Wichtigster Entscheidungsbaum
Frühe Pubertät: zentral, peripher oder benigne?
Das Wichtigste
- Eine progrediente Pubertät vor 8 Jahren bei Mädchen oder vor 9 Jahren bei Jungen abklären; ein Hodenvolumen von 4 mL oder mehr markiert die männliche Gonadarche.
- Zentrale Pubertas praecox: basales LH über etwa 0.2–0.3 mIU/mL; bei Mädchen meist idiopathisch; Schädel-MRT bei allen Jungen und bei Mädchen unter 6.
- Die periphere Pubertas praecox hat ein niedriges LH: an McCune–Albright, hCG-sezernierende Tumoren bei Jungen, AGS und exogene Sexualhormone denken.
- Verzögerte Pubertät: keine Brustentwicklung mit 13 Jahren oder Hoden unter 4 mL mit 14 Jahren; die konstitutionelle Verzögerung ist die häufigste Ursache.
- Turner (45,X) und Klinefelter (47,XXY) gehen mit hohem FSH und LH einher; mit Karyotyp bestätigen (bei Turner mindestens 30 Zellen).
- Ein PCOS bei Jugendlichen erfordert sowohl für das gynäkologische Alter unregelmäßige Zyklen als auch einen Hyperandrogenismus; die Beckensonographie wird nicht verwendet.
- Pubertätsgynäkomastie: druckempfindliche Drüsenscheibe von 4 cm oder weniger in der mittleren Pubertät, bildet sich in etwa 2 Jahren zurück; abklären bei über 5 cm, über 2 Jahren oder bei SMR 1 oder 5.
Frühe Pubertät: zentral, peripher oder benigne?
Die normale Pubertät beginnt, wenn pulsatiles GnRH aus dem Hypothalamus LH und FSH antreibt. Eine echte, progrediente Pubertätsentwicklung abklären, die vor 8 Jahren bei Mädchen oder vor 9 Jahren bei Jungen beginnt. Wachstumsschub und akzeleriertes Knochenalter zeigen, dass Sexualsteroide wirken.
Adrenarche und Gonadarche sind getrennt. Die Adrenarche ist die Wirkung adrenaler Androgene: Körpergeruch, Scham- und Achselbehaarung, Akne. Die Gonadarche ist die Aktivierung der Gonaden: Brustentwicklung bei Mädchen, Hodenvergrößerung auf 4 mL oder mehr bei Jungen.
- Anamnese: Beginnalter, Progressionsgeschwindigkeit, Wachstumsschub, Kopfschmerz oder andere neurologische Symptome und Exposition gegenüber Sexualhormonen.
- Erste Tests: Knochenalter und morgendliches basales LH mit einem ultrasensitiven Assay, dazu Estradiol oder Testosteron.
- Hohes LH: zentral (gonadotropinabhängig). Niedriges LH: peripher (gonadotropinunabhängig). Nicht progredient: benigne Variante.
- Virilisierung ohne Brustentwicklung weist auf eine Androgenwirkung hin, nicht auf Östrogen.
Benigne Varianten: prämature Thelarche und prämature Adrenarche
- Prämature Thelarche: isoliertes Brustgewebe, meist bei einem Kleinkind, höchstens SMR 3, mit normaler Wachstumsgeschwindigkeit und normalem Knochenalter. Klinisch verfolgen; kein Labor nötig.
- Prämature Adrenarche: Körpergeruch und Schambehaarung bei einem jungen Kind, normales oder leicht akzeleriertes Knochenalter, keine Virilisierung. DHEAS ist für das Alter leicht erhöht.
- Klitorishypertrophie, rasche Progression oder ein Wachstumsschub sind keine prämature Adrenarche und müssen abgeklärt werden.
- Frühe Schambehaarung mit deutlich akzeleriertem Knochenalter: frühmorgendliches 17-Hydroxyprogesteron zum Screening auf ein nichtklassisches AGS bestimmen.
