Wichtigster Entscheidungsbaum
Galaktosestörungen
Das Wichtigste
- Klassische Galaktosämie (GALT-Mangel): milchernährtes Neugeborenes mit Ikterus, Leberversagen, Hypoglykämie, Katarakt und E.-coli-Sepsis.
- Verdacht auf Galaktosämie: Muttermilch und Kuhmilchnahrung absetzen und auf Sojanahrung umstellen, bevor Ergebnisse vorliegen.
- Selbst bei früher Diät entwickeln die meisten Mädchen mit klassischer Galaktosämie eine primäre Ovarialinsuffizienz.
- Galaktokinasemangel: Katarakt bei einem sonst gesunden Säugling; Behandlung durch Galaktoserestriktion.
- GSD I: Beginn mit etwa 3–4 Monaten, Nüchternhypoglykämie, riesige Leber, hohes Laktat, Harnsäure und Triglyzeride.
- Morbus Pompe (GSD II) ist die einzige Glykogenspeicherkrankheit im US-Neugeborenenscreening; das EKG zeigt kurze PR-Zeit und riesige QRS-Komplexe.
- Morbus McArdle (GSD V): Belastungskrämpfe und Myoglobinurie; das Laktat steigt bei Belastung nicht an, während Ammoniak steigt.
Klassische Galaktosämie
Die klassische Galaktosämie ist ein Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-(GALT-)Mangel mit autosomal-rezessivem Erbgang. Galaktose-1-Phosphat reichert sich an und schädigt Leber, Gehirn und Nieren. Die Säuglinge erkranken innerhalb von Tagen nach Beginn der Muttermilch- oder Kuhmilchnahrung.
- Ikterus, Hepatomegalie, Leberversagen und Blutungen, Hypoglykämie, Erbrechen und Trinkschwäche.
- Katarakt durch Galaktitol in der Linse.
- Hohes Risiko einer E.-coli-Sepsis in der Neugeborenenperiode.
- Urin positiv für reduzierende Substanzen, aber negativ für Glukose im Teststreifen (Galaktose im Urin).
- Bestätigung durch GALT-Aktivität in Erythrozyten, erythrozytäres Galaktose-1-Phosphat und GALT-Genanalyse. Eine kürzliche Bluttransfusion kann eine normale GALT-Aktivität vortäuschen.
Galaktosämie: was vor den Ergebnissen zu tun ist
Nicht auf die Bestätigung warten. Ein septisches, ikterisches Neugeborenes mit möglicher Galaktosämie muss sofort jede Laktosezufuhr beenden.
- Muttermilch und Kuhmilchnahrung absetzen; eine laktosefreie Nahrung auf Sojabasis füttern.
- Muttermilch ist bei klassischer Galaktosämie als Hauptnahrung nicht zulässig; dies ist eine der wenigen echten Kontraindikationen gegen das Stillen.
- Sepsis und Leberversagen behandeln und das Stoffwechselteam noch am selben Tag einbeziehen.
- Lebenslange Diät: Galaktose aus Milch und Milchprodukten meiden; Obst, Gemüse und Hülsenfrüchte sind erlaubt.
Galaktosämie: Langzeitprobleme
Eine frühe Behandlung rettet Leben und verhindert die Lebererkrankung, aber nicht jede Komplikation. Die Nachsorge sucht nach diesen Problemen auch bei gut eingestellten Kindern.
- Primäre (vorzeitige) Ovarialinsuffizienz bei den meisten Mädchen und Frauen.
- Lernprobleme, Sprachverzögerung und Tremor.
- Verminderte Knochendichte: Calcium, Vitamin D und Phosphat kontrollieren und DXA-Messungen durchführen.
Galaktokinasemangel und hereditäre Fruktoseintoleranz
Der Galaktokinasemangel verursacht eine Katarakt bei einem sonst gesunden Säugling. Galaktitol reichert sich in der Linse an. Die Behandlung ist eine Galaktoserestriktion, und eine frühe Katarakt kann sich zurückbilden.
Die hereditäre Fruktoseintoleranz (Aldolase-B-Mangel) tritt auf, wenn Fruktose oder Saccharose in die Ernährung kommt, oft mit Saft oder Obst. Der Säugling erbricht, wird hypoglykämisch und entwickelt eine große Leber. Die Behandlung ist eine fruktose- und saccharosefreie Diät.
