Wichtigster Entscheidungsbaum
Schwaches Kind: wo liegt die Läsion?
Das Wichtigste
- SMA: biallelischer SMN1-Verlust (Deletion von Exon 7), autosomal-rezessiv; mehr SMN2-Kopien bedeuten eine mildere Erkrankung.
- SMA Typ 1 sitzt nie, Typ 2 sitzt, läuft aber nie, Typ 3 läuft; das Neugeborenenscreening ermöglicht eine Behandlung vor Symptombeginn.
- Guillain-Barré: aufsteigende Schwäche und Areflexie nach Campylobacter oder einem Virus; Liquor mit hohem Eiweiß bei normaler Zellzahl.
- Duchenne: X-chromosomaler Dystrophinverlust, Gowers-Zeichen mit 2–6 Jahren, sehr hohe CK, hohe AST/ALT aus dem Muskel.
- Duchenne-Versorgung: tägliches Glukokortikoid verlangsamt den Kraftverlust; die Kardiomyopathie ist heute die häufigste Todesursache.
- Myasthenia gravis: ermüdbare Ptosis und Doppelbilder, normale Reflexe, AChR- oder MuSK-Antikörper; zuerst Pyridostigmin.
- Säuglingsbotulismus: Obstipation, Trinkschwäche, Ptosis, absteigende Schwäche → BabyBIG; Aminoglykoside meiden, kein Honig vor 12 Monaten.
Die Schwäche lokalisieren; spinale Muskelatrophie
Der Baum ordnet die Schwäche nach Höhe. Ein sensibles Niveau und Blasenzeichen weisen auf das Rückenmark hin (Myelitis transversa: dringend MRT der Wirbelsäule, i.v. Methylprednisolon). Areflexie bei normaler Sensibilität und Zungenfaszikulationen weisen auf die Vorderhornzelle hin: spinale Muskelatrophie (SMA).
Die SMA schädigt die unteren Motoneurone im Vorderhorn. Die Schwäche ist proximal und symmetrisch, mit Areflexie und Faszikulationen. Sensibilität, Wachheit und soziales Lächeln bleiben normal.
| Höhe | Hinweise |
|---|---|
| Rückenmark | Sensibles Niveau, Blasen- oder Darmzeichen, Rückenschmerzen |
| Vorderhornzelle (SMA) | Areflexie, Zungenfaszikulationen, normale Sensibilität, aufgewecktes Kind |
| Peripherer Nerv | Areflexie; distale oder aufsteigende Schwäche; sensible Zeichen möglich |
| Neuromuskuläre Endplatte | Ermüdbare oder absteigende Schwäche, Ptosis, Reflexe erhalten |
| Muskel | Proximale Schwäche, Gowers-Zeichen, hohe CK, Reflexverlust spät |
SMA: Genetik, Typen und Behandlung
- Ursache: homozygote Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens auf Chromosom 5q13; autosomal-rezessiv.
- SMN2 ist das modifizierende Gen: mehr SMN2-Kopien ergeben einen milderen Phänotyp.
- Typ 1: Beginn vor 6 Monaten, sitzt nie. Typ 2: sitzt, läuft aber nie. Typ 3: lief selbstständig. Diese Typen sind heute historische Bezeichnungen, da die Behandlung den Verlauf verändert.
- Die SMA ist Teil des US Recommended Uniform Screening Panel (aufgenommen 2018), daher werden die meisten Fälle vor Symptombeginn erkannt.
- Ein schwacher Säugling mit Verdacht auf SMA braucht dringend einen Gentest und eine neuromuskuläre Überweisung: Die Behandlung wirkt am besten, bevor Motoneurone verloren gehen.
- Krankheitsmodifizierende Medikamente: Nusinersen (intrathekal), Risdiplam (oral) und Onasemnogen-Abeparvovec (einmalige i.v. Gentherapie).