- Rasche Virilisierung mit Hypertonie oder Cushing-Zeichen spricht für einen Nebennierenrindentumor.
Zentrale Pubertas praecox
Die zentrale Pubertas praecox ist eine vorzeitige Aktivierung der pulsatilen GnRH-Sekretion. Ein basales LH über etwa 0.2–0.3 mIU/mL im ultrasensitiven Assay stützt sie; ein GnRH- oder GnRH-Agonist-Stimulationstest wird eingesetzt, wenn das basale LH unklar ist.
- Mädchen: meist idiopathisch. Jungen: viel häufiger findet sich eine Hirnläsion.
- MRT von Gehirn und Hypophyse bei allen Jungen und bei Mädchen unter 6 Jahren; bei Mädchen von 6–8 Jahren wird sie im Einzelfall erwogen.
- Das hypothalamische Hamartom ist die klassische angeborene Läsion, manchmal mit gelastischen (Lach-)Anfällen.
- Verlangsamtes Wachstum mit Polyurie und Durst bei einem Kind mit früher Pubertät spricht für einen ZNS-Tumor mit GH-, TSH- und AVP-Mangel.
- Therapie: ein GnRH-Agonist wie Leuprorelin oder ein Histrelin-Implantat.
- Unter Therapie Pubertätsstadium, Wachstumsgeschwindigkeit, zuverlässige Gabe der Dosen und Nebenwirkungen verfolgen.
Periphere Pubertas praecox
Bei der peripheren Pubertas praecox stammen die Sexualsteroide aus den Gonaden, den Nebennieren, einem Tumor oder einer äußeren Quelle, und das LH ist supprimiert.
- McCune–Albright-Syndrom: postzygotische aktivierende GNAS-Variante. Trias aus unregelmäßig begrenzten Café-au-lait-Flecken („Küste von Maine“), fibröser Knochendysplasie und gonadotropinunabhängiger Pubertas praecox. Mädchen stellen sich oft mit Brustwachstum und vaginaler Blutung durch Ovarialzysten vor.
- Fibröse Dysplasie im Röntgen: expansive, strahlendurchlässige Läsion mit Milchglasmatrix. Weitere endokrine Probleme sind unter anderem eine Hyperthyreose mit Knotenstruma.
- hCG-sezernierende Keimzelltumoren (ZNS, Mediastinum) und Hepatoblastom: hCG bindet an den LH-Rezeptor der Leydig-Zellen und erhöht das Testosteron. Das löst vor allem bei Jungen eine Pubertät aus, da das Ovar auch FSH benötigt.
- Exogene Hormone: nach Östrogencremes und Testosterongel eines Elternteils fragen. Ein junges Mädchen mit Schambehaarung und Klitorishypertrophie, aber ohne Brustentwicklung, dessen Elternteil Testosterongel verwendet, hat eine sekundäre Exposition (Boxed Warning der FDA).
- AGS und Nebennierentumoren verursachen bei Mädchen einen Androgenüberschuss ohne Brustentwicklung.
Verzögerte Pubertät und Hypogonadismus
Abklären, wenn bei einem Mädchen mit 13 Jahren keine Brustentwicklung besteht oder bei einem Jungen mit 14 Jahren die Hoden noch unter 4 mL sind. LH, FSH, Estradiol oder Testosteron sowie das Knochenalter bestimmen.
- Kallmann-Gene: ANOS1 (X-chromosomal) verursacht Spiegelbewegungen (bimanuelle Synkinesien) und Nierenagenesie. FGFR1 ist das häufigste Gen; Lippen- oder Gaumenspalte und fehlende Zähne sprechen dafür. Gestört ist die Migration der GnRH- und olfaktorischen Neurone.
- Etwas Schambehaarung ist beim hypogonadotropen Hypogonadismus zu erwarten, da die Adrenarche nicht von Gonadotropinen abhängt.
- Pubertätsinduktion bei einem Mädchen mit GnRH-Mangel: niedrig dosiertes transdermales Estradiol, schrittweise gesteigert, später mit Gestagenzusatz.
