Árbol de decisión principal
Defectos del tubo neural
Puntos clave
- Mielomeningocele: saco con tejido neural, debilidad de piernas, Chiari II e hidrocefalia en la mayoría; la mayoría necesita una derivación o una VTE.
- Lesión abierta al nacer: apósito estéril húmedo, sin presión sobre el saco, neurocirugía urgente.
- Toda persona que pueda embarazarse: ácido fólico 400 µg (0.4 mg) al día, empezando al menos 1 mes antes de la concepción.
- Embarazo previo con defecto del tubo neural: 4 mg de ácido fólico al día; el riesgo de recurrencia es de aproximadamente 2–3%.
- El valproato en el embarazo aumenta el riesgo de defectos del tubo neural; los defectos abiertos elevan la AFP en suero materno.
- Mechón de pelo o fosita lumbosacra con síntomas progresivos de piernas o vejiga: médula anclada → RM de columna lumbar.
- Chiari I: herniación de las amígdalas cerebelosas; cefalea occipital desencadenada por la tos; estudiar toda la columna en busca de siringomielia.
Mielomeningocele y Chiari II
El árbol divide los defectos del tubo neural en craneales, espinales abiertos y espinales cerrados. El mielomeningocele es el defecto espinal abierto clave: un saco lumbosacro que contiene médula espinal o raíces nerviosas, con debilidad y pérdida sensitiva por debajo del nivel.
- La malformación de Chiari II (herniación del rombencéfalo) se presenta con el mielomeningocele.
- La mayoría desarrolla hidrocefalia por la malformación de Chiari II; la mayoría necesita una derivación ventriculoperitoneal o una ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo (VTE).
- Al nacer: cubrir con un apósito estéril húmedo (solución salina), colocar en decúbito prono o lateral sin presión sobre el saco y organizar el cierre neuroquirúrgico urgente.
- Seguimiento de por vida de las piernas Y de la vejiga y los riñones: la vejiga neurógena requiere controles urológicos y renales regulares.
- Vigilar la falla tardía de la derivación, la médula anclada, la escoliosis y el Chiari II sintomático (estridor, apnea, problemas de deglución).
Otros defectos del tubo neural
| Defecto | Qué es |
|---|---|
| Anencefalia | Falta de cierre en el extremo craneal; falta la mayor parte del encéfalo y del cráneo; incompatible con una supervivencia prolongada |
| Encefalocele | Saco con tejido cerebral a través de un defecto del cráneo, por lo general occipital y en la línea media |
| Meningocele | Saco espinal con meninges y LCR únicamente, sin tejido medular; por lo general con déficit escaso o nulo |
| Mielomeningocele | Saco espinal con tejido neural; déficits por debajo del nivel |
| Espina bífida oculta | Defecto óseo de los arcos vertebrales posteriores con piel cerrada; a menudo un hallazgo incidental |
Disrafismo espinal oculto y médula anclada
Los defectos cerrados se ocultan bajo piel intacta. La pista son los marcadores cutáneos sobre la parte baja de la columna: un mechón de pelo, una fosita por encima del pliegue interglúteo, un lipoma, un hemangioma o un apéndice cutáneo.
- Médula anclada: la médula queda traccionada hacia abajo y se estira a medida que el niño crece.
- Síntomas: debilidad progresiva de las piernas, deformidad del pie, dolor de espalda o de piernas, problemas nuevos de vejiga o intestino.
- Mejor prueba: RM de columna lumbar; la liberación quirúrgica detiene la progresión.
Malformación de Chiari I
El Chiari I es el desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno. No es un defecto del tubo neural y a menudo se encuentra por casualidad en una RM.
- Síntoma típico: cefalea occipital desencadenada por la tos, el esfuerzo o la risa.
- Otros signos: marcha inestable, dolor de cuello, signos de pares craneales bajos, escoliosis.
- Estudiar toda la columna: una siringomielia asociada cambia el manejo.
- Los casos sintomáticos se tratan con descompresión de la fosa posterior.
Prevención y tamizaje prenatal
- Toda persona que pueda embarazarse: ácido fólico 400 µg (0.4 mg) al día; el USPSTF recomienda 0.4–0.8 mg al día, empezando al menos 1 mes antes de la concepción y continuando durante los primeros 2–3 meses del embarazo.
- Embarazo previo con defecto del tubo neural: 4 mg al día desde al menos 1 mes antes de la concepción; el riesgo de recurrencia es de aproximadamente 2–3%.
- El valproato es el anticrisis más fuertemente asociado a los defectos del tubo neural.
- Los defectos abiertos del tubo neural elevan la alfafetoproteína (AFP) en suero materno; la ecografía detallada confirma.
Malformaciones cerebrales en la RM
Suelen presentarse en la lactancia con crisis epilépticas, retraso del desarrollo o un tamaño anormal de la cabeza.
| Malformación | Pista en la RM | Nota |
|---|---|---|
| Lisencefalia | Superficie cerebral lisa, corteza gruesa | Falla de la migración neuronal; forma grave + dismorfia + deleción 17p13.3 = síndrome de Miller–Dieker |
| Esquizencefalia | Hendidura revestida de sustancia gris, del ventrículo a la piamadre | El revestimiento de sustancia gris la distingue de la porencefalia |
| Porencefalia | Quiste lleno de LCR sin revestimiento de sustancia gris | Por lo general por una lesión destructiva previa, como un ictus |
Agenesia del cuerpo calloso y síndrome de Aicardi
- Agenesia del cuerpo calloso: ventrículos laterales muy separados y paralelos y un tercer ventrículo elevado.
- Puede ser aislada, con desarrollo normal, o formar parte de un síndrome.
- Síndrome de Aicardi: niña con espasmos infantiles, ausencia del cuerpo calloso y lagunas coriorretinianas.
Preguntas frecuentes
¿Cuánto ácido fólico previene los defectos del tubo neural?
400 µg (0.4 mg) al día para toda persona que pueda embarazarse (USPSTF: 0.4–0.8 mg). Tras un embarazo previo afectado, 4 mg al día empezando al menos 1 mes antes de la concepción.
¿Cuál es la diferencia entre Chiari I y Chiari II?
El Chiari I es una herniación amigdalina, a menudo hallada por casualidad, sin defecto del tubo neural. El Chiari II es una herniación del rombencéfalo que acompaña al mielomeningocele y causa hidrocefalia.
¿Qué significa un mechón de pelo en la parte baja de la espalda?
Puede señalar un disrafismo espinal oculto. Con síntomas progresivos de piernas o vejiga, pensar en médula anclada y pedir una RM de columna lumbar.
Estudiar este tema
Fuentes
- USPSTF: suplementación con ácido fólico para prevenir los defectos del tubo neural, reafirmación (JAMA 2023)
- Congress of Neurological Surgeons: guías para pacientes con malformación de Chiari, intervenciones quirúrgicas (Neurosurgery 2023)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.