Peripherer Nerv: Guillain-Barré-Syndrom und Charcot-Marie-Tooth
Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) beginnt 1–4 Wochen nach einer Infektion, klassisch einer Campylobacter-jejuni-Diarrhö. Gegen den Erreger gebildete Antikörper kreuzreagieren mit Gangliosiden der Nerven (molekulares Mimikry).
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist das langsame, erbliche Gegenstück: distale Schwäche über Jahre statt Tage.
- GBS: aufsteigende symmetrische Schwäche, Reflexverlust, oft Rücken- oder Beinschmerzen.
- GBS-Liquor: hohes Eiweiß bei normaler Zellzahl (zytoalbuminäre Dissoziation).
- GBS-Behandlung: IVIG oder Plasmapherese; Atmung (Vitalkapazität) und autonome Instabilität (Herzfrequenz, Blutdruck) überwachen.
- CMT: langsam fortschreitende distale Beinatrophie, dünne Waden, Hohlfuß (Pes cavus), Hammerzehen, fehlende Achillessehnenreflexe, oft positive Familienanamnese.
- CMT1A durch eine PMP22-Duplikation ist die häufigste Form; Bestätigung durch Nervenleitungsstudien und Gentest; Behandlung mit Physiotherapie und Orthesen.
Friedreich-Ataxie
Eine langsam fortschreitende Ataxie mit Reflexverlust und Verlust von Vibrations- und Lagesinn spricht für eine Friedreich-Ataxie. Eine akute Ataxie bei einem Kleinkind wenige Tage nach Varizellen oder einem anderen Virusinfekt mit normalen Reflexen und normaler Sensibilität ist meist eine akute zerebelläre Ataxie und bildet sich zurück.
- Genetik: expandierte GAA-Repeats im FXN-Gen (Frataxin); autosomal-rezessiv.
- Neurologie: Gangataxie, Areflexie, Verlust von Vibrationsempfinden und Propriozeption.
- Außerhalb des Nervensystems: hypertrophe Kardiomyopathie und Diabetes mellitus; auf beides screenen.
Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Ein Junge von 2–6 Jahren, der oft stürzt, watschelt und zum Aufstehen an den Beinen hochklettert (Gowers-Zeichen), hat bis zum Beweis des Gegenteils eine Muskeldystrophie Duchenne (DMD). Die dicken Waden sind eine Pseudohypertrophie: Muskel ersetzt durch Fett und Bindegewebe.
- Vererbung: X-chromosomal-rezessiv; fehlendes Dystrophin. Symptomatische Mädchen sind selten, aber möglich.
- Erster Test: Kreatinkinase (CK), meist ein Vielfaches der Norm.
- Hohe AST und ALT stammen aus dem Muskel, nicht aus der Leber: vor einer Leberabklärung die CK bestimmen.
- Bestätigung durch Gentest auf eine pathogene Variante im DMD-Gen.
- Muskeldystrophie Becker: späterer Beginn und milder; vermindertes oder verändertes (nicht fehlendes) Dystrophin; erhöhte CK; Gehfähigkeit oft über 16 Jahre hinaus; die Kardiomyopathie kann im Vordergrund stehen.
Duchenne-Versorgung: Steroide, Herz und Lunge
- Ein tägliches Glukokortikoid verlangsamt den Kraftverlust und verlängert die Gehfähigkeit (Prednison, Deflazacort oder Vamorolon).
- Herz: regelmäßige kardiologische Kontrollen; Kardiomyopathie und Arrhythmien können einen plötzlichen Tod verursachen.
- Mit Beatmungsunterstützung bei respiratorischer Insuffizienz ist die Kardiomyopathie heute die häufigste Todesursache.
- Konduktorinnen können eine Kardiomyopathie entwickeln und brauchen regelmäßige kardiologische Untersuchungen.
