Árbol de decisión principal
Pistas cutáneas genéticas
Puntos clave
- Incontinencia pigmentaria: recién nacida, ampollas en remolinos siguiendo las líneas de Blaschko → verrugosas → estrías hiperpigmentadas; IKBKG (NEMO), dominante ligada al X, generalmente letal en varones.
- En la incontinencia pigmentaria, examinar la retina precozmente (neovascularización), además de los dientes y el cerebro.
- Esclerosis tuberosa: las máculas en hoja de fresno (hipomelanóticas) son el signo más precoz; 3 o más máculas de al menos 5 mm son un criterio mayor.
- Ataxia–telangiectasia: ataxia desde que el niño empieza a caminar, luego telangiectasias oculares y cutáneas a los 3–6 años; gen ATM, AFP alta.
- La ataxia–telangiectasia conlleva inmunodeficiencia (infecciones de oído, senos paranasales y pulmón) y un riesgo alto de linfoma y leucemia.
- Albinismo oculocutáneo: nistagmo, hipoplasia foveal, iris claro, fotofobia, baja visión y estrabismo.
- Epidermólisis bullosa simple: ampollas neonatales en sitios de fricción que curan sin cicatriz; queratina 5/14, separación en la capa basal.
Incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria se debe a variantes de IKBKG (NEMO). Es dominante ligada al X y generalmente letal en fetos varones, por lo que casi todas las pacientes son niñas.
- Estadio 1 (desde el nacimiento hasta las primeras semanas): ampollas rojas en líneas y remolinos siguiendo las líneas de Blaschko.
- Estadio 2: placas verrugosas en los mismos lugares.
- Estadio 3: estrías hiperpigmentadas en remolino que se desvanecen con los años.
- Estadio 4: estrías pálidas, sin pelo y adelgazadas en adultos.
- Signos tardíos en pelo y uñas: alopecia cicatricial en el vértex y distrofia ungueal.
- Evaluar: fondo de ojo con dilatación poco después del diagnóstico (la neovascularización retiniana puede causar ceguera), examen dental (dientes cónicos o ausentes) y examen neurológico (convulsiones, ACV).
Complejo de esclerosis tuberosa
Las máculas en hoja de fresno son manchas ovales pálidas presentes al nacer o en la lactancia temprana. A menudo son el primer signo y se ven mejor con la lámpara de Wood.
- Criterios cutáneos mayores: 3 o más máculas hipomelanóticas de al menos 5 mm, 3 o más angiofibromas faciales, una placa de chagrín, 2 o más fibromas ungueales (periungueales).
- Criterio cutáneo menor: lesiones cutáneas en confeti (muchas manchas pálidas diminutas).
- Pasos siguientes: ecocardiograma (rabdomiomas), RM cerebral y EEG, imagen renal, examen ocular.
Ataxia–telangiectasia
La ataxia comienza cuando el niño empieza a caminar y empeora lentamente. Las telangiectasias de las conjuntivas bulbares y de la piel expuesta al sol aparecen más tarde, hacia los 3–6 años, por lo que la ataxia precoz a menudo se confunde con parálisis cerebral.
- Gen: ATM (defecto autosómico recesivo de la reparación del ADN).
- Pista de laboratorio: alfafetoproteína (AFP) elevada.
- Inmunodeficiencia: infecciones recurrentes de oído, senos paranasales y pulmón; son frecuentes IgA, IgG2 e IgE bajas.
- Riesgo alto de linfoma y leucemia; sensibilidad a la radiación, por lo que hay que limitar las radiografías y la TC.
Albinismo oculocutáneo
- Ojos: nistagmo, menor pigmento del iris y la retina, hipoplasia foveal, fotofobia, agudeza visual reducida y estrabismo.
- Piel y pelo: poco o ningún pigmento, con riesgo alto de quemaduras solares y cáncer de piel.
- Cuidados: protección solar estricta, controles oftalmológicos regulares y revisiones de la piel.
Epidermólisis bullosa simple
Un recién nacido con ampollas en sitios de fricción, como los talones y las manos, que curan sin cicatriz sugiere epidermólisis bullosa simple. Las variantes de queratina 5 o 14 debilitan los queratinocitos basales, por lo que la separación ocurre en la capa basal de la epidermis.
Los cuidados son manipulación suave, acolchado de los sitios de fricción, apósitos no adhesivos y drenaje de las ampollas grandes dejando el techo en su lugar.
Preguntas frecuentes
¿Por qué la incontinencia pigmentaria se ve casi solo en niñas?
Es dominante ligada al X y la variante de IKBKG suele ser letal en fetos varones. Los raros varones afectados tienen mosaicismo o un cromosoma X adicional.
¿Cuál es el signo cutáneo más precoz de la esclerosis tuberosa?
Las máculas hipomelanóticas (en hoja de fresno), presentes al nacer o en la lactancia. La lámpara de Wood las hace más visibles. Los angiofibromas faciales suelen aparecer más tarde en la infancia.
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Fuentes
- Criterios diagnósticos y recomendaciones de vigilancia internacionales actualizados del complejo de esclerosis tuberosa (Pediatr Neurol, 2021)
- GeneReviews (NCBI Bookshelf): incontinencia pigmentaria, ataxia-telangiectasia, albinismo oculocutáneo, epidermólisis bullosa simple
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.