الفتق الحجابي الخلقي وCHARGE وحدقة العين البيضاء ورعاية عين حديث الولادة

الفتق الحجابي الخلقي

تنفتق أعضاء البطن إلى الصدر عبر عيب في الحجاب الحاجز، غالبًا في الجهة اليسرى الخلفية الجانبية. تكون الرئة في تلك الجهة، وغالبًا كلتا الرئتين، صغيرة، والأوعية الرئوية غير طبيعية، لذا يحدد نقص تنسج الرئة وارتفاع الضغط الرئوي مدى شدة مرض الرضيع.

• الأدلة: ضائقة تنفسية عند الولادة، وبطن زورقي، وأصوات أمعاء في الصدر، وأصوات قلب منزاحة إلى اليمين.
• تُكتشف حالات كثيرة بالأمواج فوق الصوتية قبل الولادة؛ وتُخطط الولادة في مركز فيه جراحة حديثي الولادة.
• غرفة الولادة: التنبيب فورًا ووضع أنبوب فموي معدي أو أنفي معدي كبير لتفريغ الأمعاء.
• تجنب التهوية بالكيس والقناع: فهي تنفخ الأمعاء المنفتقة وتضغط الرئتين أكثر.
• تُستخدم تهوية لطيفة ويُقبل إشباع قبل القناة بنسبة 80–95%؛ ويلي ذلك الإصلاح الجراحي بعد استقرار الرضيع.

رتق المنخرين الخلفيين ومتلازمة CHARGE

يتنفس حديثو الولادة أساسًا عبر الأنف. مع رتق المنخرين الخلفيين ثنائي الجانب يكون الرضيع مزرقًا أثناء الراحة ويتورد عند البكاء، لأن البكاء يفتح الفم. ولا يمكن تمرير قثطرة عبر الأنف إلى البلعوم.

• أمّن مجرى الهواء أولًا بمسلك هوائي فموي؛ ثم تقييم الأنف والأذن والحنجرة وCT للتأكيد.
• ابحث عن متلازمة CHARGE (متغير CHD7) عند كل رضيع مصاب برتق المنخرين الخلفيين.
• C = الثلمة، H = عيوب القلب، A = رتق المنخرين الخلفيين، R = تأخر النمو والتطور، G = نقص تنسج الأعضاء التناسلية، E = تشوهات الأذن ونقص السمع.

المنعكس الأحمر والحدقة البيضاء

توصي AAP بفحص المنعكس الأحمر في حضانة حديثي الولادة وفي كل زيارة روتينية للطفل السليم. ويجب أن تُظهر العينان منعكسًا أحمر برتقاليًا متناظرًا.

• المنعكس الحدقي الأبيض (الحدقة البيضاء) ورم أرومة شبكية حتى يثبت العكس.
• من الأسباب الأخرى الساد الخلقي، واعتلال الشبكية الخداجي، والأوعية الجنينية المستمرة، وداء كوتس.
• حدقة بيضاء غير مفسرة، أو منعكس غائب، أو منعكس غير متناظر ← إحالة عاجلة إلى طبيب عيون أطفال.
• القصة العائلية لورم أرومة الشبكية تستوجب تحري طب العيون منذ الولادة.

تعظم الدروز الباكر مع موجودات في الأطراف: متلازمة أبيرت

متلازمة أبيرت متلازمة تعظم دروز باكر مرتبطة بـ FGFR2. تجمع بين الالتحام المبكر لدروز الجمجمة، عادةً الدروز الإكليلية، ووجه أوسط مسطح وموجودة نموذجية في الأطراف.

• موجودة الأطراف المؤكدة: ارتفاق أصابع متناظر في الأصابع 2–4 لليدين والقدمين، غالبًا «يد القفاز» مع سرير ظفر مشترك.
• متلازمة كروزون لها موجودات مشابهة في الجمجمة والوجه لكن اليدين والقدمين طبيعية.
• متلازمة فايفر فيها إبهامان وإصبعا قدم كبيران عريضة ومنحرفة.
• أحل إلى فريق القحف والوجه؛ وراقب ارتفاع الضغط داخل القحف وانسداد مجرى الهواء ونقص السمع.

الوقاية العينية والتهاب الملتحمة عند حديث الولادة

توصي USPSTF (إعادة التأكيد في 2019) بالوقاية العينية لجميع حديثي الولادة لمنع رمد الوليد بالمكورات البنية. وفي الولايات المتحدة يكون ذلك بمرهم الإريثرومايسين 0.5% في العينين، يُعطى بعد الولادة بوقت قصير.

متلازمة الحماق الخلقي

جدري الماء عند الأم في أول 20 أسبوعًا من الحمل يحمل خطرًا صغيرًا (نحو 1–2%) لمتلازمة الحماق الخلقي.

• الجلد: ندبات متعرجة (زكزاك)، غالبًا بنمط قطاع جلدي.
• الأطراف: نقص تنسج أحد الأطراف.
• العينان: صغر العين، والتهاب المشيمية والشبكية، والساد.
• الدماغ: ضمور القشرة، والاختلاجات، وتأخر التطور.
• مشكلة مختلفة: حماق الأم من 5 أيام قبل الولادة إلى 2 يوم بعدها يعرّض حديث الولادة لمرض شديد؛ يُعطى الرضيع الغلوبولين المناعي للحماق النطاقي.

أسئلة شائعة

المصادر

• CDH EURO Consortium، تحديث 2015: التدبير المعياري بعد الولادة للرضع المصابين بالفتق الحجابي الخلقي (Neonatology)
• AAP 2008: فحص المنعكس الأحمر عند حديثي الولادة والرضع والأطفال (Pediatrics)
• USPSTF 2019: الوقاية العينية من رمد الوليد بالمكورات البنية، إعادة تأكيد (JAMA)
• GeneReviews: اضطراب CHD7 (NCBI Bookshelf)

كُتب لـ Pedemy بكلماتنا الخاصة اعتمادًا على المصادر أعلاه؛ رُوجع في نوفمبر 2026. للتعليم فقط وليس نصيحة طبية؛ تحقق من الجرعات والبروتوكولات المحلية قبل علاج أي مريض. Pedemy مستقل وغير تابع للجهات المذكورة ولا تعتمده.