Árbol de decisión principal
Sospecha de autismo: ¿están presentes ambos dominios?
Puntos clave
- CDC 2025 (datos de 2022): alrededor de 1 de cada 31 niños de 8 años en EE. UU. tiene autismo; los varones se identifican unas 3–4 veces más que las niñas.
- Haga cribado a todos los niños pequeños con el M-CHAT-R/F a los 18 y 24 meses.
- El autismo requiere los 3 déficits de comunicación social más ≥2 de 4 conductas restringidas/repetitivas.
- Estudio en todo diagnóstico nuevo: prueba auditiva formal, microarreglo cromosómico y estudio de X frágil (FMR1).
- Irritabilidad con agresión o autolesiones: risperidona o aripiprazol (aprobados por la FDA); vigile peso, glucosa, lípidos y prolactina.
- Síndrome de Rett: niña, MECP2, desarrollo temprano normal y luego pérdida del uso de las manos y del habla, frotamiento de manos y enlentecimiento del crecimiento cefálico.
- La trofinetida está aprobada por la FDA para el síndrome de Rett desde los 2 años; la diarrea es el principal efecto adverso.
Sospecha de autismo: ¿están presentes ambos dominios?
La estimación más reciente de la red ADDM de los CDC, con datos de 2022 publicados en 2025, es de alrededor de 1 de cada 31 niños de 8 años en EE. UU., con varones identificados unas 3–4 veces más que niñas.
La AAP recomienda el cribado estandarizado de autismo con el M-CHAT-R/F en las visitas de los 18 y 24 meses, además de la vigilancia del desarrollo en cada visita. Un cribado positivo lleva a derivar para evaluación diagnóstica y atención temprana sin esperar el diagnóstico definitivo.
Criterios del DSM-5-TR
Los síntomas comienzan en la primera infancia y afectan el funcionamiento. No se requieren retraso del lenguaje ni discapacidad intelectual: se registran como especificadores.
Si solo está afectada la comunicación social, sin conductas restringidas o repetitivas, piense en trastorno de la comunicación social (pragmático), retraso del lenguaje o hipoacusia. Esos niños necesitan una prueba auditiva y terapia del habla y el lenguaje.
| Dominio | Qué se necesita | Ejemplos |
|---|---|---|
| Comunicación e interacción social | Los 3 | Escasa reciprocidad social; comunicación no verbal deficiente (contacto visual, señalar, gestos, expresión facial); dificultad en las relaciones y en el juego simbólico |
| Conducta restringida y repetitiva | Al menos 2 de 4 | Aleteo de manos o alinear juguetes; insistencia en la invariabilidad (la misma ruta todos los días); intereses intensos y restringidos (ruedas); respuestas sensoriales inusuales |
Estudio médico y genético
- Evaluación audiológica formal en todos los niños.
- Microarreglo cromosómico más estudio de X frágil (FMR1), incluso con crecimiento y exploración normales y sin rasgos dismórficos.
- Enfermedades que con frecuencia se presentan con rasgos autistas: esclerosis tuberosa, síndrome de X frágil y fenilcetonuria no tratada.
- Otras pruebas (EEG, RM, estudios metabólicos) solo cuando la historia o la exploración las sugieren, como convulsiones, regresión o tamaño cefálico anormal.
Tratamiento y medicamentos
- Tratamiento central: intervención conductual intensiva temprana y terapia del habla y el lenguaje, más apoyos escolares.
- Irritabilidad, agresión o autolesiones graves a pesar de la terapia conductual: risperidona o aripiprazol, los 2 fármacos aprobados por la FDA para la irritabilidad asociada al autismo.
- Efecto adverso más frecuente de la risperidona: aumento de peso; controle IMC, glucosa en ayunas y lípidos.
- La risperidona eleva la prolactina: ginecomastia o galactorrea, y amenorrea en las niñas.
- Predominio de hiperactividad e inatención: trate como TDAH, con un estimulante (metilfenidato) en primer lugar.
Síndrome de Rett: reconocimiento
Piense en el síndrome de Rett en una niña con desarrollo temprano normal que luego presenta regresión. La primera pregunta es si ha perdido el uso intencional de las manos. El autismo con regresión conserva el uso de las manos y un crecimiento cefálico normal, y es más frecuente en varones.
- Gen: MECP2 en el cromosoma X, en su mayoría de novo; casi todas las pacientes son niñas.
- Pérdida del uso intencional de las manos y de las palabras habladas, con problemas de la marcha.
- Estereotipias manuales: frotamiento, palmadas, llevarse las manos a la boca.
- Microcefalia adquirida: el crecimiento cefálico se enlentece tras un inicio normal.
- Problemas respiratorios en vigilia: hiperventilación y episodios de apnea voluntaria.
- Convulsiones en la mayoría de las niñas.
- Niña con cuadro similar a Rett, convulsiones desde los primeros meses de vida y retraso grave: trastorno por deficiencia de CDKL5.
| Etapa | Edad típica | Características |
|---|---|---|
| 1 | 6–18 meses | El desarrollo se estanca |
| 2 | 1–4 años | Regresión rápida |
| 3 | 2–10 años | Meseta; convulsiones |
| 4 | Más de 10 años | Deterioro motor, escoliosis |
Síndrome de Rett: tratamiento y riesgos a largo plazo
- Trofinetida: el primer fármaco específico de la enfermedad, aprobado por la FDA en 2023 a partir de los 2 años; la diarrea es el principal efecto adverso (también hay vómitos y pérdida de peso).
- Trate las convulsiones, la escoliosis y los problemas de alimentación.
- ECG periódico para detectar un intervalo QT prolongado.
- Principal causa de muerte: enfermedad respiratoria, sobre todo neumonía.
Preguntas frecuentes
¿Cuándo debe hacerse el cribado de autismo en niños pequeños?
Con una herramienta estandarizada como el M-CHAT-R/F en las visitas de control de los 18 y 24 meses, además de la vigilancia en cada visita.
¿Qué pruebas genéticas se recomiendan tras un diagnóstico de autismo?
Microarreglo cromosómico y estudio de X frágil (FMR1) en todos los niños, más una evaluación auditiva formal.
¿En qué se diferencia el síndrome de Rett del autismo con regresión?
Las niñas con síndrome de Rett pierden el uso intencional de las manos, desarrollan frotamiento de manos y enlentecimiento del crecimiento cefálico, y tienen variantes de MECP2. Los niños con autismo con regresión conservan el uso de las manos y un crecimiento cefálico normal.
Estudiar este tema
Fuentes
- AAP 2020: Identificación, evaluación y manejo de niños con trastorno del espectro autista (Pediatrics)
- CDC ADDM 2025: Prevalencia del autismo en niños de 4 y 8 años, 2022 (MMWR)
- Neul et al. 2010: Criterios diagnósticos revisados del síndrome de Rett (Ann Neurol)
- GeneReviews: trastornos de MECP2
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.