Árbol de decisión principal
Síndromes y sus lesiones cardíacas: Turner
Puntos clave
- Síndrome de Turner: la válvula aórtica bicúspide y la coartación son las lesiones más frecuentes; la disección aórtica es una causa principal de muerte precoz.
- Diagnóstico nuevo de Turner: ecocardiograma y ECG; RM cardíaca (o TC) de la aorta aunque el corazón sea normal; monitoreo ambulatorio de la PA para detectar hipertensión enmascarada.
- Síndrome de Down: el defecto completo del septo AV es la lesión más frecuente; todo recién nacido recibe un ecocardiograma, tenga o no soplo.
- Síndrome de Williams: estenosis aórtica supravalvular, que puede afectar los ostia coronarios.
- Noonan: válvula pulmonar displásica; Alagille: estenosis de ramas (periférica) de la arteria pulmonar.
- Esclerosis tuberosa: rabdomiomas cardíacos que regresan en la primera infancia; revisar el ECG en busca de WPW.
- Holt-Oram (TBX5, autosómico dominante): defectos del pulgar o radiales con una CIA; ECG para detectar bloqueo cardíaco.
Síndrome de Turner
Las dos lesiones cardíacas más frecuentes en el síndrome de Turner son la válvula aórtica bicúspide y la coartación de aorta. La enfermedad cardiovascular, incluida la disección aórtica, es una causa principal de muerte prematura, por lo que la aorta se vigila de por vida.
- Al diagnóstico: ecocardiograma y ECG.
- Imagen de la aorta: se prefiere la RM cardíaca en niñas mayores y adolescentes; angio-TC si no se dispone de RM.
- La vigilancia sigue siendo necesaria aunque la anatomía cardíaca sea normal.
- No usar los puntos de corte de diámetro aórtico del adulto: las niñas con síndrome de Turner son de baja estatura y pueden presentar disección con diámetros menores, por lo que la aorta se indexa al tamaño corporal.
- La presión arterial puede ser normal en la consulta pero alta en otros momentos; usar monitoreo ambulatorio de la PA de 24 horas para detectar hipertensión enmascarada.
Síndrome de Down y el defecto del septo AV
Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down tiene una cardiopatía congénita. La lesión más frecuente es el defecto completo del septo auriculoventricular (canal AV: CIA ostium primum, CIV de entrada y válvula AV común); le sigue la CIV.
Todo recién nacido con síndrome de Down recibe un ecocardiograma interpretado por un cardiólogo pediatra, aun sin soplo. La resistencia vascular pulmonar es alta después del nacimiento, por lo que un canal AV grande genera poco cortocircuito y al principio puede no producir soplo.
Williams, deleción 22q11.2, Noonan y Alagille
- Estudio de deleción 22q11.2 en un lactante con interrupción del arco aórtico: microarreglo cromosómico, con asesoría de genética.
- Recién nacido en estado crítico que necesita una respuesta en unas 48 horas: FISH para 22q11.2.
| Síndrome | Lesión cardíaca | Otras pistas |
|---|---|---|
| Williams (7q11.23, elastina) | Estenosis aórtica supravalvular (por encima de la válvula); puede estrechar los ostia coronarios; estenosis de ramas pulmonares | Facies de duende, personalidad sociable, hipercalcemia, hipertensión |
| Deleción 22q11.2 | Interrupción del arco aórtico, tronco arterioso, tetralogía de Fallot | Hipocalcemia, inmunodeficiencia, paladar hendido |
| Noonan | Estenosis de válvula pulmonar displásica; miocardiopatía hipertrófica | Talla baja, cuello alado, cariotipo normal |
| Alagille (JAG1) | Estenosis periférica (de ramas) de la arteria pulmonar | Colestasis por escasez de conductos biliares, vértebras en mariposa, embriotoxon posterior |
Complejo de esclerosis tuberosa
- El tumor cardíaco típico en un lactante con esclerosis tuberosa es el rabdomioma, a menudo visto primero en la ecografía prenatal.
- Los rabdomiomas suelen reducirse y regresar espontáneamente en la primera infancia; solo requieren tratamiento si obstruyen el flujo o causan arritmia.
- La evaluación cardíaca abarca la estructura (ecocardiograma) y el ritmo (ECG), porque ocurren preexcitación como el WPW y otras arritmias.
- Un niño con CET y episodios de colapso súbito necesita descartar una arritmia, no solo un estudio de convulsiones.
- Tipo de crisis típico en el primer año: espasmos infantiles. Otras pistas: manchas en hoja de fresno (lámpara de Wood), SEGA; genes TSC1 (hamartina) y TSC2 (tuberina).
Síndrome de Holt-Oram
Un pulgar ausente, pequeño o en forma de dedo (u otro defecto del rayo radial) con una CIA y un recuento de plaquetas normal sugiere síndrome de Holt-Oram, causado por variantes de TBX5 y de herencia autosómica dominante. Las plaquetas normales lo distinguen del síndrome TAR.
Tamizar con un ECG en busca de trastornos de la conducción: el bloqueo AV puede estar presente o aparecer con el tiempo.
QT largo hereditario: Jervell y Lange-Nielsen
- Sordera neurosensorial congénita más QT prolongado sugiere síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, una forma autosómica recesiva de QT largo de alto riesgo.
- Un QTc mayor de 450 ms es prolongado en niños.
- El QT largo se trata con un β-bloqueante como nadolol o propranolol.
- Torsades de pointes: magnesio IV.
Preguntas frecuentes
¿Por qué todo bebé con síndrome de Down necesita un ecocardiograma?
Alrededor de la mitad tiene cardiopatía, y un canal AV grande puede no producir soplo en los primeros días porque la resistencia pulmonar todavía es alta. La AAP recomienda un ecocardiograma en el período neonatal a todo lactante.
¿Qué problemas cardíacos son frecuentes en el síndrome de Turner?
Válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta. Las niñas también necesitan vigilancia aórtica de por vida porque la disección puede ocurrir con tamaños aórticos menores que en los adultos.
¿Qué síndrome causa estenosis aórtica supravalvular?
El síndrome de Williams, por una deleción que incluye el gen de la elastina en el cromosoma 7q11.23.
Estudiar este tema
Fuentes
- Guía internacional de práctica clínica del síndrome de Turner 2023 (Eur J Endocrinol 2024)
- AAP 2022: Supervisión de la salud de niños y adolescentes con síndrome de Down (Pediatrics)
- AAP 2020: Supervisión de la salud de niños con síndrome de Williams (Pediatrics)
- Recomendaciones del consenso internacional sobre el complejo de esclerosis tuberosa 2021 (Pediatr Neurol)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.