Árbol de decisión principal
Insuficiencia medular y neutropenia
Puntos clave
- RAN = leucocitos × (% neutrófilos segmentados + % cayados) ÷ 100.
- Pancitopenia inexplicada → aspirado y biopsia de médula ósea.
- Neutropenia congénita grave: infecciones graves desde la lactancia, ELANE el gen más frecuente, detención de la maduración en promielocito; G-CSF.
- Neutropenia cíclica: fiebre y úlceras orales aproximadamente cada 21 días (ELANE); la sepsis por Clostridium septicum es la infección temida.
- Anemia de Diamond–Blackfan: anemia macrocítica con reticulocitos bajos en el primer año, HbF y eADA elevadas, anomalías del pulgar; corticoides solo después del año 1.
- Anemia de Fanconi: talla baja, anomalías del pulgar o del radio, manchas café con leche, pancitopenia; prueba de fragilidad cromosómica (DEB o MMC).
- Síndrome TAR: ausencia de radios con pulgares presentes; plaquetas más bajas en la lactancia, mejoran hacia 1–2 años.
Enfoque de los recuentos bajos
Calcular el recuento absoluto de neutrófilos (RAN): leucocitos × (% neutrófilos segmentados + % cayados) ÷ 100. La neutropenia suele clasificarse como leve con 1,000–1,500/µL, moderada con 500–1,000/µL y grave por debajo de 500/µL.
Un niño con pancitopenia inexplicada necesita aspirado y biopsia de médula ósea para buscar insuficiencia medular, leucemia o infiltración.
| Línea baja | Trastornos hereditarios a considerar |
|---|---|
| Solo neutrófilos | Neutropenia congénita grave, neutropenia cíclica, síndrome de Shwachman–Diamond |
| Solo glóbulos rojos | Anemia de Diamond–Blackfan |
| Solo plaquetas | Síndrome TAR (y otras trombocitopenias hereditarias) |
| Todas las líneas | Anemia de Fanconi y otros síndromes de insuficiencia medular |
Neutropenia congénita grave y neutropenia benigna
- Neutropenia congénita grave: RAN a menudo <200/µL desde la lactancia con infecciones bacterianas graves (onfalitis, abscesos, neumonía).
- Gen más frecuente: ELANE.
- Médula: detención de la maduración en el estadio de promielocito o mielocito.
- Tratamiento: G-CSF (filgrastim). Hay riesgo a largo plazo de SMD y LMA; trasplante de células madre si responden mal.
- Neutropenia crónica benigna (autoinmune) de la infancia: RAN bajo pero pocas infecciones graves, causada por anticuerpos antineutrófilo; suele resolverse hacia los 2–4 años.
Neutropenia cíclica
- Fiebre, aftas orales y estomatitis recurren aproximadamente cada 21 días, con RAN muy bajo en cada episodio.
- Causa: una variante de ELANE.
- Diagnóstico: hemogramas seriados (por ejemplo 2–3 veces por semana durante 6 semanas) muestran el ciclo.
- Infección temida en el punto más bajo: sepsis por Clostridium septicum, a menudo con dolor abdominal.
- El G-CSF (filgrastim) previene las infecciones.
Anemia de Diamond–Blackfan
La anemia de Diamond–Blackfan es una falla congénita de la producción de glóbulos rojos, causada habitualmente por una variante en un gen de proteína ribosómica. Se presenta en el primer año de vida.
- Laboratorio: anemia macrocítica con reticulocitos muy bajos; leucocitos y plaquetas normales.
- Pruebas de apoyo: HbF elevada y adenosina desaminasa eritrocitaria (eADA) elevada.
- Pistas físicas: pulgar trifalángico, paladar hendido, talla baja, anomalías cardíacas y renales.
- Tratamiento: transfusiones de glóbulos rojos en la lactancia; primer ensayo de corticoides después del año 1 de edad, con el especialista.
- Consenso internacional 2024: mantener la hemoglobina pretransfusional en 9–10 g/dL, mantenimiento con corticoides como máximo 0.3 mg/kg/día de prednisona, iniciar pronto la quelación de hierro.
- El mayor riesgo de cáncer (SMD, LMA y tumores sólidos) exige vigilancia de por vida.
Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es un trastorno de reparación del ADN, en su mayoría autosómico recesivo. La insuficiencia medular suele aparecer en la edad escolar, hacia los 7 años.
- Pistas físicas: talla baja, pulgares o radios ausentes o anormales, manchas café con leche y otros cambios de pigmentación.
- Sangre: primero macrocitosis, luego pancitopenia.
- Médula: hipocelular con reemplazo graso.
- Confirmar: prueba de fragilidad cromosómica con diepoxibutano (DEB) o mitomicina C (MMC), luego estudio genético.
- Riesgo de cáncer: LMA y SMD, y tumores sólidos, sobre todo carcinoma epidermoide de cabeza y cuello.
Síndrome de Shwachman–Diamond
- Tríada: neutropenia, insuficiencia pancreática exocrina y retraso del crecimiento.
- Pista: heces grasosas y esteatorreicas e infecciones recurrentes con test del sudor normal (a diferencia de la fibrosis quística).
- Gen: SBDS (autosómico recesivo).
- Radiografía ósea: displasia metafisaria.
- Las infecciones se deben a la neutropenia; también hay riesgo de SMD y LMA.
- Tratamiento: enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles; G-CSF para infecciones graves.
Síndrome TAR
- Trombocitopenia con ausencia de radios pero pulgares presentes. Pulgares ausentes o anormales orientan más bien a anemia de Fanconi.
- Médula: pocos megacariocitos.
- Las plaquetas son más bajas en la lactancia y mejoran hacia 1–2 años.
- Complicación más urgente: hemorragia intracraneal en la lactancia; transfusión de plaquetas si hay sangrado.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se calcula el recuento absoluto de neutrófilos?
Multiplicar los leucocitos por el porcentaje de neutrófilos segmentados más cayados y dividir entre 100.
¿Cómo se distingue el síndrome TAR de la anemia de Fanconi?
En el síndrome TAR faltan los radios pero los pulgares están presentes, y solo están bajas las plaquetas. En la anemia de Fanconi los pulgares suelen faltar o ser anormales y todas las líneas celulares caen más tarde en la infancia.
¿Cuándo se inician los corticoides en la anemia de Diamond–Blackfan?
Habitualmente después del año 1 de edad, con un hematólogo. Hasta entonces los lactantes reciben transfusiones de glóbulos rojos.
Estudiar este tema
Fuentes
- Síndrome de anemia de Diamond–Blackfan: declaración de consenso internacional (Lancet Haematology 2024)
- GeneReviews: anemia de Fanconi (NCBI Bookshelf)
- GeneReviews: síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio (NCBI Bookshelf)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.