Árbol de decisión principal
Errores innatos de la inmunidad 1: anticuerpos y complemento
Puntos clave
- Primeras pruebas: hemograma con diferencial, IgG, IgA e IgM cuantitativas, y títulos vacunales (tétanos, difteria, neumococo).
- Antes de los 6 meses aproximadamente, la IgG total refleja sobre todo la IgG materna y no permite descartar un defecto de anticuerpos.
- XLA: varones, linfocitos B ausentes, todas las inmunoglobulinas muy bajas, amígdalas diminutas; reposición de inmunoglobulinas de por vida.
- IDCV (CVID): IgG baja más IgA y/o IgM bajas con malas respuestas vacunales, por lo general después de los 4 años.
- Déficit selectivo de IgA: los anticuerpos anti-IgA pueden causar anafilaxia con hemoderivados; usar productos lavados o de donantes con déficit de IgA.
- Hiper-IgM (CD40L): IgG e IgA bajas, IgM normal o alta, riesgo de Pneumocystis → profilaxis con TMP-SMX.
- La hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia solo se diagnostica en retrospectiva, cuando la IgG se recupera.
Cuándo sospechar un defecto de anticuerpos y qué solicitar
- Signos de alarma: 2 o más neumonías o 4 o más otitis al año, antibióticos IV para curar infecciones, abscesos profundos, retraso del crecimiento, microorganismos inusuales, antecedentes familiares.
- Primeras pruebas: hemograma con diferencial e IgG, IgA e IgM cuantitativas, comparadas con los rangos normales para la edad.
- Más allá de los niveles: los títulos de anticuerpos vacunales frente a tétanos, difteria y neumococo comprueban si los linfocitos B funcionan realmente.
- Añadir subpoblaciones linfocitarias (linfocitos T, B, NK) si los niveles son bajos; CH50 y AH50 para el complemento; DHR para los fagocitos.
Por qué la IgG confunde en los lactantes pequeños
La IgG materna atraviesa la placenta y protege al bebé durante los primeros meses. En un lactante de 6 semanas con una infección grave, una IgG total normal refleja sobre todo los anticuerpos de la madre, por lo que no demuestra ni descarta un defecto de anticuerpos.
Por eso la mayoría de los déficits de anticuerpos se manifiestan después de los 6 meses de edad, y por eso el recuento de linfocitos B y las pruebas genéticas son más útiles al principio.
Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)
- El defecto del gen BTK bloquea el desarrollo de los linfocitos B: los linfocitos B están casi ausentes y todas las clases de inmunoglobulinas son muy bajas.
- Varones con infecciones que comienzan después de los 6 meses: otitis, sinusitis, neumonía por bacterias encapsuladas.
- Pista en la exploración: amígdalas y ganglios linfáticos muy pequeños o ausentes.
- Infección viral temida: meningoencefalitis enteroviral crónica.
- Tratamiento: reposición de inmunoglobulinas de por vida, IV o subcutánea, a dosis que mantengan la IgG valle en rango; sin vacunas de virus vivos.
Inmunodeficiencia común variable (IDCV)
La IDCV muestra IgG baja más IgA y/o IgM bajas, malas respuestas vacunales y linfocitos B normales o bajos. Suele diagnosticarse después de los 4 años, a menudo en adolescentes o adultos, tras infecciones recurrentes de senos paranasales y pulmones.
El tratamiento es la reposición de inmunoglobulinas, IV o subcutánea, bajo atención especializada. Vigilar los pulmones por bronquiectasias y vigilar la autoinmunidad, los granulomas y el linfoma.
Déficit selectivo de IgA
- La inmunodeficiencia primaria más frecuente; la mayoría de los niños no tiene síntomas.
- El diagnóstico requiere una IgA muy baja (menos de 7 mg/dL) con IgG e IgM normales en un niño de 4 años o más.
- IgA baja confirmada al repetir → medir IgG e IgM para descartar IDCV.
- Infecciones: sinusales y pulmonares, e infección intestinal por Giardia.
- Enfermedades autoinmunes asociadas: enfermedad celíaca, tiroiditis autoinmune, diabetes tipo 1 y enfermedad inflamatoria intestinal.
- Tamizaje de celiaquía: la tTG IgA es falsamente negativa; usar serología basada en IgG.
- Anafilaxia con una transfusión más infecciones recurrentes → medir inmunoglobulinas cuantitativas para buscar déficit de IgA.
Déficit de IgA y hemoderivados
Algunos pacientes producen anticuerpos anti-IgA. La IgA del plasma del donante puede entonces desencadenar anafilaxia.
Cuando se necesita una transfusión, usar hematíes lavados o productos de donantes con déficit de IgA. No se usa la reposición rutinaria de inmunoglobulinas; tratar las infecciones a medida que aparecen.
Síndrome de hiper-IgM e hipogammaglobulinemia transitoria
| Hiper-IgM ligado al X (CD40L) | Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia | |
|---|---|---|
| Inmunoglobulinas | IgG e IgA bajas; IgM normal o alta | IgG baja para la edad; respuestas vacunales normales |
| Mecanismo | Sin ayuda de linfocitos T para el cambio de clase: un defecto combinado | Aumento lento de la IgG propia del lactante |
| Infecciones | Pneumocystis, Cryptosporidium (enfermedad hepática y de vías biliares), neutropenia | Leves, por lo general sinopulmonares |
| Manejo | Profilaxis con TMP-SMX, inmunoglobulinas, agua hervida o filtrada, trasplante de progenitores hematopoyéticos | Observar, repetir la IgG, tratar las infecciones; inmunoglobulinas solo en casos graves seleccionados |
| Evolución | De por vida sin trasplante | La IgG se recupera, por lo general a los 2–4 años; solo entonces se confirma el diagnóstico |
Preguntas frecuentes
¿Qué pruebas detectan un déficit de anticuerpos en un niño?
IgG, IgA e IgM cuantitativas con rangos según la edad, un hemograma y títulos vacunales frente a tétanos, difteria y neumococo. Se añade el recuento de linfocitos B si los niveles son bajos.
¿Es grave el déficit de IgA?
La mayoría de los niños no tiene síntomas. Algunos presentan infecciones sinusales, pulmonares o por Giardia, enfermedades autoinmunes como la celiaquía, o reacciones a hemoderivados.
¿Cuál es la diferencia entre XLA e IDCV?
La XLA empieza en la lactancia en varones y casi no hay linfocitos B. La IDCV suele empezar después de los 4 años, hay linfocitos B, y el problema es la mala producción de anticuerpos y la mala respuesta a las vacunas.
Estudiar este tema
Fuentes
- Parámetro de práctica 2025 sobre errores innatos de la inmunidad, Joint Task Force on Practice Parameters (Ann Allergy Asthma Immunol)
- Immune Deficiency Foundation: Información sobre inmunodeficiencias primarias para clínicos
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.