Wichtigster Entscheidungsbaum
Rezidivierende Pneumonie: nach Clearance- oder Immunstörung suchen
Das Wichtigste
- Nasenpolypen oder Rektumprolaps bei einem Kleinkind → Abklärung auf CF.
- Säugling mit hypochlorämischer, hypokaliämischer metabolischer Alkalose ohne Erbrechen → an Salzverlust über den Schweiß bei CF denken.
- Erhöhtes IRT im Neugeborenenscreening plus eine CFTR-Variante → Schweißchloridtest.
- Schweißchlorid: <30 mmol/L CF unwahrscheinlich; 30–59 Grenzbereich; ≥60 vereinbar mit CF.
- Homozygot F508del → exokrine Pankreasinsuffizienz und Risiko niedriger Vitamine A, D, E und K.
- Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor wird ab 2 Jahren bei mindestens einer F508del-Variante eingesetzt.
- Chronische Sinusitis, Bronchiektasen und Situs inversus = Kartagener-Syndrom, eine Form der PCD.
Wann an zystische Fibrose denken
Ein defekter CFTR-Kanal lässt die Atemwegsoberfläche austrocknen, sodass der Schleim zäh und schwer abzuhusten ist. Es folgen Infektion und Entzündung, und das Endergebnis sind Bronchiektasen: erweiterte, dickwandige Atemwege im hochauflösenden CT bei einem Kind mit täglichem feuchtem Husten.
- Nasenpolypen bei einem Kleinkind.
- Rezidivierender Rektumprolaps.
- Gedeihstörung mit fettigen Stühlen (Pankreasinsuffizienz).
- Säugling mit hypochlorämischer, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und niedrigem Urinchlorid ohne Erbrechen: Salzverlust über den Schweiß.
- Chronischer feuchter Husten, rezidivierende Pneumonien, Trommelschlegelfinger.
Neugeborenenscreening
Alle US-Bundesstaaten screenen Neugeborene auf CF. Ein erhöhtes immunreaktives Trypsinogen (IRT), meist gefolgt von einer CFTR-Variantenanalyse, macht das Screening positiv. Ein positives Screening ist keine Diagnose: Der nächste Schritt ist ein Schweißchloridtest in einem akkreditierten CF-Zentrum.
Säuglinge mit positivem Screening, aber unklaren Schweiß- und Genbefunden werden als CFTR-related metabolic syndrome bzw. CF screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID) bezeichnet und im Verlauf nachbeobachtet.
Schweißchlorid-Befunde
Der Schweißchloridtest misst die CFTR-Funktion und bestätigt die Diagnose in jedem Alter, vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen.
| Schweißchlorid | Bedeutung |
|---|---|
| <30 mmol/L | CF unwahrscheinlich |
| 30–59 mmol/L | Grenzbereich: CFTR-Gentest und weitere Abklärung nötig |
| ≥60 mmol/L | Vereinbar mit CF im passenden klinischen Kontext |
Pankreas, Ernährung und Vitamine
Die meisten Kinder mit zwei schweren Varianten, etwa homozygot F508del, sind pankreasinsuffizient. Fett wird schlecht resorbiert, sodass die fettlöslichen Vitamine niedrig sind.
- Vitamin A: Nachtblindheit.
- Vitamin D: Rachitis und niedrige Knochendichte.
- Vitamin E: Hämolyse und Neuropathie.
- Vitamin K: Hämatome und Blutungen.
- Behandlung: Pankreasenzyme zu den Mahlzeiten und CF-spezifische ADEK-Vitamine.
CFTR-Modulatoren
Modulatoren helfen dem defekten CFTR-Protein, die Zelloberfläche zu erreichen oder sich besser zu öffnen. Sie werden nach Varianten und Alter des Kindes gewählt, zusätzlich zu täglicher Atemwegsclearance und Ernährungsbetreuung in einem CF-Zentrum.
| Varianten | Modulator |
|---|---|
| Mindestens eine F508del (oder andere ansprechende Variante), Alter ≥2 Jahre | Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor |
| Homozygot F508del, Alter 1 bis <2 Jahre | Lumacaftor–Ivacaftor |
| Gating-Varianten | Ivacaftor |
Primäre ziliäre Dyskinesie und Kartagener-Syndrom
Bei PCD schlagen die Zilien nicht normal, sodass die mukoziliäre Clearance in den gesamten Atemwegen versagt. Infektionen treten wiederholt in Nasennebenhöhlen, Lunge und Mittelohr auf.
An PCD auch ohne Situs inversus denken, wenn ein reifes Neugeborenes eine ungeklärte Atemnot hat und danach ab dem frühen Säuglingsalter täglich feuchten Husten und eine verstopfte Nase. Chronische Sinusitis, Bronchiektasen und Situs inversus zusammen bilden das Kartagener-Syndrom.
- Diagnose (ATS 2018): niedriges nasales Stickstoffmonoxid bei Kindern, die alt genug zur Mitarbeit sind, Gentest und bei Bedarf Elektronenmikroskopie der Zilien.
- Versorgung: tägliche Atemwegsclearance, frühe Behandlung von Infektionen, HNO- und Hörkontrollen.
Weitere Gründe für rezidivierende Pneumonien
Infektionen, die jedes Mal unter Antibiotika abheilen, schließen eine Grunderkrankung nicht aus. Weitersuchen, wenn Pneumonien immer wiederkehren.
- Neuromuskuläre Schwäche: ineffektiver Hustenstoß.
- T-Zell-Defekte: ungewöhnliche virale oder Pilzinfektionen und Gedeihstörung.
- Wiederholtes virales Giemen, als Pneumonie bezeichnet: oft Asthma.
Häufige Fragen
Welcher Schweißchloridwert bedeutet zystische Fibrose?
Ein Schweißchlorid von 60 mmol/L oder mehr ist vereinbar mit CF. Unter 30 ist CF unwahrscheinlich, 30–59 ist ein Grenzbereich und erfordert weitere Tests.
Was ist der Unterschied zwischen Kartagener-Syndrom und primärer ziliärer Dyskinesie?
Das Kartagener-Syndrom ist die Form der PCD mit Situs inversus, chronischer Sinusitis und Bronchiektasen. Viele Kinder mit PCD haben eine normale Organlage.
Was folgt auf ein positives CF-Neugeborenenscreening?
Der Säugling erhält einen Schweißchloridtest in einem CF-Zentrum. Ein positives Screening allein ist keine CF-Diagnose.
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Quellen
- Cystic Fibrosis Foundation 2017: Diagnose der zystischen Fibrose, Konsensusleitlinien (J Pediatr)
- ATS 2018: Diagnose der primären ziliären Dyskinesie (Am J Respir Crit Care Med)
Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.