- Hypoglykämie mit Ketonen und reduzierenden Substanzen im Urin, die keine Glukose sind: an Galaktosämie oder hereditäre Fruktoseintoleranz denken.
GSD I (Morbus von Gierke)
Bei GSD I kann die Leber Glykogen speichern, aber keine freie Glukose abgeben; Fasten führt daher rasch zur Hypoglykämie. Die Symptome beginnen meist mit etwa 3–4 Monaten, wenn die Mahlzeitenabstände größer werden oder das Kind erstmals durchschläft.
- GSD Ia: Glukose-6-Phosphatase-Mangel.
- GSD Ib: Defekt des Transporters, der Glukose-6-Phosphat ins endoplasmatische Retikulum bringt; zusätzlich Neutropenie, rezidivierende Infektionen und chronisch-entzündliche Darmerkrankung.
- Schwere Nüchternhypoglykämie (Krampfanfälle), riesige Leber, puppenartiges Gesicht, Kleinwuchs.
- Hohes Laktat, Harnsäure und Triglyzeride; eine ausgeprägte Hypertriglyzeridämie kann das Plasma milchig erscheinen lassen.
- Behandlung: häufige Mahlzeiten am Tag und kontinuierliche nächtliche Sondenernährung über Magensonde oder Gastrostomie, später ungekochte Maisstärke.
- Fruktose, Galaktose und Saccharose begrenzen; Multivitamin, Calcium und Vitamin D ergänzen.
Morbus Pompe (GSD II)
Morbus Pompe ist ein Mangel der lysosomalen sauren Alpha-Glukosidase (saure Maltase) mit autosomal-rezessivem Erbgang. Glykogen sammelt sich in den Lysosomen der Muskulatur; die Muskelbiopsie zeigt glykogengefüllte Vakuolen. Es ist die einzige Glykogenspeicherkrankheit im US-amerikanischen Recommended Uniform Screening Panel.
- Die Behandlung ist eine Enzymersatztherapie, bei infantilem Beginn so früh wie möglich gestartet.
| Form | Merkmale |
|---|---|
| Infantiler Beginn | Floppy Infant, Makroglossie, hypertrophe Kardiomyopathie, hohe CK; EKG: kurze PR-Zeit und sehr hohe QRS-Amplituden |
| Später Beginn | Gliedergürtelschwäche und respiratorische Insuffizienz, ohne wesentliche Herzbeteiligung |
Morbus McArdle (GSD V)
- Defektes Enzym: muskuläre Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).
- Belastungsintoleranz mit Krämpfen, Myoglobinurie (dunkler Urin) und hoher CK.
- Belastungstest: das Laktat steigt nicht normal an, während Ammoniak steigt.
- Second-Wind-Phänomen: nach einigen Minuten Pause oder langsamerer Belastung bessern sich die Symptome, weil der Muskel Glukose und Fettsäuren aus dem Blut nutzt.
- Keine Leberbeteiligung und keine Nüchternhypoglykämie.
Häufige Fragen
Darf ein Säugling mit Galaktosämie gestillt werden?
Nein. Die klassische Galaktosämie ist eine Kontraindikation gegen das Stillen; der Säugling braucht eine laktosefreie Nahrung auf Sojabasis.
Warum beginnt GSD I oft mit 3–4 Monaten?
Häufige Mahlzeiten überdecken den Defekt anfangs. Wenn die Abstände zwischen den Mahlzeiten länger werden oder das Kind durchschläft, deckt die Nüchternphase die Unfähigkeit zur Glukosefreisetzung auf.
Wofür wird ungekochte Maisstärke verwendet?
Sie ist eine langsam verdauliche Stärke, die bei bestimmten Glykogenspeicherkrankheiten wie GSD I den Blutzucker zwischen den Mahlzeiten und über Nacht hält.
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Quellen
- Internationale klinische Leitlinie zur klassischen Galaktosämie (J Inherit Metab Dis 2017)
- ACMG 2014: Diagnose und Management der Glykogenspeicherkrankheit Typ I (Genet Med)
- GeneReviews: Morbus Pompe
- HRSA: Recommended Uniform Screening Panel
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.