Árbol de decisión principal
Pubertad temprana: ¿central, periférica o benigna?
Puntos clave
- Evaluar la pubertad progresiva antes de los 8 años en niñas o de los 9 años en varones; un volumen testicular de 4 mL o más marca la gonadarquia masculina.
- Pubertad precoz central: LH basal por encima de unos 0.2–0.3 mUI/mL; sobre todo idiopática en niñas; RM cerebral en todos los varones y en niñas menores de 6 años.
- La pubertad precoz periférica tiene LH baja: pensar en McCune–Albright, tumores secretores de hCG en varones, HSC y hormonas sexuales exógenas.
- Pubertad retrasada: sin mamas a los 13 años o testículos menores de 4 mL a los 14 años; el retraso constitucional es la causa más frecuente.
- Turner (45,X) y Klinefelter (47,XXY) cursan con FSH y LH altas; confirmar con cariotipo (al menos 30 células en Turner).
- El SOP en adolescentes requiere a la vez ciclos irregulares para la edad ginecológica e hiperandrogenismo; no se usa la ecografía pélvica.
- Ginecomastia puberal: disco doloroso de 4 cm o menos en la pubertad media, se resuelve en unos 2 años; evaluar si mide más de 5 cm, dura más de 2 años o aparece en SMR 1 o 5.
Pubertad temprana: ¿central, periférica o benigna?
La pubertad normal comienza cuando la GnRH pulsátil del hipotálamo estimula la LH y la FSH. Evaluar el desarrollo puberal verdadero y progresivo que comienza antes de los 8 años en niñas o de los 9 años en varones. Un estirón y una edad ósea adelantada muestran que los esteroides sexuales están actuando.
La adrenarquia y la gonadarquia son independientes. La adrenarquia es el efecto de los andrógenos suprarrenales: olor corporal, vello púbico y axilar, acné. La gonadarquia es la activación gonadal: desarrollo mamario en niñas, aumento testicular a 4 mL o más en varones.
- Historia: edad de inicio, velocidad de progresión, estirón, cefalea u otros síntomas neurológicos y exposición a hormonas sexuales.
- Primeras pruebas: edad ósea y LH basal matutina por un ensayo ultrasensible, con estradiol o testosterona.
- LH alta: central (dependiente de gonadotropinas). LH baja: periférica (independiente de gonadotropinas). No progresiva: una variante benigna.
- La virilización sin desarrollo mamario apunta a un efecto androgénico, no estrogénico.
Variantes benignas: telarquia prematura y adrenarquia prematura
- Telarquia prematura: tejido mamario aislado, habitualmente en un niño pequeño, no más allá de SMR 3, con velocidad de crecimiento y edad ósea normales. Seguimiento clínico; no se necesitan análisis.
- Adrenarquia prematura: olor corporal y vello púbico en un niño pequeño, edad ósea normal o ligeramente adelantada, sin virilización. El DHEAS está levemente alto para la edad.
- La clitoromegalia, la progresión rápida o un estirón no son adrenarquia prematura y requieren evaluación.
- Vello púbico temprano con edad ósea claramente adelantada: medir la 17-hidroxiprogesterona a primera hora de la mañana para cribar una HSC no clásica.
- La virilización rápida con hipertensión o rasgos de Cushing sugiere un tumor adrenocortical.
Pubertad precoz central
La pubertad precoz central es la activación temprana de la GnRH pulsátil. Una LH basal por encima de unos 0.2–0.3 mUI/mL en un ensayo ultrasensible la apoya; se usa una prueba de estimulación con GnRH o agonista de GnRH cuando la LH basal no es concluyente.
- Niñas: sobre todo idiopática. Varones: se encuentra una lesión cerebral con mucha más frecuencia.
- RM cerebral e hipofisaria en todos los varones y en las niñas menores de 6 años; en las niñas de 6–8 años se considera caso por caso.
- El hamartoma hipotalámico es la lesión congénita clásica, a veces con crisis gelásticas (de risa).
- Un crecimiento que se enlentece con poliuria y sed en un niño con pubertad temprana sugiere un tumor del SNC con déficit de GH, TSH y AVP.
- Tratamiento: un agonista de GnRH como la leuprorelina o un implante de histrelina.
- Durante el tratamiento, vigilar el estadio puberal, la velocidad de crecimiento, la administración fiable de las dosis y los efectos adversos.
