Wichtigster Entscheidungsbaum
Syndrome und ihre Herzbefunde: Turner
Das Wichtigste
- Turner-Syndrom: bikuspide Aortenklappe und Aortenisthmusstenose sind die häufigsten Befunde; die Aortendissektion ist eine führende Ursache früher Todesfälle.
- Neue Turner-Diagnose: Echo und EKG; Kardio-MRT (oder CT) der Aorta auch bei normalem Herzen; ambulante Blutdruckmessung zur Erkennung einer maskierten Hypertonie.
- Down-Syndrom: Der komplette AV-Septumdefekt ist der häufigste Befund; jedes Neugeborene erhält ein Echo, ob mit oder ohne Herzgeräusch.
- Williams-Syndrom: supravalvuläre Aortenstenose, die die Koronarostien einbeziehen kann.
- Noonan: dysplastische Pulmonalklappe; Alagille: periphere Pulmonalarterienstenose (Astebene).
- Tuberöse Sklerose: kardiale Rhabdomyome, die sich in der frühen Kindheit zurückbilden; EKG auf WPW prüfen.
- Holt-Oram (TBX5, autosomal-dominant): Daumen- oder Radiusfehlbildungen mit ASD; EKG auf AV-Block.
Turner-Syndrom
Die beiden häufigsten Herzbefunde beim Turner-Syndrom sind eine bikuspide Aortenklappe und eine Aortenisthmusstenose. Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einschließlich der Aortendissektion, sind eine führende Ursache vorzeitigen Todes; daher wird die Aorta lebenslang überwacht.
- Bei Diagnose: Echokardiographie und EKG.
- Bildgebung der Aorta: Bei älteren Kindern und Jugendlichen ist das Kardio-MRT bevorzugt; CT-Angiographie, wenn kein MRT verfügbar ist.
- Die Überwachung ist auch bei normaler Herzanatomie erforderlich.
- Keine Grenzwerte für den Aortendurchmesser von Erwachsenen verwenden: Mädchen mit Turner-Syndrom sind kleinwüchsig und können schon bei kleineren Durchmessern dissezieren, daher wird die Aorta auf die Körpergröße indexiert.
- Der Blutdruck kann in der Praxis normal, zu anderen Zeiten aber erhöht sein; zur Erkennung einer maskierten Hypertonie eine 24-Stunden-Langzeitblutdruckmessung einsetzen.
Down-Syndrom und der AV-Septumdefekt
Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom hat einen angeborenen Herzfehler. Der häufigste Befund ist ein kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt (AV-Kanal: Primum-ASD, Inlet-VSD und eine gemeinsame AV-Klappe); an zweiter Stelle folgt der VSD.
Jedes Neugeborene mit Down-Syndrom erhält eine Echokardiographie, die von einem Kinderkardiologen beurteilt wird, auch ohne Herzgeräusch. Der pulmonale Gefäßwiderstand ist nach der Geburt hoch, sodass ein großer AV-Kanal anfangs wenig shuntet und zunächst kein Geräusch verursachen kann.
Williams, 22q11.2-Deletion, Noonan und Alagille
- Diagnostik auf 22q11.2-Deletion bei einem Säugling mit unterbrochenem Aortenbogen: chromosomale Mikroarray-Analyse, mit humangenetischer Beratung.
- Kritisch krankes Neugeborenes, das ein Ergebnis in etwa 48 Stunden braucht: FISH auf 22q11.2.
