Hämolytische Anämie bei Kindern: DAT, Sphärozytose, G6PD, AIHA, Thalassämie

Hämolyse sichern, dann DAT durchführen

An Hämolyse denken bei Blässe, Ikterus, dunklem Urin oder großer Milz. Das Labor zeigt eine Anämie mit erhöhter Retikulozytenzahl, niedrigem Haptoglobin, erhöhter LDH und erhöhtem unkonjugiertem (indirektem) Bilirubin.

Roter Urin mit stark positivem Streifentest auf Häm, aber wenigen oder keinen Erythrozyten im Mikroskop ist eine Hämoglobinurie, ein Zeichen intravasaler Hämolyse. Der nächste Test ist der DAT.

• DAT positiv: Immunhämolyse (Wärme-AIHA, Kälte-AIHA oder PCH, alloimmune Hämolyse beim Neugeborenen).
• DAT negativ: an einen Membrandefekt (hereditäre Sphärozytose) oder einen Enzymdefekt (G6PD-Mangel) denken.
• Niedrige Retikulozytenzahl trotz Hämolyse: aplastische Krise durch Parvovirus B19, andere Knochenmarksuppression oder Antikörper, die auch Retikulozyten zerstören.
• Parvovirus B19 stoppt die Erythropoese für etwa eine Woche; bei einem Kind mit chronischer Hämolyse führt dies zu einem plötzlichen, schweren Hämoglobinabfall.

Hereditäre Sphärozytose

Ein Defekt des Membranskeletts der Erythrozyten lässt die Zellen Membran verlieren und zu Kugeln werden, die die Milz entfernt. Nach einer Familienanamnese von Anämie, Ikterus, Gallensteinen oder Splenektomie fragen.

• Proteine: am häufigsten Ankyrin und Spektrin; außerdem Bande 3 und Protein 4.2.
• Vererbung: in etwa 75% autosomal-dominant.
• Hinweise: Sphärozyten im Ausstrich, erhöhtes MCHC, Splenomegalie, Pigmentgallensteine.
• Neugeborenes: schwerer indirekter Ikterus mit negativem DAT und einem Elternteil nach Splenektomie.
• Diagnostik: Der Eosin-5-Maleimid-(EMA-)Bindungstest mittels Durchflusszytometrie ist bei unklarer Diagnose hilfreich; die osmotische Fragilität ist älter und weniger spezifisch.
• Splenektomie nur bei schwerer Erkrankung; mindestens bis 6 Jahre aufschieben und vorher gegen Pneumokokken, Meningokokken und Hib impfen.
• Nach Splenektomie erscheinen Howell-Jolly-Körperchen im Ausstrich.

G6PD-Mangel

G6PD schützt Erythrozyten vor oxidativem Schaden. Ohne sie verursacht oxidativer Stress eine plötzliche Hämolyse mit Blässe, Ikterus und dunklem Urin, meist 1–3 Tage nach dem Auslöser.

• Vererbung: X-chromosomal, daher sind die meisten Betroffenen männlich.
• Auslöser: Primaquin, Tafenoquin, Dapson, Sulfonamide, Rasburicase, Fava-Bohnen und Infektionen.
• Routineausstrich: Bite-Zellen und Blister-Zellen. Heinz-Körper erfordern eine Supravitalfärbung.
• Während oder kurz nach einer hämolytischen Episode kann der G6PD-Spiegel falsch normal sein, weil junge Zellen mehr Enzym enthalten. Nach 2–3 Monaten erneut bestimmen.
• Vor Primaquin oder Tafenoquin gegen Malaria ist eine quantitative G6PD-Bestimmung erforderlich.
• Es handelt sich um eine idiosynkratische, genetisch bedingte Arzneimittelreaktion, nicht um eine IgE-vermittelte Allergie; als G6PD-Mangel dokumentieren.

Autoimmunhämolytische Anämie vom Wärmetyp

Ein typischer Fall ist ein zuvor gesundes Schulkind, das nach einem Virusinfekt Blässe, Ikterus, dunklen Urin und eine große Milz zeigt. Der DAT ist positiv für IgG, und der Abbau erfolgt überwiegend in der Milz (extravasal).

• Behandlung: Glukokortikoide sind Mittel der ersten Wahl.
• Schwere Anämie oder kardiale bzw. pulmonale Beeinträchtigung: dringend Erythrozytenkonzentrat geben; nicht auf eine perfekt verträgliche Konserve warten.
• Nach einer Grunderkrankung suchen: Malignom, rheumatologische Erkrankung wie Lupus und Immundefekt.
• Sphärozyten im Ausstrich sind bei Wärme-AIHA ebenso häufig wie bei hereditärer Sphärozytose; der DAT unterscheidet beide.

