Árbol de decisión principal
Árbol genealógico: modo de herencia
Puntos clave
- Autosómica dominante: ambos sexos, todas las generaciones, posible transmisión de padre a hijo varón; riesgo del 50% por hijo.
- Un trastorno AD puede aparecer con padres no afectados por una variante nueva (de novo).
- Autosómica recesiva: dos copias alteradas; los padres portadores tienen un riesgo del 25% de un hijo afectado en cada embarazo.
- La transmisión de padre a hijo varón excluye la herencia ligada al X y la mitocondrial.
- Recesiva ligada al X: un padre afectado transmite su X a todas las hijas (portadoras) y a ningún hijo varón.
- Ambos padres con rasgo falciforme: 25% enfermedad, 50% rasgo en cada embarazo; HbSS × rasgo: 50% enfermedad.
Cómo leer un árbol genealógico
Empiece por el sexo de las personas afectadas. Si están afectados sobre todo varones, pregunte si algún padre transmite el trastorno a un hijo varón. Un hombre da su cromosoma Y a cada hijo varón, nunca su X, y las mitocondrias vienen solo de la madre.
Por eso la transmisión de padre a hijo varón excluye la herencia ligada al X y la mitocondrial. Cuando están afectados ambos sexos, pregunte si todas las generaciones están afectadas (dominante) o si el trastorno salta generaciones (recesiva).
Sea cual sea el patrón, el siguiente paso es el asesoramiento genético y el estudio dirigido de la persona afectada.
Autosómica dominante
- Basta una copia alterada para causar la enfermedad.
- Ambos sexos están afectados, por lo general en todas las generaciones (transmisión vertical).
- La transmisión de padre a hijo varón es posible.
- Un progenitor afectado heterocigoto transmite la variante a cada hijo con una probabilidad del 50%.
- La ausencia de antecedentes familiares no excluye una enfermedad AD: una variante de novo puede iniciar un nuevo caso familiar, y la expresividad variable o la penetrancia reducida pueden ocultar a un progenitor levemente afectado.
Autosómica recesiva
La enfermedad suele requerir dos copias alteradas, una de cada progenitor. Los padres suelen ser portadores sanos, y los hijos afectados aparecen como hermanos en una sola generación. La consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos padres porten la misma variante. La fibrosis quística es el ejemplo clásico.
| Padres | Cada embarazo |
|---|---|
| Ambos portadores (p. ej., ambos con rasgo falciforme) | 25% afectados, 50% portadores, 25% no afectados ni portadores |
| Afectado (p. ej., HbSS) × portador (rasgo falciforme) | 50% afectados, 50% portadores |
| Afectado × no portador | Todos los hijos portadores, ninguno afectado |
Recesiva ligada al X y dominante ligada al X
Los trastornos recesivos ligados al X afectan sobre todo a varones, sin transmisión de padre a hijo varón. La hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne o de Becker son ejemplos clásicos.
Una mujer portadora puede tener síntomas porque la inactivación del X es aleatoria y por azar puede silenciar más su X normal.
- Madre portadora: cada hijo varón tiene una probabilidad del 50% de estar afectado; cada hija, una probabilidad del 50% de ser portadora.
- Padre afectado: todas las hijas son portadoras; ningún hijo varón está afectado.
- Dominante ligada al X: un padre afectado la transmite a todas las hijas y a ningún hijo varón; una madre afectada la transmite a la mitad de sus hijos de cualquier sexo.
Preguntas frecuentes
Si ambos padres tienen rasgo falciforme, ¿qué probabilidad hay de que su hijo tenga anemia de células falciformes?
25% en cada embarazo. Cada hijo tiene además una probabilidad del 50% de tener rasgo falciforme.
¿Puede un niño tener un trastorno autosómico dominante si ninguno de los padres lo tiene?
Sí. Una variante nueva (de novo) puede surgir en el óvulo o el espermatozoide. Un progenitor también puede estar levemente afectado o portar la variante solo en algunas células.
¿Qué patrones de herencia descarta la transmisión de padre a hijo varón?
La herencia ligada al X, porque los padres dan a sus hijos varones un cromosoma Y, y la herencia mitocondrial, porque las mitocondrias vienen de la madre.
Estudiar este tema
Fuentes
- MedlinePlus Genetics: ¿Cuáles son las distintas formas en que puede heredarse una condición genética?
- NHLBI: Manejo basado en la evidencia de la enfermedad de células falciformes, informe del panel de expertos
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.