مخطط القرار الرئيسي
ذات الرئة المتكررة: ابحث عن مشكلة في التصفية أو المناعة
النقاط الأساسية
- سلائل أنفية أو هبوط المستقيم عند طفل صغير ← قيّم وجود CF.
- رضيع مصاب بقلاء استقلابي مع نقص الكلور ونقص البوتاسيوم دون إقياء ← فكّر بفقدان الملح في العرق بسبب CF.
- ارتفاع IRT في تحرّي الوليد مع متغير CFTR واحد ← اختبار كلوريد العرق.
- كلوريد العرق: <30 mmol/L يجعل CF غير مرجح؛ 30–59 متوسط؛ ≥60 يتوافق مع CF.
- F508del متماثل الزيجوت ← قصور البنكرياس وخطر انخفاض الفيتامينات A وD وE وK.
- يُستخدم إليكسافتور–تيزاكافتور–إيفاكافتور من عمر 2 سنتين مع متغير F508del واحد على الأقل.
- التهاب الجيوب المزمن وتوسع القصبات وانقلاب الأحشاء = متلازمة كارتاجنر، وهي شكل من PCD.
متى تفكّر بالتليف الكيسي
تترك قناة CFTR المعيبة سطح المجرى الهوائي متجففًا، فيصبح المخاط ثخينًا وصعب التصفية. تتبع ذلك العدوى والالتهاب، والنتيجة النهائية توسع القصبات: مجارٍ هوائية متوسعة ثخينة الجدران في التصوير المقطعي عالي الدقة عند طفل لديه سعال رطب يومي.
- سلائل أنفية عند طفل صغير.
- هبوط المستقيم المتكرر.
- ضعف النمو مع براز دهني (قصور البنكرياس).
- رضيع مصاب بقلاء استقلابي مع نقص الكلور ونقص البوتاسيوم وانخفاض كلور البول دون إقياء: ملح مفقود في العرق.
- سعال رطب مزمن، ذات رئة متكررة، تعجّر الأصابع.
تحرّي حديثي الولادة
تتحرّى جميع الولايات الأمريكية CF عند حديثي الولادة. ارتفاع التربسينوجين المناعي التفاعلي (IRT)، الذي يتبعه عادة اختبار متغيرات CFTR، يجعل التحرّي إيجابيًا. التحرّي الإيجابي ليس تشخيصًا: الخطوة التالية هي اختبار كلوريد العرق في مركز CF معتمد.
الرضع ذوو التحرّي الإيجابي ونتائج العرق والجينات غير الحاسمة يُصنَّفون متلازمة استقلابية مرتبطة بـ CFTR أو تحرّي CF إيجابي بتشخيص غير حاسم (CRMS/CFSPID) ويُتابَعون مع الوقت.
نتائج كلوريد العرق
يقيس اختبار كلوريد العرق وظيفة CFTR ويؤكد التشخيص في أي عمر، من الوليد إلى البالغ.
| كلوريد العرق | المعنى |
|---|---|
| <30 mmol/L | CF غير مرجح |
| 30–59 mmol/L | متوسط: يحتاج إلى اختبار جيني لـ CFTR ومزيد من التقييم |
| ≥60 mmol/L | يتوافق مع CF في السياق السريري المناسب |
البنكرياس والتغذية والفيتامينات
معظم الأطفال الذين لديهم متغيران شديدان، مثل F508del متماثل الزيجوت، مصابون بقصور البنكرياس. يُمتص الدهن بشكل سيئ، فتنخفض الفيتامينات الذوابة في الدهون.
- فيتامين A: العشى الليلي.
- فيتامين D: الكساح وانخفاض كثافة العظم.
- فيتامين E: انحلال الدم واعتلال الأعصاب.
- فيتامين K: التكدّم والنزف.
- العلاج: إنزيمات البنكرياس مع الوجبات وفيتامينات ADEK الخاصة بـ CF.
معدّلات CFTR
تساعد المعدّلات بروتين CFTR المعيب على الوصول إلى سطح الخلية أو الانفتاح بشكل أفضل. تُختار حسب متغيرات الطفل وعمره، إلى جانب تصفية المجرى الهوائي اليومية والرعاية الغذائية في مركز CF.
| المتغيرات | المعدّل |
|---|---|
| F508del واحد على الأقل (أو متغير آخر مستجيب)، العمر ≥2 سنة | إليكسافتور–تيزاكافتور–إيفاكافتور |
| F508del متماثل الزيجوت، العمر من 1 إلى <2 سنة | لوماكافتور–إيفاكافتور |
| متغيرات البوابة | إيفاكافتور |
خلل الحركة الهدبية الأولي ومتلازمة كارتاجنر
في PCD لا تضرب الأهداب بشكل طبيعي، فتفشل التصفية المخاطية الهدبية في كامل المجرى الهوائي. تتكرر العدوى في الجيوب والرئتين والأذنين الوسطيين.
اشتبه بـ PCD حتى دون انقلاب الأحشاء حين يصاب وليد تام الحمل بضائقة تنفسية غير مفسرة ثم بسعال رطب يومي واحتقان أنفي منذ الرضاعة المبكرة. التهاب الجيوب المزمن وتوسع القصبات وانقلاب الأحشاء معًا تشكّل متلازمة كارتاجنر.
- التشخيص (ATS 2018): انخفاض أكسيد النيتريك الأنفي عند الأطفال القادرين على التعاون، والاختبار الجيني، والمجهر الإلكتروني للأهداب عند الحاجة.
- الرعاية: تصفية المجرى الهوائي اليومية، العلاج المبكر للعدوى، متابعة الأنف والأذن والحنجرة والسمع.
أسباب أخرى لذات الرئة المتكررة
العدوى التي تزول بالمضادات الحيوية في كل مرة لا تنفي وجود اضطراب أساسي. استمر في البحث حين تتكرر ذات الرئة.
- الضعف العصبي العضلي: سعال غير فعّال.
- عيوب الخلايا T: عدوى فيروسية أو فطرية غير معتادة وضعف النمو.
- أزيز فيروسي متكرر يُسمّى ذات رئة: غالبًا ربو.
أسئلة شائعة
ما مستوى كلوريد العرق الذي يعني التليف الكيسي؟
كلوريد العرق 60 mmol/L أو أكثر يتوافق مع CF. أقل من 30 يجعل CF غير مرجح، و30–59 متوسط ويحتاج إلى مزيد من الاختبارات.
ما الفرق بين متلازمة كارتاجنر وخلل الحركة الهدبية الأولي؟
متلازمة كارتاجنر هي شكل PCD المصحوب بانقلاب الأحشاء والتهاب الجيوب المزمن وتوسع القصبات. كثير من الأطفال المصابين بـ PCD لديهم توضّع طبيعي للأعضاء.
ماذا يحدث بعد تحرّي CF إيجابي عند الوليد؟
يخضع الرضيع لاختبار كلوريد العرق في مركز CF. التحرّي الإيجابي وحده لا يشخّص CF.
ادرس هذا الموضوع
المصادر
- Cystic Fibrosis Foundation 2017: تشخيص التليف الكيسي، إرشادات إجماع (J Pediatr)
- ATS 2018: تشخيص خلل الحركة الهدبية الأولي (Am J Respir Crit Care Med)
كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.