Kältehämolyse und paroxysmale Kältehämoglobinurie

Die paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist die klassische Kältehämolyse kleiner Kinder. Nach einem Virusinfekt bindet ein Donath-Landsteiner-IgG-Antikörper in der Kälte an Erythrozyten und fixiert Komplement, das sie bei Wiedererwärmung intravasal zerstört.

• DAT: positiv für C3, negativ für IgG.
• Hinweis: plötzliche Blässe mit Hämoglobinurie nach einem Virusinfekt.
• Das Kind warm halten und benötigtes Blut und i.v.-Flüssigkeit über einen Wärmer geben.
• Hämoglobinurie mit erhöhter CK: vorsichtig i.v. Kochsalzlösung geben, um die Nieren zu schützen.
• Die PCH ist meist innerhalb von Tagen bis Wochen selbstlimitierend.

Immunhämolyse beim Neugeborenen

Mütterliche IgG-Antikörper passieren die Plazenta und beladen die Erythrozyten des Kindes. Ein für IgG positiver DAT weist diese Beladung nach. Das Kind hat ein steigendes unkonjugiertes Bilirubin und eine Retikulozytenantwort.

• ABO-Erkrankung: Mutter Blutgruppe O mit Kind der Blutgruppe A oder B; Anti-A- oder Anti-B-IgG passiert die Plazenta. Sie kann bereits in der ersten Schwangerschaft auftreten, weil keine vorherige Sensibilisierung nötig ist.
• Rh-Erkrankung: Die Mutter wird meist bei der ersten Entbindung sensibilisiert, daher bleibt das erste Rh-positive Kind meist verschont. Die Anti-D-Prophylaxe verhindert die meisten Fälle.
• Schwere Erkrankung trotz Anti-D: Antikörper gegen seltenere Antigene wie Kell, c oder E.
• Die Isoimmunhämolyse ist ein Risikofaktor in der AAP-Leitlinie 2022 zur Hyperbilirubinämie: Sie senkt die Schwellen für Phototherapie und Austauschtransfusion.
• Über eine Austauschtransfusion wird anhand stunden- und gestationsalterspezifischer Bilirubinschwellen und Risikofaktoren für Neurotoxizität entschieden.
• Ein 1 Woche altes Kind mit deutlicher Anämie, indirekter Hyperbilirubinämie und positivem IgG-DAT benötigt eine sofortige Abklärung in der Notaufnahme.
• Das Problem klingt ab, wenn das mütterliche IgG über Wochen abgebaut wird, aber sowohl Bilirubin als auch Hämoglobin verlaufskontrollieren: Eine Spätanämie kann Wochen nach der Geburt auftreten.

Hämoglobinopathien und Thalassämie

Die Hämoglobinelektrophorese oder das Neugeborenenscreening zeigt, welche Hämoglobine vorhanden sind. Abnorme β-Ketten (HbS, HbC) oder zu wenig β-Ketten (β-Thalassämie) zeigen sich meist nach 6 Monaten, wenn das HbF abfällt.

• β-Thalassaemia major: schwere mikrozytäre Anämie mit 6–12 Monaten mit Hepatosplenomegalie.
• Ohne regelmäßige Transfusionen verursacht die Knochenmarkexpansion eine Stirnvorwölbung und eine Oberkieferhyperplasie.
• Wiederholte Transfusionen führen Eisen zu, das der Körper nicht ausscheiden kann, daher benötigen transfusionsabhängige Patienten eine Eisenchelation.

Häufige Fragen

Quellen

• AAP 2022: Überarbeitete Leitlinie zur Hyperbilirubinämie beim Neugeborenen ≥35 Wochen (Pediatrics)
• CPIC-Leitlinie 2022 zu G6PD-Genotyp und Arzneimitteleinsatz (Clinical Pharmacology & Therapeutics)
• GeneReviews: Beta-Thalassämie (NCBI Bookshelf)

Für Pedemy in eigenen Worten nach den obigen Quellen geschrieben; geprüft November 2026. Nur zur Bildung, keine medizinische Beratung; prüfen Sie Dosen und lokale Protokolle, bevor Sie Patienten behandeln. Pedemy ist unabhängig und nicht mit den genannten Organisationen verbunden oder von ihnen empfohlen.