالث بالمنظار (ETV).
- عند الولادة: غطِّ الآفة بضماد رطب عقيم (بالمحلول الملحي)، وضع الطفل على بطنه أو جنبه دون ضغط على الكيس، ورتّب إغلاقًا جراحيًا عصبيًا عاجلًا.
- متابعة مدى الحياة للساقين وللمثانة والكلى معًا: تحتاج المثانة العصبية إلى فحوص بولية وكلوية منتظمة.
- انتبه لاحقًا إلى فشل التحويلة، والحبل المربوط، والجنف، وكياري II العرضي (صرير، انقطاع النفس، مشكلات البلع).
عيوب أخرى للأنبوب العصبي
| العيب | ما هو |
|---|---|
| انعدام الدماغ | فشل الانغلاق في النهاية القحفية؛ يغيب معظم الدماغ والجمجمة؛ لا يتوافق مع البقاء الطويل |
| القيلة الدماغية | كيس يحوي نسيجًا دماغيًا عبر عيب في الجمجمة، عادة قذالي وفي الخط الناصف |
| القيلة السحائية | كيس شوكي يحوي السحايا وCSF فقط، دون نسيج نخاعي؛ عادة مع عجز قليل أو معدوم |
| القيلة النخاعية السحائية | كيس شوكي يحوي نسيجًا عصبيًا؛ عجز تحت مستوى الآفة |
| السنسنة المشقوقة الخفية | عيب عظمي في الأقواس الفقرية الخلفية مع جلد مغلق؛ وغالبًا موجودة عرضية |
خلل الانغلاق الشوكي الخفي والحبل المربوط
تختبئ العيوب المغلقة تحت جلد سليم. والقرينة هي العلامات الجلدية فوق أسفل العمود الفقري: خصلة شعر، أو نقرة فوق الثنية الألوية، أو ورم شحمي، أو ورم وعائي، أو زائدة جلدية.
- الحبل المربوط: يُشدّ النخاع إلى الأسفل ويتمطّط مع نمو الطفل.
- الأعراض: ضعف متفاقم في الساقين، تشوه القدم، ألم في الظهر أو الساق، مشكلات جديدة في المثانة أو الأمعاء.
- أفضل فحص: MRI للعمود القطني؛ ويوقف فك الربط الجراحي التفاقم.
تشوه كياري I
كياري I هو انزياح اللوزتين المخيخيتين إلى الأسفل عبر الثقبة العظمى. وهو ليس عيبًا في الأنبوب العصبي، وكثيرًا ما يُكتشف مصادفة في MRI.
- العرض النموذجي: صداع قذالي يثيره السعال أو الحزق أو الضحك.
- علامات أخرى: مشية غير ثابتة، ألم الرقبة، علامات الأعصاب القحفية السفلية، الجنف.
- صوّر العمود الفقري كاملًا: فوجود تكهّف النخاع المرافق يغيّر التدبير.
- تُعالج الحالات العرضية بتخفيف الضغط عن الحفرة الخلفية.
الوقاية والتحري قبل الولادة
- كل من يمكن أن تحمل: حمض الفوليك 400 µg (0.4 mg) يوميًا؛ وتنصح USPSTF بـ 0.4–0.8 mg يوميًا، بدءًا من 1 شهر على الأقل قبل الحمل والاستمرار خلال أول 2–3 أشهر من الحمل.
- حمل سابق مصاب بعيب الأنبوب العصبي: 4 mg يوميًا من 1 شهر على الأقل قبل الحمل؛ وخطر التكرار نحو 2–3%.
- الفالبروات هو الدواء المضاد للاختلاج الأقوى ارتباطًا بعيوب الأنبوب العصبي.
- ترفع عيوب الأنبوب العصبي المفتوحة ألفا فيتوبروتين (AFP) في مصل الأم؛ ويؤكد التصوير المفصل بالأمواج فوق الصوتية التشخيص.
تشوهات الدماغ في MRI
تظهر عادة في الرضاعة بنوبات اختلاجية أو تأخر نمائي أو حجم رأس غير طبيعي.
| التشوه | قرينة MRI | ملاحظة |
|---|---|---|
| انعدام التلافيف | سطح دماغ أملس، قشرة ثخينة | فشل هجرة العصبونات؛ الشكل الشديد + سمات شكلية شاذة + حذف 17p13.3 = متلازمة ميلر-ديكر |
| انشقاق الدماغ | شق مبطّن بالمادة الرمادية، من البطين إلى الأم الحنون | التبطين بالمادة الرمادية يميّزه من الدماغ المثقوب |
| الدماغ المثقوب | كيسة مملوءة بـ CSF دون تبطين بالمادة الرمادية | عادة نتيجة أذية تخريبية سابقة، كالسكتة |
عدم تخلّق الجسم الثفني ومتلازمة أيكاردي
- عدم تخلّق الجسم الثفني: بطينان جانبيان متباعدان ومتوازيان، وبطين ثالث مرتفع.
- قد يكون معزولًا مع نمو طبيعي، أو جزءًا من متلازمة.
- متلازمة أيكاردي: فتاة لديها تشنجات طفلية، وغياب الجسم الثفني، وثغرات مشيمية شبكية.
أسئلة شائعة
ما كمية حمض الفوليك التي تمنع عيوب الأنبوب العصبي؟
400 µg (0.4 mg) يوميًا لكل من يمكن أن تحمل (USPSTF: 0.4–0.8 mg). وبعد حمل سابق مصاب، 4 mg يوميًا بدءًا من 1 شهر على الأقل قبل الحمل.
ما الفرق بين كياري I وكياري II؟
كياري I انفتاق لوزي، غالبًا ما يُكتشف مصادفة، دون عيب في الأنبوب العصبي. أما كياري II فانفتاق للدماغ الخلفي يرافق القيلة النخاعية السحائية ويسبب استسقاء الرأس.
ماذا تعني خصلة الشعر أسفل الظهر؟
قد تدل على خلل انغلاق شوكي خفي. ومع أعراض متفاقمة في الساقين أو المثانة، فكّر في الحبل المربوط واطلب MRI للعمود القطني.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- USPSTF: مكمّلات حمض الفوليك للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي، إعادة تأكيد التوصية (JAMA 2023)
- إرشادات Congress of Neurological Surgeons لمرضى تشوه كياري: التداخلات الجراحية (Neurosurgery 2023)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.