Wichtigster Entscheidungsbaum
Angeborene Immundefekte 1: Antikörper und Komplement
Das Wichtigste
- Erste Tests: Blutbild mit Differenzialblutbild, quantitatives IgG, IgA, IgM und Impftiter (Tetanus, Diphtherie, Pneumokokken).
- Unter etwa 6 Monaten spiegelt das Gesamt-IgG überwiegend mütterliches IgG wider und kann einen Antikörperdefekt nicht ausschließen.
- XLA: Jungen, fehlende B-Zellen, alle Immunglobuline sehr niedrig, winzige Tonsillen; lebenslange Immunglobulinsubstitution.
- CVID: niedriges IgG plus niedriges IgA und/oder IgM mit schlechten Impfantworten, meist nach dem Alter von 4 Jahren.
- Selektiver IgA-Mangel: Anti-IgA-Antikörper können eine Anaphylaxie auf Blutprodukte auslösen; gewaschene oder IgA-defiziente Produkte geben.
- Hyper-IgM (CD40L): niedriges IgG und IgA, normales oder hohes IgM, Pneumocystis-Risiko → Prophylaxe mit TMP-SMX.
- Die transiente Hypogammaglobulinämie des Säuglingsalters wird erst rückblickend diagnostiziert, wenn sich das IgG normalisiert hat.
Wann ein Antikörperdefekt zu vermuten ist und was anzufordern ist
- Warnzeichen: 2 oder mehr Pneumonien oder 4 oder mehr Ohrinfektionen pro Jahr, i.v. Antibiotika zur Ausheilung von Infektionen, tiefe Abszesse, Gedeihstörung, ungewöhnliche Erreger, positive Familienanamnese.
- Erste Tests: Blutbild mit Differenzialblutbild und quantitatives IgG, IgA und IgM, verglichen mit altersspezifischen Normbereichen.
- Über die Spiegel hinaus: Impfantikörpertiter gegen Tetanus, Diphtherie und Pneumokokken prüfen, ob die B-Zellen tatsächlich funktionieren.
- Bei niedrigen Spiegeln Lymphozytensubpopulationen (T-, B-, NK-Zellen) ergänzen; CH50 und AH50 für das Komplement; DHR für Phagozyten.
Warum IgG bei jungen Säuglingen in die Irre führt
Mütterliches IgG passiert die Plazenta und schützt das Kind in den ersten Monaten. Bei einem 6 Wochen alten Säugling mit schwerer Infektion spiegelt ein normales Gesamt-IgG überwiegend die Antikörper der Mutter wider; es beweist einen Antikörperdefekt also weder noch schließt es ihn aus.
Deshalb manifestieren sich die meisten Antikörpermangelerkrankungen nach einem Alter von etwa 6 Monaten, und deshalb sind B-Zell-Zahlen und genetische Tests früh nützlicher.
X-chromosomale Agammaglobulinämie (Bruton)
- Ein Defekt im BTK-Gen blockiert die B-Zell-Entwicklung: B-Zellen fehlen nahezu und alle Immunglobulinklassen sind sehr niedrig.
- Jungen mit Infektionen ab einem Alter von 6 Monaten: Otitis, Sinusitis, Pneumonie durch bekapselte Bakterien.
- Hinweis bei der Untersuchung: sehr kleine oder fehlende Tonsillen und Lymphknoten.
- Gefürchtete Virusinfektion: chronische Enterovirus-Meningoenzephalitis.
- Therapie: lebenslange Immunglobulinsubstitution, i.v. oder subkutan, in Dosen, die den IgG-Talspiegel im Zielbereich halten; keine Lebendimpfstoffe.
Variables Immundefektsyndrom (CVID)
CVID zeigt niedriges IgG plus niedriges IgA und/oder IgM, schlechte Impfantworten und normale oder niedrige B-Zellen. Es wird meist nach dem Alter von 4 Jahren diagnostiziert, oft bei Jugendlichen oder Erwachsenen, nach rezidivierenden Sinus- und Lungeninfektionen.
