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Tests thyroïdiens du nouveau-né : que signifient-ils ?
Points clés
- Dépistage néonatal à 24–48 heures ; un prélèvement plus précoce peut montrer une TSH faussement élevée due au pic physiologique après la naissance.
- Dépistage anormal → TSH et T4 libre sériques immédiatement ; débuter la lévothyroxine à 10–15 µg/kg/jour dans les 2 premières semaines.
- La plupart des nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale paraissent normaux au début, car la T4 maternelle traverse le placenta.
- L'hypothyroïdie centrale (T4 libre basse, TSH basse ou normale) échappe aux dépistages fondés sur la TSH ; suivre la T4 libre, pas la TSH.
- La thyroïdite de Hashimoto est la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie acquise ; une TSH à 5–10 avec T4 libre normale ne nécessite généralement pas de traitement.
- Maladie de Basedow : méthimazole en première intention ; le PTU est évité en raison d'atteintes hépatiques graves.
- Un nodule thyroïdien est plus souvent un cancer chez l'enfant que chez l'adulte : commencer par une échographie et une TSH.
Dépistage néonatal et hypothyroïdie congénitale
Tous les nouveau-nés sont dépistés. Une TSH élevée au dépistage est confirmée par la TSH et la T4 libre sériques, et le traitement débute dès que les résultats sériques confirment le diagnostic, sans attendre l'imagerie.
La plupart des formes permanentes résultent d'une dysgénésie thyroïdienne : glande absente, ectopique ou de petite taille. La dyshormonogenèse est la deuxième cause la plus fréquente.
- Signes tardifs : ictère prolongé, grande fontanelle postérieure, hernie ombilicale, macroglossie, constipation, léthargie, hypothermie.
- Doser la TSH et la T4 libre sériques chez tout nourrisson présentant ces signes, même si le dépistage néonatal était normal.
- Les nourrissons atteints de trisomie 21, les prématurés ou de très faible poids de naissance et les nouveau-nés malades peuvent nécessiter un nouveau dépistage à 2–4 semaines.
Traitement de l'hypothyroïdie congénitale
- Lévothyroxine 10–15 µg/kg/jour par voie orale, comprimé écrasé dans un peu de lait maternel, de lait infantile non soja ou d'eau.
- L'administrer à distance du lait infantile à base de soja, du fer et du calcium, qui réduisent l'absorption.
- Viser une TSH normale avec une T4 libre dans la moitié supérieure des valeurs pour l'âge.
- Contrôler 1–2 semaines après le début, puis fréquemment pendant les 3 premières années, période où le cerveau est le plus sensible.
Hypothyroïdie centrale et anomalies de la TBG
| Profil | Signification | Conduite à tenir |
|---|---|---|
| T4 libre basse, TSH basse ou normale | Hypothyroïdie centrale ; rechercher des anomalies de la ligne médiane et d'autres déficits hypophysaires | Traiter par lévothyroxine ; adapter la dose selon la T4 libre ; vérifier d'abord le cortisol |
| T4 totale basse, T4 libre et TSH normales | Déficit en TBG | Pas de traitement ; l'enfant est euthyroïdien |
| T4 totale élevée, T4 libre et TSH normales | TBG élevée, p. ex. œstrogènes ou contraceptif oral | Pas de traitement |
| T3 basse, TSH normale, T4 normale basse chez un enfant très malade | Syndrome de basse T3 (euthyroid sick syndrome) | Ne pas traiter ; recontrôler après la guérison |
Thyroïdite de Hashimoto
La thyroïdite auto-immune est la cause habituelle d'hypothyroïdie acquise dans les pays sans carence iodée. Les anticorps anti-TPO et anti-thyroglobuline soutiennent le diagnostic.
- Indices : ralentissement de la croissance staturale avec prise de poids persistante, goitre, constipation, relâchement retardé des réflexes, retard de l'âge osseux.
- Risque plus élevé : trisomie 21, syndrome de Turner, diabète de type 1 et maladie cœliaque.
