Wichtigster Entscheidungsbaum
Knochenmarkversagen und Neutropenie
Das Wichtigste
- ANC = Leukozyten × (% segmentkernige Neutrophile + % stabkernige) ÷ 100.
- Unerklärte Panzytopenie → Knochenmarkaspiration und -biopsie.
- Schwere kongenitale Neutropenie: schwere Infektionen ab dem Säuglingsalter, am häufigsten ELANE, Reifungsstopp auf Promyelozytenstufe; G-CSF.
- Zyklische Neutropenie: Fieber und Mundulzera etwa alle 21 Tage (ELANE); gefürchtete Infektion ist die Clostridium-septicum-Sepsis.
- Diamond-Blackfan-Anämie: makrozytäre Anämie mit niedrigen Retikulozyten im ersten Lebensjahr, erhöhtes HbF und eADA, Daumenanomalien; Steroide erst nach dem Alter von 1 Jahr.
- Fanconi-Anämie: Kleinwuchs, Daumen- oder Radiusanomalien, Café-au-lait-Flecken, Panzytopenie; Chromosomenbruchtest (DEB oder MMC).
- TAR-Syndrom: fehlende Radien bei vorhandenen Daumen; Thrombozytopenie im Säuglingsalter am stärksten, Besserung mit 1–2 Jahren.
Vorgehen bei niedrigen Blutwerten
Die absolute Neutrophilenzahl (ANC) berechnen: Leukozyten × (% segmentkernige Neutrophile + % stabkernige) ÷ 100. Die Neutropenie gilt meist bei 1,000–1,500/µL als leicht, bei 500–1,000/µL als mittelschwer und unter 500/µL als schwer.
Ein Kind mit unerklärter Panzytopenie braucht eine Knochenmarkaspiration und -biopsie, um Knochenmarkversagen, Leukämie oder Infiltration zu suchen.
| Erniedrigte Reihe | Zu erwägende angeborene Erkrankungen |
|---|---|
| Nur Neutrophile | Schwere kongenitale Neutropenie, zyklische Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom |
| Nur Erythrozyten | Diamond-Blackfan-Anämie |
| Nur Thrombozyten | TAR-Syndrom (und andere angeborene Thrombozytopenien) |
| Alle Reihen | Fanconi-Anämie und andere Knochenmarkversagenssyndrome |
Schwere kongenitale Neutropenie und benigne Neutropenie
- Schwere kongenitale Neutropenie: ANC oft <200/µL ab dem Säuglingsalter mit schweren bakteriellen Infektionen (Omphalitis, Abszesse, Pneumonie).
- Häufigstes Gen: ELANE.
- Knochenmark: Reifungsstopp auf Promyelozyten- oder Myelozytenstufe.
- Therapie: G-CSF (Filgrastim). Langfristig besteht ein Risiko für MDS und AML; Stammzelltransplantation bei schlechtem Ansprechen.
- Chronische benigne (Autoimmun-)Neutropenie des Säuglingsalters: niedrige ANC, aber wenige schwere Infektionen, verursacht durch Antikörper gegen Neutrophile; bildet sich meist bis etwa 2–4 Jahre zurück.
Zyklische Neutropenie
- Fieber, aphthöse Mundulzera und Stomatitis treten etwa alle 21 Tage wieder auf, mit sehr niedriger ANC in jeder Episode.
- Ursache: eine ELANE-Variante.
- Diagnose: Serielle Blutbilder (zum Beispiel 2–3-mal pro Woche über 6 Wochen) zeigen den Zyklus.
- Gefürchtete Infektion im Tiefpunkt: Clostridium-septicum-Sepsis, oft mit Bauchschmerzen.
- G-CSF (Filgrastim) verhindert Infektionen.
Diamond-Blackfan-Anämie
Die Diamond-Blackfan-Anämie ist ein angeborenes Versagen der Erythropoese, meist verursacht durch eine Variante in einem Gen für ein ribosomales Protein. Sie manifestiert sich im ersten Lebensjahr.
