Arbre décisionnel principal
Fièvre périodique et SAM
Points clés
- PFAPA : enfant d'âge préscolaire, fièvres réglées comme une horloge toutes les 3–6 semaines avec aphtes, pharyngite et adénite cervicale ; bien entre les accès.
- Accès de PFAPA : une dose de prednisone ou de prednisolone 1 mg/kg (maximum 60 mg) arrête la fièvre en quelques heures.
- FMF : MEFV, autosomique récessive ; fièvres de 1–3 jours avec sérite ; diagnostic clinique même si le test génétique est négatif.
- FMF : la colchicine quotidienne prévient les accès et l'amylose AA ; la diarrhée est l'effet indésirable le plus fréquent ; anti-IL-1 si les accès persistent.
- Déficit en mévalonate kinase : début chez le nourrisson, fièvres de 3–7 jours souvent après les vaccins ; confirmer par génétique MVK ou acide mévalonique urinaire élevé pendant une poussée.
- CAPS (NLRP3) : éruption urticarienne déclenchée par le froid, fièvre, arthralgies et yeux rouges ; traiter par anti-IL-1.
- SAM dans l'AJI systémique : fièvre persistante, baisse des plaquettes, atteinte hépatique et ferritine en ascension rapide ; la VS baisse car le fibrinogène est consommé.
PFAPA : la fièvre périodique la plus fréquente
PFAPA signifie fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale. Il débute à l'âge préscolaire. Les fièvres reviennent avec une régularité d'horloge toutes les 3–6 semaines et durent quelques jours. L'enfant va bien entre les épisodes et grandit normalement.
- Traitement abortif (CARRA) : prednisone ou prednisolone 1 mg/kg en une prise au début de l'accès, maximum 60 mg ; la fièvre cesse en quelques heures.
- Les corticoïdes peuvent raccourcir l'intervalle avant l'épisode suivant.
- Épisodes très fréquents : l'amygdalectomie est une option.
- Diagnostic différentiel : neutropénie cyclique, avec fièvres et ulcérations buccales environ tous les 21 jours ; contrôler des numérations de neutrophiles répétées (gène ELANE).
Fièvre méditerranéenne familiale
La FMF est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente. Elle est autosomique récessive (MEFV) et plus fréquente dans les familles arméniennes, turques, arabes, juives séfarades et d'autres familles méditerranéennes.
- Les accès durent 1–3 jours : fièvre avec péritonite, pleurite, tuméfaction scrotale ou arthrite de cheville ou de genou.
- Éruption rouge pseudo-érysipélateuse sur la cheville ou le pied.
- Les accès abdominaux imitent une appendicite, avec défense et contracture, mais l'imagerie est habituellement normale et la douleur disparaît en 1–3 jours.
- La FMF est un diagnostic clinique : des accès typiques sans variant pathogène de MEFV ne l'excluent pas.
Traitement de la FMF : colchicine
- La colchicine quotidienne à vie prévient les accès et l'amylose AA.
- Mécanisme : se fixe sur les microtubules et bloque le chimiotactisme et l'activation des neutrophiles.
- Effet indésirable le plus fréquent : diarrhée (les produits laitiers peuvent l'aggraver).
- Toxicité grave rare : aplasie médullaire, atteinte rénale et hépatique, neuropathie ou myopathie.
- Accès malgré une bonne observance : ajouter un anti-IL-1 (anakinra ou canakinumab).
- FMF non traitée : amylose AA rénale, révélée d'abord par une protéinurie et évoluant vers l'insuffisance rénale ; contrôler la protéinurie pendant le suivi.
Déficit en mévalonate kinase (syndrome hyper-IgD)
- Début dans la petite enfance ; fièvres de 3–7 jours avec adénopathies cervicales, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, éruption et ulcérations buccales.
- Déclencheurs classiques : vaccinations, infections, traumatismes et chirurgie.
- Confirmer par test du gène MVK ou acide mévalonique urinaire élevé pendant une poussée.
- Des IgD sériques élevées ne sont pas spécifiques : on les trouve aussi dans d'autres fièvres périodiques, le lymphome de Hodgkin, les infections et les déficits immunitaires.
- Poussées : AINS, glucocorticoïdes ou anakinra ; le canakinumab est approuvé par la FDA en prévention.
- Une perte enzymatique presque complète (acidurie mévalonique) ajoute un retard de développement et une dysmorphie.
- La maladie non traitée peut causer une amylose AA ; la protéinurie en est le premier signe.
- Des épisodes récidivants évoquant une maladie de Kawasaki incomplète doivent faire évoquer une fièvre auto-inflammatoire comme le MKD.
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS)
Toutes les formes sont dues à des variants gain de fonction de NLRP3 (autosomique dominante). Les anti-IL-1 contrôlent la maladie.
| Forme | Caractéristiques |
|---|---|
| Syndrome auto-inflammatoire familial au froid | Dès la petite enfance : exposition au froid → éruption urticarienne, fièvre, arthralgies, yeux rouges |
| Syndrome de Muckle–Wells | Éruption et fièvre récidivantes plus surdité de perception ; risque d'amylose |
| NOMID (CINCA) | Début néonatal, méningite aseptique chronique, hypertrophie osseuse, forme la plus sévère |
Syndrome d'activation macrophagique
Le SAM est une forme de lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire. Chez un enfant atteint d'AJI systémique, il se manifeste par une fièvre qui ne cède pas, des cytopénies qui s'aggravent, une atteinte hépatique et une ferritine qui monte vite. Traitez-le comme une urgence avec l'équipe de rhumatologie.
- La VS baisse alors même que l'inflammation s'aggrave, car le fibrinogène est consommé.
- Critères de classification 2016 dans l'AJI systémique fébrile : ferritine >684 ng/mL plus 2 critères parmi plaquettes ≤181,000/µL, ASAT >48 U/L, triglycérides >156 mg/dL, fibrinogène ≤360 mg/dL.
- Traitement : glucocorticoïdes à forte dose, souvent avec anakinra ou ciclosporine.
Questions fréquentes
Comment traite-t-on le PFAPA ?
Une dose de prednisone ou de prednisolone, 1 mg/kg (maximum 60 mg), au début d'un accès arrête habituellement la fièvre en quelques heures. L'amygdalectomie est une option en cas d'épisodes très fréquents.
Peut-on diagnostiquer une fièvre méditerranéenne familiale avec un test génétique négatif ?
Oui. La FMF est un diagnostic clinique. Des accès typiques sans variant pathogène de MEFV ne l'excluent pas.
Pourquoi la VS baisse-t-elle dans le syndrome d'activation macrophagique ?
Le fibrinogène est consommé, et la VS dépend largement du fibrinogène. Une VS qui baisse avec une ferritine qui monte et des plaquettes qui chutent dans l'AJI systémique est un signe d'alarme.
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Sources
- Recommandations EULAR/PReS pour la prise en charge de la fièvre méditerranéenne familiale : mise à jour 2024 (Ann Rheum Dis 2025)
- Critères de classification 2016 du syndrome d'activation macrophagique compliquant l'AJI systémique (Ann Rheum Dis)
- Recommandation ACR 2021 : oligoarthrite, arthrite de l'ATM et AJI systémique avec et sans SAM (Arthritis Rheumatol 2022)
Rédigé pour Pedemy avec nos propres mots à partir des sources ci-dessus ; vérifié en novembre 2026. À visée éducative uniquement, pas un avis médical ; vérifiez les doses et les protocoles locaux avant de traiter un patient. Pedemy est indépendant et n’est ni affilié ni soutenu par les organisations citées.