Troubles du calcium chez l'enfant : hypoparathyroïdie, rachitisme, XLH

Hypocalcémie et hypoparathyroïdie

La PTH augmente la calcémie en libérant le calcium de l'os, en le retenant dans le rein et en stimulant la 1α-hydroxylase rénale qui produit le calcitriol, lequel augmente l'absorption intestinale. La PTH fait aussi excréter le phosphate par le rein. Sans PTH, le calcium baisse et le phosphate augmente car le rein excrète moins de phosphate.

• Signes : tétanie, paresthésies, spasme carpopédal, signes de Chvostek et de Trousseau, laryngospasme, convulsions, QT long.
• Une PTH dans les valeurs normales est anormalement normale lorsque le calcium est bas et signe quand même une hypoparathyroïdie.
• Nouveau-né avec convulsion hypocalcémique, phosphate élevé et cardiopathie conotroncale : penser à la délétion 22q11.2.
• Hypocalcémie néonatale précoce (72 premières heures) : la prématurité est la cause la plus fréquente ; aussi les enfants de mère diabétique et l'asphyxie périnatale.
• Hypocalcémie néonatale tardive (après le jour 3) : hypoparathyroïdie transitoire, souvent avec une charge élevée en phosphate ; aussi hyperparathyroïdie maternelle, carence maternelle en vitamine D et hypomagnésémie.
• Contrôler aussi le magnésium : l'hypomagnésémie bloque la sécrétion et l'action de la PTH.

Traitement de l'hypoparathyroïdie

• Convulsion ou tétanie : gluconate de calcium IV lentement sous monitorage cardiaque, puis calcium oral plus calcitriol.
• Calcitriol, et non vitamine D native : sans PTH, le rein ne peut pas activer la vitamine D par la 1α-hydroxylase.
• Le carbonate de calcium oral augmente le calcium et fixe le phosphate alimentaire.
• Nourrissons : lait maternel ou lait infantile pauvre en phosphate.
• Viser une calcémie dans la zone normale basse. La pousser vers la normale haute provoque une hypercalciurie, avec néphrocalcinose et lithiase rénale ; surveiller la calciurie.

Pseudohypoparathyroïdie

Dans la pseudohypoparathyroïdie, le rein ne répond pas à la PTH. La biologie ressemble à une hypoparathyroïdie, calcium bas et phosphate élevé, mais la PTH est ÉLEVÉE.

• Le type 1a comporte l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright : petite taille, visage rond, obésité, 4e et 5e métacarpiens courts (articulations absentes sur le poing fermé), ossifications sous-cutanées.
• Cause : variants inactivateurs de GNAS, transmission autosomique dominante avec empreinte parentale. Hérités de la mère, ils donnent une résistance hormonale (PTH, et souvent TSH et gonadotrophines).
• Le même variant hérité du père donne les caractéristiques morphologiques de l'AHO sans résistance hormonale (pseudo-pseudohypoparathyroïdie).
• Traitement : calcium plus calcitriol comme dans l'hypoparathyroïdie ; dépister les autres résistances hormonales, comme une TSH élevée.

Rachitisme carentiel

Le rachitisme est un défaut de minéralisation au niveau du cartilage de croissance. Le rachitisme carentiel résulte d'un manque de vitamine D, d'un manque de calcium, ou des deux.

• Biologie : 25-OH vitamine D basse, PTH élevée, phosphatases alcalines élevées ; calcium bas ou normal, phosphate souvent bas.
• Radiographie du poignet ou du genou : métaphyses élargies, en cupule et effilochées.
• Signes : jambes arquées, poignets élargis, chapelet costal, fermeture retardée de la fontanelle, marche retardée.
• Traitement (consensus mondial 2016) : vitamine D au moins 2000 UI/jour pendant au moins 3 mois, ou une dose unique élevée, plus calcium 500 mg/jour.
• Ensuite prévention : 400 UI/jour de vitamine D chez le nourrisson, y compris tous les nourrissons allaités.

Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)

Les variants de PHEX augmentent le FGF23, qui fait perdre du phosphate au rein et maintient le calcitriol anormalement bas. C'est le rachitisme héréditaire le plus fréquent. La transmission est dominante liée à l'X : un père atteint la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

• Traitement de choix chez l'enfant (recommandation internationale 2025) : burosumab, un anticorps anti-FGF23, dès l'âge de 6 mois.
• Le phosphate oral avec calcitriol est l'alternative lorsque le burosumab n'est pas disponible.
• La vitamine D seule ne guérit pas l'XLH.

Hypercalcémie d'immobilisation

Une immobilisation prolongée, par exemple après une fracture du fémur, une lésion médullaire ou une traction, accélère la résorption osseuse. Les adolescents en croissance avec un remodelage osseux rapide sont les plus à risque.

• Symptômes : nausées, vomissements, constipation, faiblesse, polyurie et soif, confusion.
• Biologie : calcium élevé avec PTH freinée et calciurie élevée.
• Traitement : hydratation IV et mobilisation le plus tôt possible ; bisphosphonates dans les formes sévères ou persistantes.

Pic de masse osseuse et santé osseuse

La solidité osseuse de l'adulte dépend du pic de masse osseuse constitué pendant l'enfance. Environ 90% du pic de masse osseuse est acquis vers 18 ans chez la fille et 20 ans chez le garçon, avec le gain le plus rapide autour de la puberté ; l'adolescence est donc le moment clé du conseil.

• Ce qui construit l'os : exercice en charge et apports suffisants en calcium et vitamine D (1300 mg de calcium et 600 UI de vitamine D par jour entre 9–18 ans).
• Une puberté tardive ou un hypogonadisme diminuent la densité minérale osseuse, car les stéroïdes sexuels pilotent l'acquisition ; de même pour le déficit énergétique (RED-S, anorexie mentale).
• Les glucocorticoïdes systémiques chroniques à forte dose sont l'exposition stéroïdienne la plus nocive ; les doses usuelles de corticoïdes inhalés ont peu d'effet sur l'os.
• Le tabagisme est une menace osseuse à long terme plus importante que les corticoïdes inhalés à dose appropriée.

Questions fréquentes

Sources

• Deuxième atelier international 2022 : Évaluation et prise en charge de l'hypoparathyroïdie (J Bone Miner Res)
• International Working Group 2025 : Prise en charge de l'hypophosphatémie liée à l'X chez l'enfant (J Clin Endocrinol Metab)
• Consensus mondial 2016 : Prévention et prise en charge du rachitisme carentiel (J Clin Endocrinol Metab)
• Consensus international 2018 : Diagnostic et prise en charge de la pseudohypoparathyroïdie (Nat Rev Endocrinol)
• AAP 2014 : Optimiser la santé osseuse de l'enfant et de l'adolescent (Pediatrics)

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