Wichtigster Entscheidungsbaum
Rezidivierende Infektionen + Syndromhinweis
Das Wichtigste
- 22q11.2-Deletion: die T-Zell-Störung reicht von keiner bis schwer; daher vor Lebendimpfstoffen die T-Zell-Zahlen prüfen.
- Wiskott-Aldrich-Syndrom: X-chromosomal; Ekzem + kleine Thrombozyten + Infektionen.
- Ataxia teleangiectatica (ATM, autosomal-rezessiv): Ataxie, okuläre Teleangiektasien, erhöhtes AFP.
- Ataxia teleangiectatica: ausgeprägte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und hohes Krebsrisiko; unnötige Röntgenaufnahmen und CT vermeiden.
- Bloom-Syndrom: BLM, eine RecQ-DNA-Helikase; schwerer Wachstumsrückstand, lichtempfindlicher Gesichtsausschlag, Krebsrisiko.
22q11.2-Deletionssyndrom
Das Immunproblem bei der 22q11.2-Deletion entsteht durch einen kleinen oder fehlenden Thymus. Die meisten Kinder haben eine leichte, partielle T-Zell-Lymphopenie; einige wenige haben keine T-Zellen und benötigen eine dringliche Versorgung wie bei schwerem kombiniertem Immundefekt.
Da das Ausmaß variiert, braucht jedes Kind eine immunologische Abklärung, deren Ergebnis Impfungen und Infektionsschutzmaßnahmen bestimmt.
- Weitere Hinweise: konotrunkaler Herzfehler, niedriges Calcium, Gaumenprobleme und kapuzenartige Augenlider.
- Lymphozytensubpopulationen (T-Zell-Zahlen) bei Diagnosestellung bestimmen.
- Lebendimpfstoffe nur bei ausreichender T-Zell-Zahl und -Funktion.
- Solange die Immunität unbekannt ist, bestrahlte, CMV-sichere Blutprodukte geben.
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Das klassische Wiskott-Aldrich-Syndrom wird X-chromosomal vererbt und betrifft daher Jungen. Es ist mehr als eine Thrombozytenstörung: es verbindet Thrombozytopenie mit Immundysfunktion.
- Trias: Ekzem, Infektionen und Blutungen durch niedrige Thrombozyten.
- Die Thrombozyten sind klein, ein nützlicher Hinweis im Blutausstrich.
- Erhöhtes Risiko für Autoimmunität und Lymphome.
- Eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kann die klassische Form heilen.
DNA-Reparaturstörungen: Ataxia teleangiectatica und Bloom-Syndrom
Beide Erkrankungen sind autosomal-rezessiv und beeinträchtigen die Fähigkeit der Zelle zur DNA-Reparatur, daher ist das Krebsrisiko hoch.
Bei Ataxia teleangiectatica verursacht ionisierende Strahlung zusätzliche DNA-Schäden. Röntgen und CT begrenzen, MRT oder Sonographie bevorzugen und bei einer Krebserkrankung Strahlentherapie und manche Chemotherapien anpassen.
| Merkmal | Ataxia teleangiectatica | Bloom-Syndrom |
|---|---|---|
| Gen | ATM | BLM (DNA-Helikase der RecQ-Familie) |
| Leithinweise | Ataxie ab dem Kleinkindalter, okuläre Teleangiektasien, Infektionen | Schwerer prä- und postnataler Wachstumsrückstand, lichtempfindliche Gesichtsrötung |
| Laborhinweis | Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (AFP) | Vermehrter Schwesterchromatidaustausch |
| Krebs | Leukämie und Lymphom | Viele Krebsarten, oft in jungem Alter |
| Versorgungspunkt | Unnötige ionisierende Strahlung vermeiden | Sonnenschutz und Krebsüberwachung |
Häufige Fragen
Dürfen Kinder mit 22q11.2-Deletion Lebendimpfstoffe erhalten?
Viele ja, aber erst nachdem eine immunologische Abklärung ausreichende T-Zell-Zahlen und -Funktion zeigt. Kinder mit schwerem T-Zell-Mangel sollten keine Lebendimpfstoffe erhalten.
Warum sollte man bei Ataxia teleangiectatica Röntgenaufnahmen vermeiden?
Zellen bei Ataxia teleangiectatica können Strahlenschäden schlecht reparieren, daher erhöht ionisierende Strahlung das ohnehin hohe Krebsrisiko. Wenn Bildgebung nötig ist, werden MRT oder Sonographie bevorzugt.
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Quellen
- Praxisparameter 2025 zu angeborenen Immundefekten (AAAAI, ACAAI, CIS; Ann Allergy Asthma Immunol)
- Aktualisierte klinische Empfehlungen für Kinder mit 22q11.2-Deletionssyndrom (Genet Med 2023)
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.