Árbol de decisión principal
Errores innatos de la inmunidad 2: linfocitos T y fagocitos
Puntos clave
- SCID: candidiasis oral persistente, diarrea crónica, retraso del crecimiento e infecciones graves u oportunistas en la lactancia.
- El tamizaje neonatal detecta la SCID por un número bajo de círculos de escisión del receptor de linfocitos T (TREC).
- Sospecha de SCID: nada de vacunas vivas (rotavirus, BCG); sangre irradiada, CMV negativa y leucorreducida; derivación urgente para trasplante.
- Deleción 22q11.2: cardiopatía conotruncal, paladar hendido, hipocalcemia por hipoparatiroidismo, linfopenia T; se confirma con microarreglo cromosómico.
- Wiskott–Aldrich: eccema, infecciones y trombocitopenia con plaquetas PEQUEÑAS; IgM baja, IgA e IgE altas.
- Hiper-IgE por STAT3: eccema, abscesos fríos por Staphylococcus aureus, neumatoceles, retención de dientes primarios, IgE muy alta.
- XLP1 (SAP): infección fulminante por VEB, HLH y linfoma.
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
La SCID es una emergencia inmunológica. Los lactantes presentan candidiasis oral persistente, diarrea crónica, falla de medro e infecciones graves u oportunistas, como la neumonía por Pneumocystis, en los primeros meses.
Todos los estados de EE. UU. realizan tamizaje neonatal de SCID midiendo los TREC, círculos de ADN que generan los linfocitos T nuevos al salir del timo. Un resultado bajo de TREC requiere subpoblaciones linfocitarias urgentes y valoración por inmunología.
- Suspenda todas las vacunas vivas, incluidas rotavirus y BCG, hasta completar la evaluación inmunológica.
- Hemoderivados: irradiados, CMV negativos y leucorreducidos, coordinados con el banco de sangre.
- Inicie profilaxis contra Pneumocystis y reposición de inmunoglobulina; evite el contacto con personas enfermas.
- Tratamiento definitivo: trasplante de células madre hematopoyéticas, idealmente antes de que se establezcan las infecciones.
Deleción 22q11.2 (DiGeorge) y CHARGE
- Características: cardiopatía conotruncal (tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco aórtico), paladar hendido, orejas de implantación baja, hipocalcemia, linfocitos T bajos.
- Defecto inmunitario: hipoplasia o aplasia tímica → linfopenia T; la mayoría de los niños tienen defectos leves que mejoran.
- Peligro temprano: convulsiones hipocalcémicas por hipoplasia paratiroidea; el calcio bajo prolonga el intervalo QT.
- Trate con calcio y vitamina D; use sangre irradiada hasta confirmar que los linfocitos T son suficientes.
- El DiGeorge completo (sin linfocitos T) requiere trasplante de timo.
- El síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, restricción del crecimiento, hipoplasia genital, anomalías del oído) también puede causar linfopenia T grave.
Confirmación de la deleción 22q11.2
El microarreglo cromosómico es la prueba confirmatoria ante la sospecha de deleción 22q11.2. Un cariotipo convencional no detecta esta deleción pequeña.
La hipocalcemia de estos lactantes se debe al hipoparatiroidismo; por eso, mida pronto calcio y PTH y obtenga un ECG.
Síndrome de Wiskott–Aldrich
- Ligado al X (gen WAS): varones con la tríada de infecciones recurrentes, eccema y trombocitopenia.
- Las plaquetas son escasas y PEQUEÑAS; esto distingue el WAS de la trombocitopenia inmune, en la que las plaquetas son grandes.
- Pista de sangrado: sangrado prolongado tras la circuncisión, diarrea sanguinolenta, petequias.
- Inmunoglobulinas: IgM baja, IgA e IgE altas.
- Riesgos posteriores: autoinmunidad y linfoma.
- Tratamiento: el trasplante de células madre es curativo; mientras tanto, reposición de inmunoglobulina y plaquetas si hay sangrado.
Síndromes de hiper-IgE (STAT3 y DOCK8)
El defecto de STAT3 bloquea los linfocitos Th17, que normalmente reclutan neutrófilos contra Staphylococcus y Candida. Los abscesos son 'fríos' porque causan poco enrojecimiento o calor.
| STAT3 (autosómico dominante, síndrome de Job) | DOCK8 (autosómico recesivo) | |
|---|---|---|
| Piel | Eccema; abscesos fríos recurrentes por Staphylococcus aureus | Eccema grave; infecciones virales cutáneas extensas (molusco, verrugas, herpes) |
| Pulmones y otros | Neumonía con neumatoceles; retención de dientes primarios, facies tosca, fracturas, escoliosis | Alergia alimentaria marcada; alto riesgo de cáncer |
| Laboratorio | IgE muy alta, eosinofilia | IgE alta, eosinofilia, linfocitos T bajos |
| Manejo | Cuidado de la piel, profilaxis antiestafilocócica (TMP-SMX), drenaje de abscesos | Trasplante de células madre |
Deficiencia del ligando de CD40 y enfermedad linfoproliferativa ligada al X
La deficiencia del ligando de CD40 (hiper-IgM ligado al X) es un defecto combinado, no solo un defecto de cambio de clase. Los linfocitos T no pueden enviar señales a través de CD40 a los linfocitos B ni a los macrófagos, por lo que los niños presentan infecciones por Pneumocystis y Cryptosporidium, además de IgG e IgA bajas con IgM normal o alta.
La enfermedad linfoproliferativa ligada al X tipo 1 (deficiencia de SH2D1A/SAP) impide a los varones controlar el virus de Epstein–Barr. La infección por VEB puede causar mononucleosis fulminante y linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH); los supervivientes tienen riesgo de linfoma e hipogammaglobulinemia. El trasplante de células madre es curativo.
Preguntas frecuentes
¿Cómo detecta la SCID el tamizaje neonatal?
Mide los círculos de escisión del receptor de linfocitos T (TREC) en la gota de sangre seca. Unos TREC muy bajos indican pocos linfocitos T nuevos y requieren seguimiento urgente.
¿Puede un bebé con tamizaje de SCID positivo recibir la vacuna contra rotavirus?
No. Suspenda la vacuna contra rotavirus y todas las demás vacunas vivas hasta que inmunología haya evaluado al lactante.
¿Por qué las plaquetas son pequeñas en el síndrome de Wiskott–Aldrich?
La proteína WAS da forma al citoesqueleto plaquetario; sin ella, las plaquetas son pequeñas y se destruyen rápidamente, lo que produce trombocitopenia con volumen plaquetario medio bajo.
Estudiar este tema
Fuentes
- Parámetro de práctica 2025 sobre errores innatos de la inmunidad, Joint Task Force on Practice Parameters (Ann Allergy Asthma Immunol)
- Immune Deficiency Foundation: información sobre inmunodeficiencias primarias
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.