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Verdacht auf Autismus: Sind beide Domänen betroffen?
Das Wichtigste
- CDC 2025 (Daten von 2022): etwa 1 von 31 US-Kindern im Alter von 8 Jahren hat Autismus; Jungen werden etwa 3–4-mal so häufig erkannt wie Mädchen.
- Alle Kleinkinder mit dem M-CHAT-R/F im Alter von 18 und 24 Monaten screenen.
- Autismus erfordert alle 3 Defizite der sozialen Kommunikation plus ≥2 von 4 eingeschränkten/repetitiven Verhaltensweisen.
- Abklärung bei jeder neuen Diagnose: formaler Hörtest, chromosomale Mikroarray-Analyse und Testung auf Fragiles X (FMR1).
- Reizbarkeit mit Aggression oder Selbstverletzung: Risperidon oder Aripiprazol (FDA-zugelassen); Gewicht, Glukose, Lipide und Prolaktin überwachen.
- Rett-Syndrom: Mädchen, MECP2, normale frühe Entwicklung, dann Verlust von Handfunktion und Sprache, Händewringen und verlangsamtes Kopfwachstum.
- Trofinetid ist von der FDA für das Rett-Syndrom ab 2 Jahren zugelassen; Diarrhö ist die Hauptnebenwirkung.
Verdacht auf Autismus: Sind beide Domänen betroffen?
Die neueste CDC-ADDM-Schätzung, basierend auf Daten von 2022 und veröffentlicht 2025, liegt bei etwa 1 von 31 US-Kindern im Alter von 8 Jahren; Jungen werden etwa 3–4-mal so häufig erkannt wie Mädchen.
Die AAP empfiehlt ein standardisiertes Autismus-Screening mit dem M-CHAT-R/F bei den Vorsorgeuntersuchungen mit 18 und 24 Monaten sowie eine Entwicklungsüberwachung bei jedem Besuch. Ein positives Screening führt zur Überweisung zur diagnostischen Abklärung und zur Frühförderung, ohne auf die endgültige Diagnose zu warten.
DSM-5-TR-Kriterien
Die Symptome beginnen in der frühen Kindheit und beeinträchtigen die Funktion. Sprachverzögerung und Intelligenzminderung sind nicht erforderlich: Sie werden als Zusatzkodierungen erfasst.
Ist nur die soziale Kommunikation betroffen, ohne eingeschränktes oder repetitives Verhalten, an eine soziale (pragmatische) Kommunikationsstörung, eine Sprachverzögerung oder eine Hörstörung denken. Diese Kinder brauchen einen Hörtest und Sprachtherapie.
| Domäne | Was erforderlich ist | Beispiele |
|---|---|---|
| Soziale Kommunikation und Interaktion | Alle 3 | Mangelnde wechselseitige Gegenseitigkeit; eingeschränkte nonverbale Kommunikation (Blickkontakt, Zeigen, Gesten, Mimik); Schwierigkeiten mit Beziehungen und Als-ob-Spiel |
| Eingeschränktes, repetitives Verhalten | Mindestens 2 von 4 | Mit den Händen flattern oder Spielzeug aufreihen; Bestehen auf Gleichförmigkeit (jeden Tag derselbe Weg); intensive, enge Interessen (Räder); ungewöhnliche sensorische Reaktionen |
Medizinische und genetische Abklärung
- Formale audiologische Untersuchung bei jedem Kind.
- Chromosomale Mikroarray-Analyse plus Testung auf Fragiles X (FMR1), auch bei normalem Wachstum, unauffälliger Untersuchung und ohne Dysmorphiezeichen.
- Erkrankungen, die häufig mit autistischen Zügen auftreten: tuberöse Sklerose, Fragiles-X-Syndrom und unbehandelte Phenylketonurie.
- Weitere Tests (EEG, MRT, Stoffwechseldiagnostik) nur, wenn Anamnese oder Untersuchung darauf hinweisen, etwa Krampfanfälle, Regression oder auffälliger Kopfumfang.