| Syndrom | Herzbefund | Weitere Hinweise |
|---|---|---|
| Williams (7q11.23, Elastin) | Supravalvuläre Aortenstenose (oberhalb der Klappe); kann die Koronarostien einengen; periphere Pulmonalstenose | Elfengesicht, freundliche Persönlichkeit, Hyperkalzämie, Hypertonie |
| 22q11.2-Deletion | Unterbrochener Aortenbogen, Truncus arteriosus, Fallot-Tetralogie | Hypokalzämie, Immundefekt, Gaumenspalte |
| Noonan | Stenose einer dysplastischen Pulmonalklappe; hypertrophe Kardiomyopathie | Kleinwuchs, Pterygium colli, normaler Karyotyp |
| Alagille (JAG1) | Periphere Pulmonalarterienstenose (Astebene) | Cholestase durch Gallengangsrarefizierung, Schmetterlingswirbel, Embryotoxon posterius |
Tuberöse-Sklerose-Komplex
- Der typische Herztumor bei einem Säugling mit tuberöser Sklerose ist das Rhabdomyom, oft zuerst im pränatalen Ultraschall gesehen.
- Rhabdomyome schrumpfen und bilden sich in der frühen Kindheit meist spontan zurück; eine Behandlung ist nur nötig, wenn sie den Blutfluss behindern oder Arrhythmien verursachen.
- Die Herzuntersuchung umfasst Struktur (Echo) und Rhythmus (EKG), da Präexzitation wie WPW und andere Arrhythmien auftreten.
- Ein Kind mit TSC und plötzlichen Kollapsepisoden braucht einen Ausschluss von Arrhythmien, nicht nur eine Anfallsdiagnostik.
- Typische Anfallsform im ersten Lebensjahr: BNS-Krämpfe (infantile Spasmen). Weitere Hinweise: Eschenblattflecken (Wood-Lampe), SEGA; Gene TSC1 (Hamartin) und TSC2 (Tuberin).
Holt-Oram-Syndrom
Ein fehlender, kleiner oder fingerartiger Daumen (oder eine andere Fehlbildung des radialen Strahls) mit ASD und normaler Thrombozytenzahl spricht für ein Holt-Oram-Syndrom, verursacht durch TBX5-Varianten und autosomal-dominant vererbt. Normale Thrombozyten grenzen es vom TAR-Syndrom ab.
Mit einem EKG auf Erregungsleitungsstörungen screenen: Ein AV-Block kann vorliegen oder sich im Verlauf entwickeln.
Angeborenes Long-QT: Jervell-Lange-Nielsen
- Angeborene Innenohrschwerhörigkeit plus verlängerte QT-Zeit spricht für ein Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom, eine autosomal-rezessive Long-QT-Form mit hohem Risiko.
- Eine QTc über 450 ms ist bei Kindern verlängert.
- Long-QT wird mit einem β-Blocker wie Nadolol oder Propranolol behandelt.
- Torsades de pointes: Magnesium i.v.
Häufige Fragen
Warum braucht jedes Baby mit Down-Syndrom eine Echokardiographie?
Etwa die Hälfte hat einen Herzfehler, und ein großer AV-Kanal verursacht in den ersten Tagen möglicherweise kein Geräusch, weil der Lungengefäßwiderstand noch hoch ist. Die AAP empfiehlt für jeden Säugling ein Echo in der Neugeborenenperiode.
Welche Herzprobleme sind beim Turner-Syndrom häufig?
Bikuspide Aortenklappe und Aortenisthmusstenose. Die Mädchen brauchen außerdem eine lebenslange Überwachung der Aorta, weil eine Dissektion bei kleineren Aortendurchmessern auftreten kann als bei Erwachsenen.
Welches Syndrom verursacht eine supravalvuläre Aortenstenose?
Das Williams-Syndrom, durch eine Deletion, die das Elastin-Gen auf Chromosom 7q11.23 einschließt.
Dieses Thema lernen
Quellen
- Internationale klinische Leitlinie zum Turner-Syndrom 2023 (Eur J Endocrinol 2024)
- AAP 2022: Gesundheitsvorsorge für Kinder und Jugendliche mit Down-Syndrom (Pediatrics)
- AAP 2020: Gesundheitsvorsorge für Kinder mit Williams-Syndrom (Pediatrics)
- Internationale Konsensempfehlungen zum Tuberöse-Sklerose-Komplex 2021 (Pediatr Neurol)
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.