Die Therapie ist eine Immunglobulinsubstitution, i.v. oder subkutan, unter fachärztlicher Betreuung. Die Lunge auf Bronchiektasen überwachen und auf Autoimmunität, Granulome und Lymphome achten.
Selektiver IgA-Mangel
- Der häufigste primäre Immundefekt; die meisten Kinder haben keine Symptome.
- Die Diagnose erfordert ein sehr niedriges IgA (unter 7 mg/dL) bei normalem IgG und IgM bei einem Kind von 4 Jahren oder älter.
- Niedriges IgA in der Wiederholung bestätigt → IgG und IgM bestimmen, um ein CVID auszuschließen.
- Infektionen: Sinus- und Lungeninfektionen sowie Giardia-Darminfektion.
- Assoziierte Autoimmunerkrankungen: Zöliakie, Autoimmunthyreoiditis, Typ-1-Diabetes und chronisch-entzündliche Darmerkrankungen.
- Zöliakie-Screening: IgA-tTG ist falsch negativ; IgG-basierte Serologie verwenden.
- Anaphylaxie auf eine Transfusion plus rezidivierende Infektionen → quantitative Immunglobuline auf IgA-Mangel prüfen.
IgA-Mangel und Blutprodukte
Manche Patienten bilden Anti-IgA-Antikörper. IgA im Spenderplasma kann dann eine Anaphylaxie auslösen.
Wenn eine Transfusion nötig ist, gewaschene Erythrozyten oder Produkte von IgA-defizienten Spendern verwenden. Eine routinemäßige Immunglobulinsubstitution erfolgt nicht; Infektionen werden behandelt, wenn sie auftreten.
Hyper-IgM-Syndrom und transiente Hypogammaglobulinämie
| X-chromosomales Hyper-IgM (CD40L) | Transiente Hypogammaglobulinämie des Säuglingsalters | |
|---|---|---|
| Immunglobuline | Niedriges IgG und IgA; normales oder hohes IgM | Altersbezogen niedriges IgG; Impfantworten normal |
| Mechanismus | Keine T-Zell-Hilfe für den Klassenwechsel: ein kombinierter Defekt | Langsamer Anstieg des eigenen IgG des Säuglings |
| Infektionen | Pneumocystis, Cryptosporidium (Leber- und Gallengangserkrankung), Neutropenie | Mild, meist sinopulmonal |
| Management | TMP-SMX-Prophylaxe, Immunglobulin, abgekochtes oder gefiltertes Wasser, Stammzelltransplantation | Beobachten, IgG kontrollieren, Infektionen behandeln; Immunglobulin nur in ausgewählten schweren Fällen |
| Verlauf | Lebenslang ohne Transplantation | Das IgG normalisiert sich, meist bis zum Alter von 2–4 Jahren; erst dann ist die Diagnose bestätigt |
Häufige Fragen
Welche Tests prüfen bei einem Kind auf einen Antikörpermangel?
Quantitatives IgG, IgA und IgM mit altersbezogenen Normbereichen, ein Blutbild und Impftiter gegen Tetanus, Diphtherie und Pneumokokken. Bei niedrigen Spiegeln werden B-Zell-Zahlen ergänzt.
Ist ein IgA-Mangel gefährlich?
Die meisten Kinder haben keine Symptome. Manche bekommen Sinus-, Lungen- oder Giardia-Infektionen, Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie oder Reaktionen auf Blutprodukte.
Was ist der Unterschied zwischen XLA und CVID?
Die XLA beginnt im Säuglingsalter bei Jungen, und B-Zellen fehlen fast vollständig. Das CVID beginnt meist nach dem Alter von 4 Jahren, B-Zellen sind vorhanden, und das Problem ist eine schlechte Antikörperbildung und Impfantwort.
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Quellen
- Practice Parameter 2025 zu angeborenen Immundefekten, Joint Task Force on Practice Parameters (Ann Allergy Asthma Immunol)
- Immune Deficiency Foundation: Informationen zu primären Immundefekten für Kliniker
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.