Therapie und Medikamente
- Kerntherapie: frühe intensive Verhaltensintervention und Sprachtherapie, plus schulische Unterstützung.
- Schwere Reizbarkeit, Aggression oder Selbstverletzung trotz Verhaltenstherapie: Risperidon oder Aripiprazol, die 2 von der FDA zugelassenen Medikamente für autismusbedingte Reizbarkeit.
- Häufigste Nebenwirkung von Risperidon: Gewichtszunahme; BMI, Nüchternglukose und Lipide verfolgen.
- Risperidon erhöht das Prolaktin: Gynäkomastie oder Galaktorrhö sowie Amenorrhö bei Mädchen.
- Vor allem Hyperaktivität und Unaufmerksamkeit: wie ADHS behandeln, zuerst mit einem Stimulans (Methylphenidat).
Rett-Syndrom: Erkennen
An ein Rett-Syndrom denken bei einem Mädchen mit normaler früher Entwicklung, das dann regrediert. Die erste Frage ist, ob es den zielgerichteten Handgebrauch verloren hat. Autismus mit Regression erhält den Handgebrauch und das normale Kopfwachstum und ist bei Jungen häufiger.
- Gen: MECP2 auf dem X-Chromosom, meist de novo; fast alle Betroffenen sind Mädchen.
- Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs und der gesprochenen Wörter, mit Gangstörungen.
- Handstereotypien: Wringen, Klatschen, In-den-Mund-Nehmen.
- Erworbene Mikrozephalie: Das Kopfwachstum verlangsamt sich nach normalem Beginn.
- Atemstörungen im Wachzustand: Hyperventilation und Atemanhalteepisoden.
- Krampfanfälle bei den meisten Kindern.
- Rett-ähnliches Mädchen mit Krampfanfällen ab den ersten Lebensmonaten und schwerer Entwicklungsverzögerung: CDKL5-Defizienz-Störung.
| Stadium | Typisches Alter | Merkmale |
|---|---|---|
| 1 | 6–18 Monate | Entwicklung stagniert |
| 2 | 1–4 Jahre | Rasche Regression |
| 3 | 2–10 Jahre | Plateau; Krampfanfälle |
| 4 | Über 10 Jahre | Motorischer Abbau, Skoliose |
Rett-Syndrom: Therapie und Langzeitrisiken
- Trofinetid: das erste krankheitsspezifische Medikament, 2023 von der FDA ab einem Alter von 2 Jahren zugelassen; Diarrhö ist die Hauptnebenwirkung (auch Erbrechen und Gewichtsverlust kommen vor).
- Krampfanfälle, Skoliose und Ernährungsprobleme behandeln.
- Regelmäßiges EKG zum Screening auf ein verlängertes QT-Intervall.
- Häufigste Todesursache: Atemwegserkrankungen, besonders Pneumonie.
Häufige Fragen
Wann sollten Kleinkinder auf Autismus gescreent werden?
Mit einem standardisierten Instrument wie dem M-CHAT-R/F bei den Vorsorgeuntersuchungen mit 18 und 24 Monaten, plus Überwachung bei jedem Besuch.
Welche genetischen Tests werden nach einer Autismusdiagnose empfohlen?
Chromosomale Mikroarray-Analyse und Testung auf Fragiles X (FMR1) bei allen Kindern, plus eine formale Hörprüfung.
Wie unterscheidet sich das Rett-Syndrom von Autismus mit Regression?
Mädchen mit Rett-Syndrom verlieren den zielgerichteten Handgebrauch, entwickeln Händewringen und ein verlangsamtes Kopfwachstum und haben MECP2-Varianten. Kinder mit autistischer Regression behalten den Handgebrauch und ein normales Kopfwachstum.
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Quellen
- AAP 2020: Erkennung, Abklärung und Management von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (Pediatrics)
- CDC ADDM 2025: Prävalenz von Autismus bei Kindern im Alter von 4 und 8 Jahren, 2022 (MMWR)
- Neul et al. 2010: Überarbeitete Diagnosekriterien des Rett-Syndroms (Ann Neurol)
- GeneReviews: MECP2-Erkrankungen
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