- Turner: mit einem Karyotyp von mindestens 30 Zellen bestätigen. Ein Mosaik 45,X/46,XX kann eine gewisse Brustentwicklung haben. Typische Lernschwierigkeiten betreffen Mathematik und visuell-räumliche Fähigkeiten bei guten sprachlichen Fähigkeiten. Erhöhtes Risiko für eine Hashimoto-Thyreoiditis.
- Klinefelter: Der konstanteste Befund sind kleine, feste Hoden; mit Karyotyp bestätigen. Testosteron bildet eine bestehende Gynäkomastie nicht zurück (evtl. Operation nötig). Erhöhtes Risiko für Brustkrebs, mediastinale Keimzelltumoren und Non-Hodgkin-Lymphome.
| Ursache | Hauptmerkmale | Management |
|---|---|---|
| Konstitutionelle Verzögerung (häufigste) | Verzögertes Knochenalter, familiäre späte Pubertät, normale Endgröße | Abwarten; bei Leidensdruck eine kurze Behandlung mit niedrig dosiertem Testosteron (Junge) oder Estradiol (Mädchen) |
| Kallmann-Syndrom | Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie oder Hyposmie; kleine präpubertäre Hoden; einseitige Nierenagenesie | Niedrig dosiertes Sexualsteroid, langsam gesteigert |
| Andere hypogonadotrope Ursachen | Normosmischer idiopathischer HH (Mikropenis, Kryptorchismus); Bardet–Biedl (Adipositas, Netzhautdystrophie, Polydaktylie, Nierenfehlbildungen); chronische Krankheit, RED-S, chronische Glukokortikoide | Ursache behandeln; Sexualsteroide bei Persistenz |
| Turner-Syndrom (45,X) | Kleinwuchs, Pterygium colli, bikuspide Aortenklappe, Aortenisthmusstenose; hohes FSH und LH mit niedrigem Estradiol | Früh Wachstumshormon; Östrogen ab 11–12 Jahren, niedrig dosiert, langsam gesteigert |
| Klinefelter-Syndrom (47,XXY) | Groß, kleine feste Hoden, Gynäkomastie, spärliche Körperbehaarung; hohes FSH und LH mit niedrigem oder niedrig-normalem Testosteron | Testosteron, wenn die Spiegel fallen; Überweisung zur Fertilitätsberatung (micro-TESE) |
Pubertätsgynäkomastie und PCOS bei Jugendlichen
Die Pubertätsgynäkomastie ist in der mittleren Pubertät häufig: eine druckempfindliche subareoläre Drüsenscheibe von 4 cm oder weniger, ein- oder beidseitig. Sie entsteht durch einen relativen Überschuss an Östrogen (aus Aromatisierung außerhalb des Hodens) gegenüber Testosteron. Beruhigen und verfolgen; die meisten bilden sich innerhalb von etwa 2 Jahren zurück. Weiter abklären, wenn sie über 5 cm misst, über 2 Jahre besteht oder bei SMR 1 oder 5 auftritt.
Das PCOS bei Jugendlichen (internationale Leitlinie 2023) erfordert sowohl eine für das gynäkologische Alter anhaltende Zyklusunregelmäßigkeit als auch einen klinischen oder biochemischen Hyperandrogenismus, nach Ausschluss von Differenzialdiagnosen.
- Unregelmäßige Zyklen 1 bis unter 3 Jahre nach der Menarche: unter 21 oder über 45 Tage.
- Unregelmäßige Zyklen 3 oder mehr Jahre nach der Menarche: unter 21 oder über 35 Tage oder weniger als 8 Zyklen pro Jahr.
- Beckensonographie und AMH werden zur Diagnose des PCOS bei Jugendlichen nicht verwendet.
- Schwangerschaft, Schilddrüsenerkrankung, Hyperprolaktinämie und nichtklassisches AGS ausschließen; bei rascher Virilisierung nach einem Tumor suchen.