Neuromuskuläre Endplatte: Myasthenia gravis und Botulismus
Endplattenerkrankungen verursachen ermüdbare oder absteigende Schwäche bei erhaltenen Reflexen und normaler Sensibilität. Das Alter weist auf die Ursache: juvenile Myasthenia gravis bei Kindern oder Jugendlichen, transiente neonatale Myasthenie oder kongenitales myasthenes Syndrom beim Neugeborenen und Botulismus beim Säugling.
- Juvenile Myasthenia gravis: Ptosis, Doppelbilder, bulbäre und Extremitätenschwäche, die sich bei Belastung verschlimmert. Ein Eisbeutel auf dem Augenlid für etwa 2 Minuten bessert die Ptosis.
- Tests: Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR) oder MuSK; die niederfrequente repetitive Nervenstimulation zeigt ein Dekrement; CT oder MRT des Thorax sucht nach Thymom oder Thymushyperplasie.
- Pyridostigmin ist die symptomatische Erstlinientherapie: Es verlangsamt den Acetylcholinabbau. Muskarinerge Wirkungen: Diarrhö, Krämpfe, Speichelfluss. Nikotinerge Wirkungen: Faszikulationen, Muskelkrämpfe.
- Myasthene Krise oder schwere Verschlechterung: IVIG oder Plasmapherese. Die Thymektomie hilft bei AChR-Antikörper-positiver generalisierter Erkrankung auch ohne Thymom.
- Transiente neonatale Myasthenie: Mütterliche Antikörper passieren die Plazenta; schwaches Schreien, Ptosis, Trinkschwäche; Besserung über Wochen, während die Antikörper abgebaut werden.
- Kongenitales myasthenes Syndrom: ein erblicher Endplattendefekt ohne mütterliche Antikörper.
- Säuglingsbotulismus (unter 12 Monaten): Verschluckte Sporen bilden Toxin, das die präsynaptische Acetylcholinfreisetzung blockiert. Zuerst kommt die Obstipation, dann Trinkschwäche, Ptosis und absteigende schlaffe Schwäche. Früh mit humanem Botulismus-Immunglobulin (BabyBIG) und supportiver Therapie behandeln.
- Kein Honig vor 12 Monaten. Aminoglykoside wie Gentamicin verstärken die Blockade bei Botulismus und Myasthenie und können zum Atemstillstand führen.
- Lebensmittelbotulismus: präformiertes Toxin aus selbst eingemachten oder fermentierten Lebensmitteln; Stunden später Doppelbilder, Ptosis, Dysphagie, dann absteigende Schwäche bei wachem, fieberfreiem Patienten. Behandlung mit heptavalentem Botulismus-Antitoxin vom Pferd und Intensivtherapie.
Häufige Fragen
Was ist das Gowers-Zeichen?
Ein Kind mit schwacher Hüft- und Oberschenkelmuskulatur steht vom Boden auf, indem es sich mit den Händen an Knien und Oberschenkeln hochdrückt. Es ist klassisch für die Muskeldystrophie Duchenne, kann aber bei jeder proximalen Schwäche auftreten.
Warum bekommt ein Säugling mit Botulismus zuerst eine Obstipation?
Das Botulinumtoxin blockiert die Acetylcholinfreisetzung an autonomen wie an motorischen Nervenendigungen, daher kommt die Darmverlangsamung oft Tage vor der Schwäche.
Ist die SMA Teil des Neugeborenenscreenings?
Ja. Die SMA wurde 2018 in das US Recommended Uniform Screening Panel aufgenommen, daher werden die meisten Säuglinge vor Symptombeginn diagnostiziert.
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Quellen
- Birnkrant et al. 2018: Diagnose und Management der Muskeldystrophie Duchenne, Teil 1 (Lancet Neurol)
- EAN/PNS 2023: Leitlinie zu Diagnose und Behandlung des Guillain-Barré-Syndroms (Eur J Neurol)
- Internationale Konsensempfehlungen zum Management der Myasthenia gravis: Aktualisierung 2020 (Neurology)
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.