Arbre décisionnel principal
Anomalie craniofaciale
Points clés
- Séquence de Robin : petite mandibule → glossoptose → fente palatine en U ; les voies aériennes et l'alimentation priment.
- Séquence de Robin : faire une échocardiographie et un fond d'œil dilaté ; le syndrome de Stickler et la délétion 22q11.2 sont les causes les plus fréquentes.
- Craniosténose + syndactylie en moufle avec ongle commun = Apert ; pouces et gros orteils larges = Pfeiffer ; mains et pieds normaux = Crouzon.
- Treacher Collins (dysostose mandibulo-faciale) : surdité de transmission, souvent traitée par prothèse auditive à conduction osseuse.
- Les brides amniotiques causent une disruption : sillons de constriction, amputations et fentes irrégulières ; récurrence faible.
- VACTERL est une association : au moins 3 anomalies parmi vertébrales, anales, cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, rénales et des membres.
- Signes de VACTERL + cytopénies ou taches café-au-lait → éliminer une anémie de Fanconi par un test de cassures chromosomiques.
Orienter une anomalie craniofaciale
Partir du signe le plus frappant. Une petite mâchoire avec chute de la langue en arrière évoque une séquence de Robin ; une petite mâchoire avec pommettes plates et anomalies des oreilles évoque un Treacher Collins. Une forme anormale du crâne signifie une craniosténose, et des doigts fusionnés orientent vers le syndrome d'Apert.
Sillons, amputations et fentes irrégulières évoquent des brides amniotiques. Trois anomalies ou plus du rachis, de l'anus, du cœur, de la trachée et de l'œsophage, des reins ou des membres évoquent une association VACTERL.
Séquence de Robin : voies aériennes, alimentation et causes
La séquence de Robin est une cascade d'événements. Le problème primaire est une mandibule petite et hypoplasique (micrognathie). La langue est trop en arrière (glossoptose), obstrue les voies aériennes et empêche la fermeture des processus palatins, d'où une fente palatine en U.
Les deux objectifs précoces sont des voies aériennes sûres et une alimentation suffisante pour la prise de poids.
- Première mesure pour les voies aériennes : décubitus latéral ou ventral sous surveillance, puis canule nasopharyngée si l'obstruction persiste.
- Les formes sévères peuvent nécessiter une distraction mandibulaire, une adhésion langue-lèvre ou une trachéotomie.
- Bilan initial : échocardiographie et fond d'œil dilaté.
- Le syndrome de Stickler est la cause monogénique la plus fréquente : rechercher chez un parent une forte myopie, un risque de décollement de rétine, une surdité et une arthrose précoce.
- La délétion 22q11.2 est la cause chromosomique la plus fréquente.
Craniosténoses syndromiques : regarder les mains et les pieds
La synostose sagittale est la forme isolée la plus fréquente ; la plagiocéphalie positionnelle est un diagnostic différentiel sans fusion suturaire. Les craniosténoses syndromiques associent hypoplasie de l'étage moyen et exophtalmie, et les membres distinguent les syndromes. La plupart sont des maladies autosomiques dominantes liées à FGFR.
| Syndrome | Mains et pieds | Autres indices |
|---|---|---|
| Crouzon | Normaux | Exophtalmie, hypoplasie de l'étage moyen ; hydrocéphalie dans environ un tiers des cas |
| Apert | Syndactylie en moufle : doigts fusionnés partageant un seul ongle | Deux sutures coronales ; autosomique dominant (FGFR2) |
| Pfeiffer | Pouces et gros orteils larges et déviés | Le type 2 a un crâne en trèfle |
| Carpenter | Polysyndactylie | Fusion de plusieurs sutures ; autosomique récessif |
| Crâne en trèfle | Variables selon la cause | Crâne trilobé par fusion de nombreuses sutures |
Treacher Collins et syndrome de Goldenhar
| Caractéristique | Treacher Collins | Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral) |
|---|---|---|
| Autre nom | Dysostose mandibulo-faciale | Microsomie hémifaciale |
| Symétrie | Bilatéral | Habituellement unilatéral |
| Visage | Pommettes plates, petite mâchoire, fentes palpébrales obliques en bas, encoche de la paupière inférieure (colobome) | Hémiface hypoplasique, dermoïde épibulbaire, appendices préauriculaires |
| Autres | Anomalies des oreilles | Anomalies vertébrales |
| Audition | Surdité de transmission ; prothèse à conduction osseuse | Surdité de transmission |
Mécanismes d'une anomalie isolée
- Malformation : erreur intrinsèque de formation d'un organe dès l'origine.
- Déformation : des forces mécaniques, comme un oligoamnios ou une contrainte utérine, modèlent une partie normalement formée.
- Disruption : destruction d'un tissu normal, par exemple perte d'un membre par brides amniotiques.
- Dysplasie : organisation anormale des cellules au sein d'un tissu, par exemple l'achondroplasie et les autres dysplasies squelettiques.
- Séquence des brides amniotiques : sillons de constriction, amputations digitales et fentes faciales irrégulières ; habituellement sporadique, sans cause héréditaire connue.
Associations : VACTERL et CHARGE
Une association est un groupe de malformations qui surviennent ensemble plus souvent que le hasard, sans cause unificatrice. VACTERL en est l'exemple classique ; ce n'est pas un syndrome défini unique. CHARGE était autrefois appelé association mais est désormais reconnu comme un syndrome, habituellement dû à des variants de CHD7.
- VACTERL : anomalies vertébrales, atrésie anale, cardiopathies, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales et anomalies des membres (souvent radiales ou du pouce).
- Au moins 3 éléments sont nécessaires pour le diagnostic.
- Bilan : échocardiographie, échographie rénale et radiographies du rachis.
- Cytopénies, taches café-au-lait ou anomalies radiales : éliminer une anémie de Fanconi par un test de cassures chromosomiques.
- CHARGE : colobome, cardiopathie, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et surdité.
Syndrome de Williams
- Faciès d'elfe avec comblement périorbitaire, bouche large et iris stellaire.
- Personnalité excessivement amicale et sociable.
- Sténose aortique supravalvulaire et hypercalcémie.
- Hypertension artérielle, parfois par sténose de l'artère rénale : mesurer la pression artérielle à chaque consultation.
- Cause : délétion 7q11.23 incluant le gène de l'élastine.
Questions fréquentes
Quelle est la différence entre une séquence et une association ?
Une séquence est une cascade de problèmes découlant d'une anomalie primaire, comme la petite mâchoire de la séquence de Robin. Une association est un groupe d'anomalies qui surviennent ensemble plus souvent que le hasard sans cause connue unique, comme VACTERL.
Comment positionner un bébé avec séquence de Pierre Robin ?
Le décubitus latéral ou ventral est la première mesure pour les voies aériennes, sous surveillance. Une canule nasopharyngée ou la chirurgie sont utilisées si l'obstruction persiste.
Combien d'éléments faut-il pour diagnostiquer une association VACTERL ?
Au moins 3 des 6 anomalies constitutives, après avoir envisagé les affections similaires comme l'anémie de Fanconi.
Étudier ce sujet
Sources
- Bonnes pratiques pour le diagnostic et l'évaluation des nourrissons avec séquence de Robin (JAMA Pediatr 2016)
- Revue de l'association VACTERL/VATER (Orphanet J Rare Dis)
- AAP : Suivi médical des enfants avec syndrome de Williams (Pediatrics 2020)
- GeneReviews : Craniosténoses syndromiques liées à FGFR
Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.