Árbol de decisión principal
Neumonía recurrente: buscar un problema de eliminación o inmunitario
Puntos clave
- Pólipos nasales o prolapso rectal en un niño pequeño → evaluar FQ.
- Lactante con alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica sin vómitos → pensar en pérdida de sal por sudor en la FQ.
- IRT alto en el tamizaje neonatal más una variante de CFTR → prueba de cloro en sudor.
- Cloro en sudor: <30 mmol/L FQ poco probable; 30–59 intermedio; ≥60 compatible con FQ.
- F508del homocigota → insuficiencia pancreática y riesgo de déficit de vitaminas A, D, E y K.
- Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor se usa desde los 2 años con al menos una variante F508del.
- Sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus = síndrome de Kartagener, una forma de DCP.
Cuándo pensar en fibrosis quística
Un canal CFTR defectuoso deja deshidratada la superficie de la vía aérea, por lo que el moco es espeso y difícil de eliminar. Siguen la infección y la inflamación, y el resultado final son las bronquiectasias: vías aéreas dilatadas y de pared gruesa en la TC de alta resolución en un niño con tos húmeda diaria.
- Pólipos nasales en un niño pequeño.
- Prolapso rectal recurrente.
- Crecimiento deficiente con heces grasosas (insuficiencia pancreática).
- Lactante con alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica y cloro urinario bajo sin vómitos: sal perdida por el sudor.
- Tos húmeda crónica, neumonía recurrente, acropaquia.
Tamizaje neonatal
Todos los estados de EE. UU. tamizan FQ en los recién nacidos. Un tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) elevado, seguido habitualmente de estudio de variantes de CFTR, hace positivo el tamizaje. Un tamizaje positivo no es un diagnóstico: el siguiente paso es una prueba de cloro en sudor en un centro de FQ acreditado.
Los lactantes con tamizaje positivo pero resultados de sudor y genéticos no concluyentes se clasifican como síndrome metabólico relacionado con CFTR o tamizaje de FQ positivo con diagnóstico no concluyente (CRMS/CFSPID) y se siguen en el tiempo.
Resultados de cloro en sudor
La prueba de cloro en sudor mide la función de CFTR y confirma el diagnóstico a cualquier edad, del recién nacido al adulto.
| Cloro en sudor | Significado |
|---|---|
| <30 mmol/L | FQ poco probable |
| 30–59 mmol/L | Intermedio: requiere estudio genético de CFTR y más evaluación |
| ≥60 mmol/L | Compatible con FQ en el contexto clínico adecuado |
Páncreas, nutrición y vitaminas
La mayoría de los niños con dos variantes graves, como F508del homocigota, tiene insuficiencia pancreática. La grasa se absorbe mal, por lo que las vitaminas liposolubles disminuyen.
- Vitamina A: ceguera nocturna.
- Vitamina D: raquitismo y baja densidad ósea.
- Vitamina E: hemólisis y neuropatía.
- Vitamina K: hematomas y sangrado.
- Tratamiento: enzimas pancreáticas con las comidas y vitaminas ADEK específicas para FQ.
Moduladores de CFTR
Los moduladores ayudan a que la proteína CFTR defectuosa llegue a la superficie celular o se abra mejor. Se eligen según las variantes y la edad del niño, junto con la eliminación diaria de secreciones y la atención nutricional en un centro de FQ.
| Variantes | Modulador |
|---|---|
| Al menos una F508del (u otra variante con respuesta), edad ≥2 años | Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor |
| F508del homocigota, edad de 1 a <2 años | Lumacaftor–ivacaftor |
| Variantes de apertura (gating) | Ivacaftor |
Discinesia ciliar primaria y síndrome de Kartagener
En la DCP los cilios no baten normalmente, por lo que falla la depuración mucociliar en toda la vía aérea. Las infecciones recurren en los senos paranasales, los pulmones y el oído medio.
Sospechar DCP incluso sin situs inversus cuando un recién nacido a término tiene dificultad respiratoria inexplicada y luego tos húmeda diaria y congestión nasal desde la primera infancia. Sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus juntos forman el síndrome de Kartagener.
- Diagnóstico (ATS 2018): óxido nítrico nasal bajo en niños con edad suficiente para cooperar, estudio genético y microscopía electrónica ciliar cuando sea necesaria.
- Atención: eliminación diaria de secreciones, tratamiento temprano de las infecciones, seguimiento por otorrinolaringología y de la audición.
Otras causas de neumonía recurrente
Que las infecciones se resuelvan cada vez con antibióticos no descarta un trastorno subyacente. Seguir buscando cuando la neumonía sigue recurriendo.
- Debilidad neuromuscular: tos ineficaz.
- Defectos de linfocitos T: infecciones virales o fúngicas inusuales y crecimiento deficiente.
- Sibilancias virales repetidas etiquetadas como neumonía: a menudo asma.
Preguntas frecuentes
¿Qué nivel de cloro en sudor indica fibrosis quística?
Un cloro en sudor de 60 mmol/L o más es compatible con FQ. Por debajo de 30 la FQ es poco probable, y 30–59 es intermedio y requiere más estudios.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Kartagener y la discinesia ciliar primaria?
El síndrome de Kartagener es la forma de DCP con situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias. Muchos niños con DCP tienen una posición normal de los órganos.
¿Qué sucede después de un tamizaje neonatal de FQ positivo?
Al lactante se le hace una prueba de cloro en sudor en un centro de FQ. Un tamizaje positivo por sí solo no diagnostica FQ.
Estudiar este tema
Fuentes
- Cystic Fibrosis Foundation 2017: diagnóstico de la fibrosis quística, guías de consenso (J Pediatr)
- ATS 2018: diagnóstico de la discinesia ciliar primaria (Am J Respir Crit Care Med)
Escrito para Pedemy con nuestras propias palabras a partir de las fuentes anteriores; revisado en noviembre 2026. Solo con fines educativos, no es consejo médico; compruebe las dosis y los protocolos locales antes de tratar a un paciente. Pedemy es independiente y no está afiliado ni respaldado por las organizaciones citadas.