Wichtigster Entscheidungsbaum
Stammbaum: Erbgang
Das Wichtigste
- Autosomal-dominant: beide Geschlechter, jede Generation, Vater-Sohn-Übertragung möglich; 50% Risiko pro Kind.
- Eine AD-Erkrankung kann bei gesunden Eltern durch eine neue (De-novo-)Variante auftreten.
- Autosomal-rezessiv: zwei veränderte Kopien; Überträger-Eltern haben in jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25% für ein betroffenes Kind.
- Eine Vater-Sohn-Übertragung schließt X-chromosomale und mitochondriale Vererbung aus.
- X-chromosomal-rezessiv: ein betroffener Vater gibt sein X an alle Töchter (Überträgerinnen) und an keinen Sohn weiter.
- Beide Eltern mit Sichelzellanlage: 25% Erkrankung, 50% Anlage pro Schwangerschaft; HbSS × Anlage: 50% Erkrankung.
Einen Stammbaum lesen
Mit dem Geschlecht der Betroffenen beginnen. Sind überwiegend Männer betroffen, fragen, ob ein Vater die Erkrankung an einen Sohn weitergibt. Ein Mann gibt jedem Sohn sein Y-Chromosom, nie sein X, und Mitochondrien stammen nur von der Mutter.
Eine Vater-Sohn-Übertragung schließt daher X-chromosomale und mitochondriale Vererbung aus. Sind beide Geschlechter betroffen, fragen, ob jede Generation betroffen ist (dominant) oder Generationen übersprungen werden (rezessiv).
Unabhängig vom Muster sind der nächste Schritt eine genetische Beratung und eine gezielte Testung der betroffenen Person.
Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie reicht aus, um die Erkrankung zu verursachen.
- Beide Geschlechter sind betroffen, meist in jeder Generation (vertikale Übertragung).
- Eine Vater-Sohn-Übertragung ist möglich.
- Ein heterozygot betroffener Elternteil gibt die Variante an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weiter.
- Eine leere Familienanamnese schließt eine AD-Erkrankung nicht aus: eine De-novo-Variante kann einen neuen Fall in der Familie begründen, und variable Expressivität oder reduzierte Penetranz können einen leicht betroffenen Elternteil verbergen.
Autosomal-rezessiv
Die Erkrankung erfordert meist zwei veränderte Kopien, je eine von jedem Elternteil. Die Eltern sind meist gesunde Überträger, und betroffene Kinder treten als Geschwister in einer Generation auf. Blutsverwandtschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass beide Eltern dieselbe Variante tragen. Die zystische Fibrose ist das klassische Beispiel.
| Eltern | Jede Schwangerschaft |
|---|---|
| Beide Überträger (z. B. beide mit Sichelzellanlage) | 25% betroffen, 50% Überträger, 25% gesund und keine Überträger |
| Betroffen (z. B. HbSS) × Überträger (Sichelzellanlage) | 50% betroffen, 50% Überträger |
| Betroffen × Nicht-Überträger | Alle Kinder Überträger, keines betroffen |
X-chromosomal-rezessiv und X-chromosomal-dominant
X-chromosomal-rezessive Erkrankungen betreffen überwiegend Männer, ohne Vater-Sohn-Übertragung. Hämophilie A und Muskeldystrophie Duchenne oder Becker sind klassische Beispiele.
Eine Überträgerin kann Symptome haben, weil die X-Inaktivierung zufällig erfolgt und zufällig mehr ihres normalen X stilllegen kann.
- Mutter ist Überträgerin: jeder Sohn hat eine Wahrscheinlichkeit von 50%, betroffen zu sein; jede Tochter von 50%, Überträgerin zu sein.
- Betroffener Vater: alle Töchter sind Überträgerinnen; kein Sohn ist betroffen.
- X-chromosomal-dominant: ein betroffener Vater gibt es an alle Töchter und keinen Sohn weiter; eine betroffene Mutter an die Hälfte ihrer Kinder beiderlei Geschlechts.
Häufige Fragen
Wenn beide Eltern eine Sichelzellanlage haben, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer Sichelzellkrankheit beim Kind?
25% in jeder Schwangerschaft. Jedes Kind hat außerdem eine Wahrscheinlichkeit von 50%, eine Sichelzellanlage zu haben.
Kann ein Kind eine autosomal-dominante Erkrankung haben, wenn kein Elternteil sie hat?
Ja. Eine neue (De-novo-)Variante kann in der Eizelle oder im Spermium entstehen. Ein Elternteil kann auch leicht betroffen sein oder die Variante nur in einem Teil der Zellen tragen.
Welche Erbgänge schließt eine Vater-Sohn-Übertragung aus?
Die X-chromosomale Vererbung, weil Väter ihren Söhnen ein Y-Chromosom geben, und die mitochondriale Vererbung, weil Mitochondrien von der Mutter stammen.
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Quellen
- MedlinePlus Genetics: Auf welche Arten kann eine genetische Erkrankung vererbt werden?
- NHLBI: Evidenzbasiertes Management der Sichelzellkrankheit, Bericht des Expertengremiums
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.