Pubertad precoz periférica
En la pubertad precoz periférica, los esteroides sexuales proceden de las gónadas, las suprarrenales, un tumor o una fuente externa, y la LH está suprimida.
- Síndrome de McCune–Albright: variante activadora poscigótica de GNAS. Tríada de manchas café con leche irregulares en 'costa de Maine', displasia fibrosa ósea y pubertad precoz independiente de gonadotropinas. Las niñas suelen presentarse con crecimiento mamario y sangrado vaginal por quistes ováricos.
- Displasia fibrosa en la radiografía: lesión lítica expansiva con matriz en vidrio esmerilado. Otros problemas endocrinos incluyen hipertiroidismo con bocio nodular.
- Tumores de células germinales secretores de hCG (SNC, mediastínicos) y hepatoblastoma: la hCG se une al receptor de LH de las células de Leydig y eleva la testosterona. Esto causa pubertad sobre todo en varones, porque el ovario también necesita FSH.
- Hormonas exógenas: preguntar por cremas de estrógenos y por el gel de testosterona de un progenitor. Una niña pequeña con vello púbico y clitoromegalia pero sin mamas, cuyo progenitor usa gel de testosterona, tiene una exposición secundaria (advertencia de recuadro negro de la FDA).
- La HSC y los tumores suprarrenales causan exceso de andrógenos sin desarrollo mamario en las niñas.
Pubertad retrasada e hipogonadismo
Evaluar cuando no hay desarrollo mamario a los 13 años en una niña o los testículos siguen siendo menores de 4 mL a los 14 años en un varón. Medir LH, FSH, estradiol o testosterona, y edad ósea.
- Genes de Kallmann: ANOS1 (ligado al X) causa movimientos en espejo (sincinesia bimanual) y agenesia renal. FGFR1 es el gen más frecuente; el labio o paladar hendido y la falta de dientes lo sugieren. Altera la migración de las neuronas de GnRH y olfatorias.
- Es esperable algo de vello púbico en el hipogonadismo hipogonadotrópico, porque la adrenarquia no depende de las gonadotropinas.
- Inducción puberal en una niña con déficit de GnRH: estradiol transdérmico a dosis baja aumentado gradualmente, añadiendo después un progestágeno.
- Turner: confirmar con un cariotipo de al menos 30 células. El mosaico 45,X/46,XX puede tener algo de desarrollo mamario. La dificultad de aprendizaje típica es en matemáticas y habilidades visoespaciales, con buenas habilidades verbales. Mayor riesgo de tiroiditis de Hashimoto.
- Klinefelter: el hallazgo más constante son testículos pequeños y firmes; confirmar con cariotipo. La testosterona no revierte la ginecomastia establecida (puede requerir cirugía). Mayor riesgo de cáncer de mama, tumores mediastínicos de células germinales y linfoma no Hodgkin.
| Causa | Rasgos clave | Manejo |
|---|---|---|
| Retraso constitucional (la más frecuente) | Edad ósea retrasada, antecedentes familiares de pubertad tardía, talla adulta normal | Espera vigilada; un ciclo corto de testosterona (varón) o estradiol (niña) a dosis baja si hay malestar psicológico |
| Síndrome de Kallmann | Hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia o hiposmia; testículos pequeños prepuberales; agenesia renal unilateral | Esteroide sexual a dosis baja, aumentado lentamente |
| Otras causas hipogonadotrópicas | HH idiopático normósmico (micropene, criptorquidia); Bardet–Biedl (obesidad, distrofia retiniana, polidactilia, anomalías renales); enfermedad crónica, RED-S, glucocorticoides crónicos | Tratar la causa; esteroides sexuales si persiste |
| Síndrome de Turner (45,X) | Talla baja, cuello alado, válvula aórtica bicúspide, coartación; FSH y LH altas con estradiol bajo | Hormona de crecimiento precoz; estrógenos desde los 11–12 años, a dosis baja y aumento lento |
| Síndrome de Klinefelter (47,XXY) | Alto, testículos pequeños y firmes, ginecomastia, vello corporal escaso; FSH y LH altas con testosterona baja o normal-baja | Testosterona cuando bajan los niveles; derivar para fertilidad (micro-TESE) |
Ginecomastia puberal y SOP en adolescentes
La ginecomastia puberal es frecuente en la pubertad media: un disco subareolar doloroso de 4 cm o menos, unilateral o bilateral. Se debe a un exceso relativo de estrógenos (por aromatización fuera del testículo) frente a la testosterona. Tranquilizar y vigilar; la mayoría se resuelve en unos 2 años. Ampliar el estudio si mide más de 5 cm, dura más de 2 años o aparece en SMR 1 o 5.
