Wichtigster Entscheidungsbaum
Genetische Hauthinweise
Das Wichtigste
- Incontinentia pigmenti: neugeborenes Mädchen, Blasen in Wirbeln entlang der Blaschko-Linien → verrukös → hyperpigmentierte Streifen; IKBKG (NEMO), X-chromosomal-dominant, bei Jungen meist letal.
- Bei Incontinentia pigmenti früh die Netzhaut untersuchen (Neovaskularisation), dazu Zähne und Gehirn.
- Tuberöse Sklerose: Eschenblattflecken (hypomelanotische Maculae) sind das früheste Zeichen; 3 oder mehr Maculae von mindestens 5 mm sind ein Hauptkriterium.
- Ataxia teleangiectatica: Ataxie ab dem Kleinkindalter, dann Teleangiektasien an Augen und Haut mit 3–6 Jahren; ATM-Gen, erhöhtes AFP.
- Die Ataxia teleangiectatica geht mit Immundefekt (Ohr-, Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen) und hohem Lymphom- und Leukämierisiko einher.
- Okulokutaner Albinismus: Nystagmus, Foveahypoplasie, helle Iris, Photophobie, Sehschwäche und Strabismus.
- Epidermolysis bullosa simplex: Blasen beim Neugeborenen an Reibestellen, die ohne Narben abheilen; Keratin 5/14, Spaltbildung in der Basalschicht.
Incontinentia pigmenti
Die Incontinentia pigmenti wird durch IKBKG-(NEMO-)Varianten verursacht. Sie ist X-chromosomal-dominant und bei männlichen Feten meist letal, daher sind fast alle Patienten Mädchen.
- Stadium 1 (Geburt bis erste Wochen): rote Blasen in Linien und Wirbeln entlang der Blaschko-Linien.
- Stadium 2: warzenartige (verruköse) Plaques an denselben Stellen.
- Stadium 3: wirbelförmige hyperpigmentierte Streifen, die über Jahre verblassen.
- Stadium 4: blasse, haarlose, dünne Streifen bei Erwachsenen.
- Spätere Haar- und Nagelzeichen: vernarbende Alopezie am Scheitel und Nageldystrophie.
- Untersuchen: Funduskopie in Mydriasis bald nach der Diagnose (eine retinale Neovaskularisation kann zur Erblindung führen), zahnärztliche Untersuchung (zapfenförmige oder fehlende Zähne) und neurologische Untersuchung (Krampfanfälle, Schlaganfall).
Tuberöse-Sklerose-Komplex
Eschenblattflecken sind blasse ovale Flecken, die bei Geburt oder in der frühen Säuglingszeit vorhanden sind. Sie sind oft das erste Zeichen und mit einer Wood-Lampe besser zu erkennen.
- Hauptkriterien der Haut: 3 oder mehr hypomelanotische Maculae von mindestens 5 mm, 3 oder mehr faziale Angiofibrome, ein Chagrinfleck, 2 oder mehr ungueale (periunguale) Fibrome.
- Nebenkriterium der Haut: Konfetti-Läsionen (viele kleine helle Flecken).
- Nächste Schritte: Echokardiographie (Rhabdomyome), MRT des Gehirns und EEG, Bildgebung der Nieren, Augenuntersuchung.
Ataxia teleangiectatica
Die Ataxie beginnt, wenn das Kleinkind zu laufen anfängt, und verschlechtert sich langsam. Teleangiektasien der Bindehaut und sonnenexponierter Haut treten später auf, mit etwa 3–6 Jahren, daher wird die frühe Ataxie oft für eine Zerebralparese gehalten.
- Gen: ATM (autosomal-rezessiver DNA-Reparaturdefekt).
- Laborhinweis: erhöhtes Alpha-Fetoprotein (AFP).
- Immundefekt: rezidivierende Ohr-, Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen; niedriges IgA, IgG2 und IgE sind häufig.
- Hohes Lymphom- und Leukämierisiko; Strahlenempfindlichkeit, daher Röntgen und CT einschränken.
Okulokutaner Albinismus
- Augen: Nystagmus, vermindertes Iris- und Netzhautpigment, Foveahypoplasie, Photophobie, reduzierte Sehschärfe und Strabismus.
- Haut und Haare: wenig oder kein Pigment, mit hohem Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs.
- Betreuung: konsequenter Sonnenschutz, regelmäßige augenärztliche Betreuung und Hautkontrollen.
Epidermolysis bullosa simplex
Ein Neugeborenes mit Blasen an Reibestellen, etwa an Fersen und Händen, die ohne Narben abheilen, spricht für eine Epidermolysis bullosa simplex. Varianten von Keratin 5 oder 14 schwächen die basalen Keratinozyten, daher liegt die Spaltbildung in der Basalschicht der Epidermis.
Die Betreuung umfasst schonenden Umgang, Polsterung der Reibestellen, nicht haftende Verbände und das Eröffnen großer Blasen unter Belassen der Blasendecke.
Häufige Fragen
Warum tritt die Incontinentia pigmenti fast nur bei Mädchen auf?
Sie ist X-chromosomal-dominant, und die IKBKG-Variante ist bei männlichen Feten meist letal. Die seltenen betroffenen Jungen haben ein Mosaik oder ein zusätzliches X-Chromosom.
Was ist das früheste Hautzeichen der tuberösen Sklerose?
Hypomelanotische Maculae (Eschenblattflecken), vorhanden bei Geburt oder im Säuglingsalter. Mit einer Wood-Lampe sind sie besser zu sehen. Faziale Angiofibrome treten meist erst später in der Kindheit auf.
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Quellen
- Aktualisierte internationale Diagnosekriterien und Überwachungsempfehlungen zum Tuberöse-Sklerose-Komplex (Pediatr Neurol, 2021)
- GeneReviews (NCBI Bookshelf): Incontinentia pigmenti, Ataxia teleangiectatica, okulokutaner Albinismus, Epidermolysis bullosa simplex
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.