- Labor: makrozytäre Anämie mit sehr niedriger Retikulozytenzahl; Leukozyten und Thrombozyten normal.
- Unterstützende Tests: erhöhtes HbF und erhöhte erythrozytäre Adenosindesaminase (eADA).
- Körperliche Hinweise: triphalangealer Daumen, Gaumenspalte, Kleinwuchs, Herz- und Nierenfehlbildungen.
- Therapie: Erythrozytentransfusionen im Säuglingsalter; ein erster Steroidversuch nach dem Alter von 1 Jahr unter fachärztlicher Betreuung.
- Internationaler Konsens 2024: Hämoglobin vor Transfusion bei 9–10 g/dL halten, Steroid-Erhaltungsdosis höchstens 0.3 mg/kg/Tag Prednison, Eisenchelation früh beginnen.
- Das erhöhte Krebsrisiko (MDS, AML und solide Tumoren) erfordert lebenslange Überwachung.
Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie ist eine Störung der DNA-Reparatur, meist autosomal-rezessiv. Das Knochenmarkversagen tritt meist im Schulalter auf, um 7 Jahre.
- Körperliche Hinweise: Kleinwuchs, fehlende oder fehlgebildete Daumen oder Radien, Café-au-lait-Flecken und andere Pigmentveränderungen.
- Blut: zuerst Makrozytose, dann Panzytopenie.
- Knochenmark: hypozellulär mit Fettersatz.
- Bestätigung: Chromosomenbruchtest mit Diepoxybutan (DEB) oder Mitomycin C (MMC), dann genetische Testung.
- Krebsrisiko: AML und MDS sowie solide Tumoren, besonders Plattenepithelkarzinome im Kopf-Hals-Bereich.
Shwachman-Diamond-Syndrom
- Trias: Neutropenie, exokrine Pankreasinsuffizienz und Gedeihstörung.
- Hinweis: fettige Stühle und rezidivierende Infektionen bei normalem Schweißtest (anders als bei zystischer Fibrose).
- Gen: SBDS (autosomal-rezessiv).
- Röntgen der Knochen: metaphysäre Dysplasie.
- Die Infektionen entstehen durch die Neutropenie; zudem besteht ein Risiko für MDS und AML.
- Therapie: Pankreasenzyme und fettlösliche Vitamine; G-CSF bei schweren Infektionen.
TAR-Syndrom
- Thrombozytopenie mit fehlenden Radien, aber vorhandenen Daumen. Fehlende oder fehlgebildete Daumen sprechen stattdessen für eine Fanconi-Anämie.
- Knochenmark: wenige Megakaryozyten.
- Die Thrombozytenzahlen sind im Säuglingsalter am niedrigsten und bessern sich mit 1–2 Jahren.
- Dringlichste Komplikation: intrakranielle Blutung im Säuglingsalter; Thrombozytentransfusionen bei Blutung.
Häufige Fragen
Wie berechnet man die absolute Neutrophilenzahl?
Die Leukozytenzahl mit dem Prozentsatz der segmentkernigen plus stabkernigen Neutrophilen multiplizieren und durch 100 teilen.
Wie unterscheidet man das TAR-Syndrom von der Fanconi-Anämie?
Beim TAR-Syndrom fehlen die Radien, die Daumen sind aber vorhanden, und nur die Thrombozyten sind erniedrigt. Bei der Fanconi-Anämie fehlen die Daumen oft oder sind fehlgebildet, und alle Zellreihen fallen später in der Kindheit ab.
Wann werden bei der Diamond-Blackfan-Anämie Steroide begonnen?
Meist nach dem Alter von 1 Jahr, unter hämatologischer Betreuung. Bis dahin werden Säuglinge mit Erythrozytentransfusionen versorgt.
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Quellen
- Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom: internationales Konsensus-Statement (Lancet Haematology 2024)
- GeneReviews: Fanconi-Anämie (NCBI Bookshelf)
- GeneReviews: Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom (NCBI Bookshelf)
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.