El SOP en adolescentes (guía internacional 2023) requiere a la vez irregularidad menstrual persistente para la edad ginecológica e hiperandrogenismo clínico o bioquímico, tras excluir otras causas que lo imitan.
- Ciclos irregulares de 1 a menos de 3 años después de la menarquia: menos de 21 o más de 45 días.
- Ciclos irregulares 3 o más años después de la menarquia: menos de 21 o más de 35 días, o menos de 8 ciclos al año.
- La ecografía pélvica y la AMH no se usan para diagnosticar el SOP en adolescentes.
- Excluir embarazo, enfermedad tiroidea, hiperprolactinemia e HSC no clásica; buscar un tumor si la virilización es rápida.
- La LH suele estar alta e impulsa la producción ovárica de andrógenos; la resistencia a la insulina es el problema metabólico asociado.
- Manejo: estilo de vida saludable; anticonceptivo oral combinado para los ciclos irregulares, el acné y el hirsutismo; metformina para los rasgos metabólicos. La drospirenona es un progestágeno con actividad antiandrogénica.
Diferencias del desarrollo sexual
Pasos masculinos típicos: el SRY del cromosoma Y inicia la formación del testículo. Las células de Sertoli producen hormona antimülleriana, que hace regresar los conductos de Müller. La testosterona de las células de Leydig mantiene los conductos de Wolff (epidídimo, conducto deferente, vesículas seminales). La 5α-reductasa transforma la testosterona en DHT, que masculiniza los genitales externos.
Un niño con genitales atípicos necesita cariotipo, imagen pélvica y pruebas hormonales, con un equipo experimentado en DDS.
- La dexametasona prenatal para la HSC tendría que iniciarse antes de unas 8 semanas de gestación, antes de que se formen los genitales. La guía de la Endocrine Society de 2018 la considera experimental, solo para el ámbito de la investigación.
| Condición | Bloqueo | Hallazgos clave |
|---|---|---|
| Déficit de 5α-reductasa tipo 2 | Sin DHT | 46,XY, genitales atípicos al nacer, cociente testosterona/DHT alto; virilización marcada en la pubertad |
| Insensibilidad completa a los andrógenos | Sin receptor de andrógenos (ligado al X) | 46,XY, genitales externos femeninos, sin útero, vagina ciega; amenorrea primaria con mamas normales, vello púbico escaso y testosterona en rango masculino |
| Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal completa 46,XY) | Sin testículo (a menudo SRY) | Útero presente, gónadas en cintilla, sin desarrollo mamario; riesgo de gonadoblastoma, por lo que se extirpan las gónadas |
| 46,XX virilizada | Exceso de andrógenos (la HSC es lo más frecuente) | La exposición temprana causa fusión labial; la exposición después de la ventana de fusión causa sobre todo aumento del clítoris |
Preguntas frecuentes
¿A qué edad se considera temprana la pubertad?
Deben evaluarse los cambios puberales progresivos antes de los 8 años en niñas o de los 9 años en varones.
¿Qué se considera pubertad retrasada?
Ausencia de desarrollo mamario a los 13 años en niñas, o volumen testicular menor de 4 mL a los 14 años en varones.
¿Una adolescente necesita una ecografía para diagnosticar el SOP?
No. En adolescentes el SOP se diagnostica por ciclos irregulares para la edad ginecológica más hiperandrogenismo; no se recomienda la ecografía.
¿Cuándo es preocupante la ginecomastia en un adolescente varón?
Cuando mide más de 5 cm, dura más de 2 años, aparece antes de la pubertad o una vez completada, o se acompaña de testículos pequeños.
Estudiar este tema
Fuentes
- AAP 2016: Evaluación y derivación de niños con signos de pubertad temprana (Pediatrics)
- Consenso global 2019: Diagnóstico y tratamiento de la pubertad precoz central (Horm Res Paediatr)
- Guía internacional 2023: Evaluación y manejo del SOP (J Clin Endocrinol Metab)
- Guía internacional sobre el síndrome de Turner 2024 (Eur J Endocrinol)
- Actualización global sobre DDS desde 2006 (Horm Res Paediatr 2016)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.