- Une brève phase de thyrotoxicose peut survenir en premier (hashitoxicose).
- Les enfants hypothyroïdiens ont un risque accru d'épiphysiolyse fémorale supérieure.
Quand traiter par lévothyroxine
- Hypothyroïdie franche (TSH élevée, T4 libre basse) : lévothyroxine.
- Goitre avec anticorps mais tests normaux : pas de médicament ; contrôler régulièrement les tests thyroïdiens.
- TSH à 5–10 avec T4 libre normale et sans goitre : en général surveiller plutôt que traiter.
- Enfant obèse avec TSH modérément élevée et croissance staturale normale : traiter le poids, pas la TSH.
- Les enfants plus âgés prennent la lévothyroxine une fois par jour, idéalement à jeun ; contrôler le bilan 4–8 semaines après un changement de dose.
Maladie de Basedow
La maladie de Basedow est responsable de la plupart des hyperthyroïdies de l'enfant : TSH effondrée, T4 libre et T3 élevées, goitre avec souffle, tremblement, perte de poids, baisse des résultats scolaires ou changement de comportement. Les anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAb ou TSI) confirment le diagnostic.
- Le méthimazole est le traitement de première intention et bloque la synthèse de nouvelles hormones ; un traitement prolongé de 3 ans ou plus augmente le taux de rémission.
- Fièvre ou mal de gorge sous méthimazole : arrêter le médicament et faire un hémogramme à la recherche d'une agranulocytose.
- Autres réactions graves : atteinte hépatique cholestatique et éruption cutanée.
- Le PTU est évité chez l'enfant en raison du risque d'insuffisance hépatique.
- Un bêtabloquant comme le propranolol contrôle les symptômes jusqu'à l'efficacité du traitement ; l'éviter en cas d'asthme.
- Absence de rémission ou effets indésirables graves : traitement définitif par thyroïdectomie totale ou iode radioactif. L'iode radioactif est évité avant l'âge de 10 ans, et la chirurgie est préférée en cas de goitre volumineux (European Thyroid Association 2022).
Nodules thyroïdiens
- Un nodule chez l'enfant est plus souvent un cancer que chez l'adulte, généralement un carcinome papillaire.
- Commencer par une échographie thyroïdienne et une TSH.
- TSH normale ou élevée : ce sont les caractéristiques échographiques, et non la taille seule, qui décident de la cytoponction à l'aiguille fine.
- TSH basse : une scintigraphie recherche un nodule autonome (chaud).
Questions fréquentes
Quelle est la dose initiale de lévothyroxine dans l'hypothyroïdie congénitale ?
10–15 µg/kg/jour, débutée dans les 2 premières semaines de vie, ajustée pour maintenir la T4 libre dans la moitié supérieure des valeurs normales.
Pourquoi le PTU n'est-il pas utilisé chez l'enfant ?
Le propylthiouracile peut provoquer des atteintes hépatiques graves, parfois mortelles ; le méthimazole est donc préféré pour la maladie de Basedow chez l'enfant.
Une TSH normale exclut-elle une hypothyroïdie ?
Non. Dans l'hypothyroïdie centrale, la TSH peut être basse ou normale alors que la T4 libre est basse ; il faut donc doser la T4 libre chez les enfants ayant une maladie hypophysaire ou des anomalies de la ligne médiane.
Étudier ce sujet
Sources
- AAP 2023 : Hypothyroïdie congénitale, dépistage et prise en charge (Pediatrics)
- ENDO-ERN/ESPE 2020–2021 : Mise à jour des recommandations consensuelles sur l'hypothyroïdie congénitale (Thyroid)
- European Thyroid Association 2022 : Prise en charge de la maladie de Basedow pédiatrique
- ATA 2016 : Diagnostic et prise en charge de l'hyperthyroïdie et de la thyrotoxicose (Thyroid)
- ATA 2015 : Enfants présentant des nodules thyroïdiens et un cancer thyroïdien différencié (Thyroid)
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