- Das LH ist oft erhöht und treibt die ovarielle Androgenproduktion an; die Insulinresistenz ist das damit verbundene Stoffwechselproblem.
- Management: gesunder Lebensstil; kombiniertes orales Kontrazeptivum bei unregelmäßigen Zyklen, Akne und Hirsutismus; Metformin bei metabolischen Merkmalen. Drospirenon ist ein Gestagen mit antiandrogener Wirkung.
Varianten der Geschlechtsentwicklung
Typische männliche Schritte: SRY auf dem Y-Chromosom startet die Hodenbildung. Sertoli-Zellen bilden Anti-Müller-Hormon, das die Müller-Gänge zurückbildet. Testosteron aus den Leydig-Zellen erhält die Wolff-Gänge (Nebenhoden, Samenleiter, Samenbläschen). Die 5α-Reduktase wandelt Testosteron in DHT um, das das äußere Genitale virilisiert.
Ein Kind mit atypischem Genitale braucht Karyotyp, Beckenbildgebung und Hormontests, betreut von einem erfahrenen DSD-Team.
- Pränatales Dexamethason beim AGS müsste vor etwa 8 Schwangerschaftswochen beginnen, bevor sich das Genitale bildet. Die Leitlinie der Endocrine Society von 2018 betrachtet es als experimentell, nur im Rahmen von Studien.
| Erkrankung | Blockade | Hauptbefunde |
|---|---|---|
| 5α-Reduktase-Typ-2-Mangel | Kein DHT | 46,XY, atypisches Genitale bei Geburt, hoher Testosteron-DHT-Quotient; ausgeprägte Virilisierung in der Pubertät |
| Komplette Androgenresistenz | Kein Androgenrezeptor (X-chromosomal) | 46,XY, weibliches äußeres Genitale, kein Uterus, blind endende Vagina; primäre Amenorrhö mit normalen Brüsten, spärlicher Schambehaarung und Testosteron im männlichen Bereich |
| Swyer-Syndrom (46,XY komplette Gonadendysgenesie) | Kein Hoden (oft SRY) | Uterus vorhanden, Streifengonaden, keine Brustentwicklung; Gonadoblastomrisiko, daher Entfernung der Gonaden |
| 46,XX virilisiert | Zu viel Androgen (am häufigsten AGS) | Frühe Exposition verursacht Labienfusion; Exposition nach dem Fusionszeitfenster verursacht vor allem eine Klitorisvergrößerung |
Häufige Fragen
Ab wann gilt eine Pubertät als zu früh?
Progrediente Pubertätszeichen vor 8 Jahren bei Mädchen oder vor 9 Jahren bei Jungen sollten abgeklärt werden.
Was gilt als verzögerte Pubertät?
Keine Brustentwicklung mit 13 Jahren bei Mädchen oder ein Hodenvolumen unter 4 mL mit 14 Jahren bei Jungen.
Braucht eine Jugendliche für die Diagnose eines PCOS einen Ultraschall?
Nein. Bei Jugendlichen wird das PCOS durch für das gynäkologische Alter unregelmäßige Zyklen plus Hyperandrogenismus diagnostiziert; ein Ultraschall wird nicht empfohlen.
Wann ist eine Gynäkomastie bei einem Jugendlichen bedenklich?
Wenn sie über 5 cm misst, länger als 2 Jahre besteht, vor der Pubertät oder nach abgeschlossener Pubertät auftritt oder mit kleinen Hoden einhergeht.
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Quellen
- AAP 2016: Abklärung und Überweisung von Kindern mit Zeichen einer frühen Pubertät (Pediatrics)
- Globaler Konsens 2019: Diagnostik und Therapie der zentralen Pubertas praecox (Horm Res Paediatr)
- Internationale Leitlinie 2023: Beurteilung und Management des PCOS (J Clin Endocrinol Metab)
- Internationale Turner-Syndrom-Leitlinie 2024 (Eur J Endocrinol)
- Globales DSD-Update seit 2006 (Horm Res Paediatr 2016)
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.